Alfa-1-antitrypsinmangel er en sjælden sygdom og skyldes en arvelig protein-defekt.
Når man har sygdommen Alfa-1-antitrypsinmangel, danner man væsentlig mindre Alfa-1-antitrypsin og samtidig fungerer transporten af proteinet ikke som normalt.
Hos raske beskytter Alfa-1-antitrypsin imod enzymet elastase, som nedbryder væv i lungerne. Mangel på Alfa-1-antitrypsin kan dermed medføre en gradvis ødelæggelse af lungerne, hvor der dannes store luftrum, der ikke tømmes ved udånding.
Voksne med medfødt mangel eller nedsat dannelse af Alfa-1-antitrypsin vil være disponeret til at udvikle lungeemfysem (for store lunger), og hos rygere ses nedsat lungefunktion allerede i en ung alder.
Symptomer
Symptomerne kan variere, men minder om de symptomer der ses ved KOL. Det er symptomer som langsomt tiltagende åndenød - specielt ved fysisk anstrengelse. Du kan ikke det samme som dine jævnaldrende og bliver forpustet ved hurtig gang, gang op ad bakke og ved trappegang.
Derudover ses også hos nogle; hoste og hyppige luftvejsinfektioner.
Om forløbet
Det er vigtigt, at diagnose stilles tidligt. Er du ryger, skal du derfor søge din praktiserende læge, hvis dit funktionsniveau er klart lavere end hos jævnaldrende.
Når en patient med Alfa-1-antitrypsinmangel første gang søger læge, kan lungefunktionen allerede være nedsat til under halvdelen af det normale.
Først foretages en enkel lungefunktionsundersøgelse (spirometri). Såfremt denne er tydeligt nedsat hos en yngre ryger, vil man måle indholdet af Alfa-1-antitrypsin i blodet. Dette er tilstrækkeligt til at be- eller afkræfte diagnosen.
Overlevelsen for aldrig-rygere med Alfa-1-antitrypsinmangel er ikke forskellig fra resten af den danske befolkning.
Rygeophør er helt centralt i behandlingen hos patienter med Alfa-1-antitrypsinmangel, der ryger.
Har du fået påvist Alfa-1-antitrypsinmangel tilbydes du opfølgning i et lungemedicinsk ambulatorium, hvor der minimum 1 gang årligt udføres en lille lungefunktionsundersøgelse (spirometri). Alternativt anbefales årlig kontrol hos egen læge.
Ved opfølgning taler vi om din behandling, dit rygestop, rehabilitering og om der eventuelt skal begyndes udredning til volumenreduktion eller lungetransplantation.
Når din diagnose stilles, indberettes dette til Dansk Alfa-1 Antitrypsin Register, såfremt du giver tilladelse hertil. Man vil her tilbyde genetisk vejledning og familieundersøgelse.
Da sygdommen er arvelig, er det meget vigtigt tidligt at få påvist en defekt hos andre familiemedlemmer, således at de kan undgå nedsat lungefunktion ved at undlade at ryge.
Om behandlingen
Rygestop er centralt i behandlingen
Inhalationsmedicin som ved KOL, men virkningen er oftest ringe
KOL-rehabilitering
Substitutionsbehandling ved infusion med Alfa-1 antitrypsin, humant
Vurdering og henvisning til volumenreduktion eller lungetransplantation hos patienter der har ophørt med rygning og som har svært nedsat lungefunktion
Ved tidlig rygestart og et stort tobaksforbrug kan der udvikles svært nedsat lungefunktion allerede i en ung alder. Ved fortsat rygning vil lungefunktionen forværres mærkbart i løbet af få år, og lungeinvaliditet vil udvikles i en relativt ung alder.
Når man har sygdommen Alfa-1-antitrypsinmangel fungerer transporten af proteinet ud af leveren ikke som normalt. Derfor kan der opstå et overskud af proteinet i leveren, som hos nogle kan skade levervævet.
Dette kan medføre længerevarende gulsot og leverpåvirkning hos nyfødte.
Kontakt
Kontakt Lungesygdomme Klinik, Aarhus Universitetshospital
Har du spørgsmål, er du velkommen til at kontakte afdelingen. Telefonnummeret står på dit kontaktkort.
Brug ikke informationen på denne side til at stille dine egne diagnoser, og følg kun instruktionerne i vejledningen, hvis hospitalet har henvist dig til siden.