Alfa-1-antitrypsinmangel

Symptomerne kan variere, men minder om de symptomer der ses ved KOL. Det er symptomer som langsomt tiltagende åndenød - specielt ved fysisk anstrengelse. Du kan ikke det samme som dine jævnaldrende og bliver forpustet ved hurtig gang, gang op ad bakke og ved trappegang.

Derudover ses også hos nogle; hoste og hyppige luftvejsinfektioner.

Det er vigtigt, at diagnose stilles tidligt. Er du ryger, skal du derfor søge din praktiserende læge, hvis dit funktionsniveau er klart lavere end hos jævnaldrende. 

Når en patient med Alfa-1-antitrypsinmangel første gang søger læge, kan lungefunktionen allerede være nedsat til under halvdelen af det normale.

Først foretages en enkel lungefunktionsundersøgelse (spirometri). Såfremt denne er tydeligt nedsat hos en yngre ryger, vil man måle indholdet af Alfa-1-antitrypsin i blodet. Dette er tilstrækkeligt til at be- eller afkræfte diagnosen.

Overlevelsen for aldrig-rygere med Alfa-1-antitrypsinmangel er ikke forskellig fra resten af den danske befolkning.

Rygeophør er helt centralt i behandlingen hos patienter med Alfa-1-antitrypsinmangel, der ryger. 

Har du fået påvist Alfa-1-antitrypsinmangel tilbydes du opfølgning i et lungemedicinsk ambulatorium, hvor der minimum 1 gang årligt udføres en lille lungefunktionsundersøgelse (spirometri). Alternativt anbefales årlig kontrol hos egen læge.

Ved opfølgning taler vi om din behandling, dit rygestop, rehabilitering og om der eventuelt skal begyndes udredning til volumenreduktion eller lungetransplantation.

Når din diagnose stilles, indberettes dette til Dansk Alfa-1 Antitrypsin Register, såfremt du giver tilladelse hertil. Man vil her tilbyde genetisk vejledning og familieundersøgelse. 

Da sygdommen er arvelig, er det meget vigtigt tidligt at få påvist en defekt hos andre familiemedlemmer, således at de kan undgå nedsat lungefunktion ved at undlade at ryge.

• Rygestop er centralt i behandlingen

• Inhalationsmedicin som ved KOL, men virkningen er oftest ringe 

• KOL-rehabilitering

• Substitutionsbehandling ved infusion med Alfa-1 antitrypsin, humant

• Vurdering og henvisning til volumenreduktion eller lungetransplantation hos patienter der har ophørt med rygning og som har svært nedsat lungefunktion

Ved tidlig rygestart og et stort tobaksforbrug kan der udvikles svært nedsat lungefunktion allerede i en ung alder. Ved fortsat rygning vil lungefunktionen forværres mærkbart i løbet af få år, og lungeinvaliditet vil udvikles i en relativt ung alder.

Du tilrådes rygestop og at undgå passiv rygning.

Rygestoptilbud til borgere i Aarhus Kommune

Find rygestoptilbud i din kommune

Når man har sygdommen Alfa-1-antitrypsinmangel fungerer transporten af proteinet ud af leveren ikke som normalt. Derfor kan der opstå et overskud af proteinet i leveren, som hos nogle kan skade levervævet.

Dette kan medføre længerevarende gulsot og leverpåvirkning hos nyfødte.