NIPT kan, i en blodprøve vise, om der er en stor sandsynlighed for, at det ufødte barn har Down syndrom eller en af to andre meget sjældne kromosomfejl - Edward syndrom og Patau syndrom.

Det er vigtigt at vide, at NIPT kun kan undersøge for disse 3 syndromer, mens man ved at foretage en moderkageprøve kan undersøge for langt flere alvorlige sygdomme.

1. Normalt (hyppigst)

Det er meget usandsynligt, at det ufødte barn har Down, Edward eller Patau syndrom.

2. Øget risiko for kromosomsygdom (sjældent)

Det ufødte barn har med stor sandsynlighed (men ikke 100 %) Down syndrom, Edward syndrom eller Patau syndrom.

3. Inkonklusivt (usikkert resultat forekommer hos ca. 4 %) 

Her er årsagen oftest, at der af forskellige grunde ikke er nok DNA fra fosteret i moderens blod til, at man kan måle det.

Andet

NIPT-test undersøger også kønskromosomer, men erfaringerne har vist, at analysen er mindre præcis for kønskromosomerne.

I sjældne tilfælde finder NIPT, at der er øget risiko for andre kromosomfejl.

NIPT kan påvise over 99 % (men ikke 100 %) af alle fostre med Down syndrom og ca. 90 % af alle fostre med Edward eller Patau syndrom.

Et resultat, som viser øget risiko for fx Down syndrom, kan i op til halvdelen af tilfældene være falsk alarm og bør derfor følges op med en moderkageprøve eller fostervandprøve.

I meget sjældne tilfælde kan NIPT vise, at det ufødte barn er raskt, selvom det har kromosomsygdom.

De fleste svar er klar inden for 10 hverdage.

Nogle gange kan ventetiden på svar af tekniske grunde være forlænget.

Du bliver kontaktet af personalet fra afdelingen, hvor blodprøven blev taget, når de modtager svar.

På Klinisk Genetisk Afdeling, AUHs hjemmeside, findes der mere information om undersøgelse af det ufødte barn.