Birt-Hogg-Dubé syndrom

Hop til hovedindhold

Birt-Hogg-Dubé syndrom er en arvelig sygdom. Sygdommen er karakteriseret ved cyster (luftfyldte blærer) i lungerne, hudforandringer og øget risiko for nyrekræft.

Birt-Hogg-Dubé syndrom anses for at være en meget sjælden sygdom og man mener at færre end 500 danskere har syndromet. .

Prognosen for Birt-Hogg-Dubé er god, og oftest forløber sygdommen uden de store gener eller symptomer.

Symptomer

Cirka 9 ud af 10 med Birt-Hogg-Dubé syndrom har cyster i lungerne. Cyster er små "huller" i lungevævet som ikke kan mærkes og tit findes tilfældigt. Cyster i lungerne medfører hverken åndenød, hoste eller andre lungesymptomer, og lungefunktionen forbliver oftest normal.

Mange mennesker med Birt-Hogg-Dubé syndrom har hudforandringer især i ansigt, på hals eller brystkassen. Hudforandringerne er ikke farlige og udvikler sig aldrig til hudkræft, men kan være kosmetisk generende. Hudforandringerne kan behandles med blandt andet laserterapi, men kommer tit igen efter en periode.

Risikoen for at udvikle nyrekræft er øget cirka 7 gange i forhold til raske, men opdages sygdommen tidligt er helbredelsesmulighederne gode. Det er derfor vigtigt at stille diagnosen Birt-Hogg-Dubé syndrom og undersøge nyrerne jævnligt så eventuel nyrekræft kan opdages og behandles. Oftes findes nyrekræft så tidligt ved screening, at der ikke er nogle symptomer, men du bør reagere på blod i urinen og smerter i flankerne.

Ved nyrekræft kan der blive behov for operation. Nyrekræft bortopereres så skånsomt som muligt.

Går der hul på en af cysterne i lungerne, så vil lungen klappe sammen (pneumothorax), og det vil føles som pludselig åndenød og smerter i brystkassen. Hvis disse symptomer opstår, bør du straks kontakte en læge. Hvis man én gang har haft en pneumothorax, er der øget risiko for at få gentagne pneumothorax.

Ved gentagne pneumothorax'er kan lungefunktionen blive nedsat varigt.

Pneumothorax behandles med ilt og eventuelt anlæggelse af et dræn, så lungen hurtigt kan foldes ud igen. Behandlingen kan derudover indbefatte brug af talkum eller antibiotika, som puttes ind i hulrummet mellem brystvæggen og lungen, hvorved lungerne klistres fast på brystvæggen. Hermed mindskes risikoen for gentagne pneumothorax.

Om forløbet

Diagnosen stilles udfra sygehistorie, evt. typiske hudforandringer, HR-CT skanning, evt. MR skanning af nyrerne og genetisk undersøgelse.

Sygehistorie: Lægen vil spørge om, der er tilfælde af pneumothorax eller nyrekræft i familien.

Genetisk undersøgelse: På klinisk genetisk afdeling vil der blive optegnet et stamtræ over familien og indhentet diagnoser på de, der har været syge. Der vil blive foretaget molekylærgenetisk undersøgelse for mutation i FLCN-genet, hvilket foretages ved en blodprøve. Såfremt stamtræet viser, at der er Birt-Hogg-Dubé syndrom og/eller der påvises en mutation i FLCN-genet, vil der blive tilbudt genetisk rådgivning til andre familiemedlemmer efter ønske, hvis de har øget risiko for at fejle det samme.

Du vil blive tilbudt årlig kontrol i Lungesygdomme.

Lungefunktionsundersøgelse foretages og er oftest normal. Undersøgelsen gentages cirka hvert andet år.
HR-CT skanning af lungerne foretages første gang man undersøges og herefter ved behov.
MR-skanning af nyrerne foretages for at screene for nyrekræft. Undersøgelsen gentages for tiden hvert 2. år. Det er meget vigtigt, at du fortæller personalet på MR-centeret, hvis du har fået indopereret eller på anden vis har fået metal i kroppen, når du kommer til MR skanning.