Arvelig risiko for bryst- og æggestokkræft, BRCA1

Man kan tale om risiko for kræft på forskellige måder. I nogle situationer taler man om risikoen for at have kræft her og nu. I andre situationer taler man om risikoen for at få kræft.

En BRCA-gentest kan ikke vise, om man har kræft. Den viser, om man har en øget risiko for at få kræft.

En kvinde med en BRCA1-variant har øget risiko for bryst- og æggestokkræft. Dog er det ikke alle kvinder, som har en BRCA1-variant, der vil udvikle kræft.

Risikoen for at udvikle kræft afhænger bl.a. af kvindens alder.

For en ung kvinde med BRCA1-varianten er risikoen for at udvikle brystkræft i løbet af livet typisk høj, ofte over 50 %. For en kvinde med en BRCA1-variant, som har fået brystkræft, er risikoen for at få brystkræft igen også øget.

Risikoen for kræft i æggestokke/æggeledere er også øget. For en ung kvinde med en BRCA1-variant kan risikoen i løbet af livet være 40-60 %.

Ofte giver det mere mening at se på risikoen i et kortere tidsrum, fx risikoen for brystkræft ”de næste 10 år”. Fx er risikoen for brystkræft ”de næste 10 år” lavere for en 20-årig kvinde end for en 40-årig kvinde.

På Klinisk Genetisk Afdeling vurderes den enkelte kvindes risiko bl.a. ud fra forekomsten af kræft i familien og kvindens alder.

Brystundersøgelse anbefales årligt fra 25-70-årsalderen

En kvinde med BRCA1-varianten anbefales årlig undersøgelse fra 25-70-årsalderen.

Herefter anbefales undersøgelse hvert 2. år.

Undersøgelserne kan omfatte:

• MR-mammografi
• røntgenmammografi
• ultralydscanning
• brystet mærkes igennem for knuder.

Hvilke metoder, der anvendes, afhænger bl.a. af kvindens alder og tætheden af hendes brystvæv.

Undersøgelserne anbefales med henblik på at eventuelle kræftknuder opdages så tidligt, at der er bedre behandlingsmuligheder.

Ikke alle kræftknuder kan ses ved undersøgelserne. Derfor bør en kvinde, der får foretaget brystundersøgelser, også kontakte sin læge, hvis hun selv opdager forandringer i sit bryst.

P-piller og hormonspiral

Hos "gennemsnitskvinder" fører P-piller og hormonspiral på kort sigt til en let øget risiko for brystkræft. P-piller nedsætter samtidigt risikoen for æggestokkræft. Dette gælder formentlig også for kvinder med en BRCA1-variant.

Nogle kvinder vælger at få fjernet brystvævet

I stedet for brystundersøgelser vælger nogle kvinder at få fjernet brystvævet.

Fjernelse af brystvævet forebygger ikke brystkræft fuldstændigt, men risikoen nedsættes betydeligt.

Hvis du ønsker at vide mere om fjernelse af brystvævet og om plastikkirurgisk genopbygning, kan lægen på Klinisk Genetisk Afdeling henvise dig til en bryst-/plastikkirurg.

Forebyggende fjernelse af æggestokkene anbefales

Der findes ikke undersøgelser for æggestokkræft, der med sikkerhed nedsætter risikoen for at dø af sygdommen.

Derfor anbefales kvinder med BRCA1-varianten forebyggende fjernelse af æggestokke og æggeledere. Hvis operationen foretages før overgangsalderen, nedsættes risikoen for brystkræft måske også.

Oftest anbefales indgrebet i alderen 35-40 år. Der kan dog være særlige forhold i ens familie, som gør, at indgrebet anbefales tidligere eller senere.

Hvis dine æggestokke fjernes før overgangsalderen, kommer du i overgangsalder. For at minimere bivirkninger ved tidlig overgangsalder, kan du få hormonerstatning. Det kan du få mere at vide om på en gynækologisk afdeling.

Mænd med en BRCA1-variant har ikke væsentlig øget risiko for at udvikle kræft.

Hvis man bærer BRCA1-varianten, har hvert af ens børn 50 % risiko for at have arvet denne.

BRCA1-varianten giver ikke øget risiko for kræft i barnealderen.
Der udføres derfor ikke BRCA-gentest i barnealderen.

Ved graviditet er det muligt at undersøge for BRCA1-varianten i en prøve fra moderkagen. Det er også muligt at udføre undersøgelsen i forbindelse med reagensglasbefrugtning (ægsortering).

Du/I kan få mere information om disse muligheder på Klinisk Genetisk Afdeling. Det er en god ide at få denne information allerede, når graviditeten planlægges.

Nogle af dine slægtninge kan bære BRCA1-varianten.

Slægtninge, der ønsker at blive gentestet, kan henvises til nærmeste klinisk genetiske afdeling. På Klinisk Genetisk Afdeling kan man også få information, hvis man er i tvivl, om man ønsker gentest.

Man kan med fordel oplyse det familienummer, som familien har fået tildelt på den genetiske afdeling, til lægen der henviser.

De seneste år er der kommet ny medicin til behandling af kræft, som er særligt velegnet, hvis man bærer en BRCA1-variant.

Hvis man får kræft, uanset type, og bærer en BRCA1-variant, kan det være en god idé at gøre lægen opmærksom på dette.

Ved tegning af forsikring og pension gælder følgende:

Lov om forsikringsaftaler § 3 a og Lov om tilsyn med firmapensionskasser § 9 a.

”Selskabet må ikke i forbindelse med eller efter indgåelse af aftaler efter denne lov anmode om, indhente eller modtage og bruge oplysninger, der kan belyse en persons arveanlæg og risiko for at udvikle eller pådrage sig sygdomme, herunder kræve  undersøgelser, som er nødvendige for at tilvejebringe sådanne oplysninger. Det gælder dog ikke oplysninger om den pågældendes nuværende eller tidligere helbredstilstand.”

• Bekendtgørelse af lov om forsikringsaftaler
• Bekendtgørelse af lov om tilsyn med firmapensionskasser
• Lov om ændring af lov om forsikringsaftaler og lov om tilsyn med firmapensionskasser

DBCG (Danish Breast Cancer Cooperative Group) arbejder med alle aspekter af brystkræft i Danmark.

DBCGs register er et landsdækkende register for brystkræft, inklusiv arvelig risiko for brystkræft. Formålet med registreringen er bl.a. at kunne følge kvaliteten af undersøgelser ved arvelig risiko for brystkræft og at give mulighed for forskning i arvelig risiko for brystkræft.