Retinitis pigmentosa (RP)

Da RP er en samlet betegnelse for en gruppe arvelige sygdomme, vil symptomerne og graden af disse være meget forskellige.

Ud over de nævnte symptomer, kan centralsynet også blive påvirket i slutstadierne.

Natteblindhed viser sig ved, at man får tiltagende problemer med at færdes i mørke.

Da natteblindhed udvikler sig gradvist, vil man i starten vænne sig til det nedsatte nattesyn og ikke opleve problemer med synet. Når man bemærker det nedsatte nattesyn vil mange af nethindens celler, der er ansvarlige for nattesynet (stavceller), allerede være gået til grunde. Disse celler kan ikke gendannes.

Blinde pletter i synsfeltet kan ligesom natteblindhed være et af de første symptomer. 

Typisk vil problemerne starte i udkanten af synsfeltet og langsomt snævre sig ind mod midten. 

Det er svært selv at registrere blinde pletter i synsfeltet, da hjernen selv fylder de manglende felter ud. De blinde pletter vil derfor ofte først blive opdaget, når de er ret udtalte.

De første tegn på blinde pletter i synsfeltet kan være, at man overser ting, oftere falder over noget, går ind i noget, eller bliver overrasket i trafikken af f.eks. en cykel, der pludselig dukker op. 

RP er en medfødt øjensygdom, og opstår når der er ændring i et eller flere arveanlæg. 

RP kan nedarves på forskellig vis. Man kender til tre klassiske arvegange som er: Recessiv arvegang, dominant arvegang og kønsbunden arvegang.

RP udvikler sig gradvist, hvor de lysfølsomme sanseceller i øjet går tabt. 

I øjet findes to typer sanseceller: Stave og tappe. 

Tappene er ansvarlige for detaljesyn og farvesyn, mens stavcellerne er ansvarlige for mørkesynet.

Hos de fleste med RP påvirkes stavcellerne først. 

RP er som regel begrænset til øjet, men hos 20-30%, er RP en del af et syndrom, hvor der også er forandringer andre steder i kroppen. 

Eksempler på disse kan være Ushers syndrom og Bardet-Biedl syndrom. 

Ved Ushers syndrom er RP forbundet med nedsat hørelse eller døvhed. 

Ved Bardet-Biedl syndrom kan RP være forbundet med overvægt, mental retardering, ekstra fingre og tæer, manglende kønsudvikling og dårlig udvikling af nyrerne.

Der bliver foretaget mange undersøgelser på samme dag, og du skal regne med at være på afdelingen i 5 timer.

Undersøgelserne omfatter måling af synsstyrke, synsfeltsundersøgelse og måling af øjnenes mørketilpasningsevne. 

Der tages billeder af dine nethinder på forskellige apparater, som kan vise nethindens tykkelse og udseende. 

Desuden foretages der elektroretinografi (ERG), som kan vise nethindens funktion. ERG foretages på Neurofysiologisk afdeling. I nogle tilfælde bliver ERG foretaget på en anden dag end de øvrige undersøgelser. 

Se information om ERG her: www.erg.auh.dk

Alle disse undersøgelser kan, udover diagnosen, sige noget om i hvor høj grad dit syn er påvirket. 

Nogle gange kan der gives svar samme dag som undersøgelserne foretages, men i nogle tilfælde tager det tid at samle alle undersøgelsessvar.

I disse tilfælde kan der derfor ikke gives en diagnose med det samme.

Lægen vil i så fald aftale med dig, om du skal komme ind til samtale når alle svar foreligger. Du kan også ønske at blive ringet op.

Hvis du får konstateret en arvelig øjensygdom, vil lægen bede om din tilladelse til at tage en blodprøve, der bliver sendt til DNA-registret for arvelige øjensygdomme.   

Blodprøven anvendes ligeledes til at identificere, hvilken defekt der er årsag til sygdommen. Hvis der i fremtiden kommer mulighed for behandling til en bestemt type defekt, vil patienter der er registreret med denne defekt blive tilbudt behandling.

Generelt udvikler RP sig langsomt, men der kan være stor variation af, hvor hurtigt sygdommen udvikler sig. 

Sygdommen kan starte i alle aldre, og der er forskel på, hvor tidligt man oplever problemer med synet.

Hvor store gener man har af sygdommen, afhænger bl.a. af hvilke dele af nethinden, der er påvirket. Hvis der sker ændringer i eller tæt ved området for det skarpe syn (makula), vil generne være meget større, end hvis ændringerne sker i periferien af nethinden.

På lang sigt vil de fleste opleve at synet gradvist bliver dårligere, og i nogle tilfælde kan RP medføre blindhed. 

Der er de seneste år igangsat omfattende forskning med henblik på at udvikle nye behandlingstilbud til sygdommen. 

De behandlinger der forskes i, målrettes på nuværende tidspunkt nogle bestemte defekter. Det er derfor af stor værdi at undersøge blodprøver på de patienter, der har fået konstateret en arvelig øjensygdom, da det derved bliver lettere at identificere, hvem der har netop denne defekt. 

RP er arvelig, og der er derfor ikke noget du selv kan gøre for at undgå at få sygdommen eller få forværring af sygdommen. 

Der findes mange optiske hjælpemidler, som kan gøre hverdagen lettere. 

For mange vil det vigtigste efter man har fået diagnosen RP, være at komme i kontakt med bl.a. synskonsulenter, der kan vurdere hvilke hjælpemidler, du kan have gavn af.

Det er en stor hjælp for synskonsulenterne, hvis du er opmærksom på de situationer i dagligdagen, hvor dit syn gør det særligt svært. 

Hvis dit syn falder til 30% på det bedst seende øje, eller hvis dårligt syn medfører, at du har svær ved at udføre vanlige gøremål, kan du rette henvendelse til en synskonsulent.

Hvem du skal kontakte afhænger af den kommune, du bor i. Spørg gerne personalet på Øjensygdomme.

Synslinjen er en gratis telefonrådgivning, der kan give støtte og vejledning til mennesker, der får en alvorlig synsnedsættelse eller er bange for at miste synet. Telefonrådgivningen er også åben for pårørende. Rådgiverne ved Synslinjen har alle selv været igennem et synstab.

Kontaktoplysninger:

Telefon 45 80 00 10

Synslinjens hjemmeside

Åbningstider

• Mandag kl. 9-13
• Onsdag kl. 13-17
• Torsdag kl. 17-21

NB! Der er lukket på helligdage.

Patientforeningen RP-gruppen hører under Dansk Blindesamfund. 

Gruppens formål er at sikre information og kendskab til RP. 

Bladet RP-nyt udkommer 4 gange om året og kan læses på Dansk Blindesamfunds hjemmeside.

Se mere på: https://blind.dk/

Recessiv arvegang (vigende) betyder at sygdommen ikke findes i hver generation i familien, og ofte kender man slet ikke nogen andre med sygdommen i familien.

Ved dominant arvegang optræder sygdommen i flere generationer i familien. Der der 50% risiko for at en forælder med sygdommen giver denne videre til sine børn.

Ved kønsbunden arvegang er sygdommen knyttet til X-kromosomet. For en kvinde der bærer det defekte kromosom, er der 50% risiko for at hendes sønner får sygdommen og 50% risiko for at hendes døtre bliver bærere af genet. Ved kønsbunden arvegang kan mænd ikke videregive sygdommen til sine sønner, mens døtre bliver bærere. 

Patienthåndbogen