Turner syndrom

Variationen kan betyde, at personer med få eller ingen oplagte træk bliver diagnosticeret sent eller meget sent, således at nogle først får stillet diagnosen i voksenlivet.

De hyppigst forekommende træk og symptomer er:

• Reduceret højdevækst
• Æggestokke, der ikke fungerer, og som hverken producerer æg eller hormoner. De fleste kvinder med Turner syndrom vil ikke være i stand til at få børn uden fertilitetsbehandling
• Øget risiko for højt blodtryk
• Mellemørebetændelse, nedsat hørelse, sukkersyge og indlæringsvanskeligheder
• Overvægt ses også hyppigt

Samlet set kan forekomsten af ufrivillig barnløshed og øvrige helbredsklager føre til nedsat selvværd, angst og depression hos nogle kvinder.

Turner syndrom ses hos 1 ud af 2.000–2.500 piger.

Baggrunden for det manglende eller ændrede X-kromosom ser ud til at være tilfældigheder. Enhver kvinde kan altså i princippet fødes med Turner syndrom.

Den eneste sikre måde at stille diagnosen på er at undersøge kromosomerne ved en karyotype-undersøgelse. Det er en blodprøve, som tager 3-5 uger at analysere.

Det er vigtigt for piger og kvinder med Turner syndrom at vide mest muligt om deres egen tilstand, så træk og symptomer kan identificeres og behandles hurtigt og hensigtsmæssigt. For at sikre optimal behandling og opdage eventuelle medicinske problemer skal piger og kvinder med Turner syndrom hele livet jævnligt være i kontakt med sundhedssystemet. Med god behandling kan de fleste piger og kvinder med Turner syndrom leve et godt liv.

Den lave højdevækst kan behandles med væksthormon, som er en syntetisk form for humant væksthormon, som gives som injektioner til børn med Turner syndrom, og som øger sluthøjden. Behandling startes som regel i førskole- eller i skolealderen.

Den manglende produktion af kvindelige kønshormoner kan behandles med østrogentabletter eller -plaster. Mange piger med Turner syndrom vil have behov for at få puberteten sat i gang med østrogenbehandling, således at der kan ske en normal vækst af bryster og andre kvindelige træk.

Ved den første menstruationsblødning skal et andet hormon (progesteron) tilføjes behandlingen.

Der er ofte behov for behandling med anden medicin, afhængigt af hvilke træk og symptomer der er til stede.

Nogle patienter med Turner syndrom kan have glæde af at tale med en psykolog, som kan give forklaring og rådgivning om, hvordan man tackler problemer af psykisk og social karakter.

Turner Foreningen i Danmark: www.turner-forening.dk

Turner – kend din krop. Informationsbog om Turner syndrom

Der laves løbende forskning i Hormon- og Knoglesygdomme for at få mere viden om sygdom og behandling.

I forbindelse med vores forskningsprojekter kan du blive spurgt, om du har lyst til at deltage. Det er naturligvis frivilligt. Du har altid betænkningstid, og du kan til enhver tid trække dit tilsagn tilbage, uden det får betydning for udførelsen af din behandling.