Knoglerne kan have ændret form fra fødslen eller som følge af mange brud.

Risiko for knoglebrud er oftest størst i barndommen. Hos nogle patienter med let sygdom starter brudene først i voksenalderen, hvorfor OI først opdages senere i livet.

Den blålige farve har ingen betydning for synet. Hornhinden kan være meget tynd.

Dentinogenesis imperfecta (DI) er en tanddannelsesforstyrrelse, som ofte ses som en del af OI. Alle voksne med OI tilbydes undersøgelse af tænderne med henblik på, om der er tegn på DI. Hvis dette er til stede, tilbydes opfølgende kontrol og evt. behandling heraf.

Af den grund anbefales løbende undersøgelse af hørelsen og behandling om nødvendigt.

Skævhed af ryggen (skoliose), mange brud og heling efter disse kan forårsage smerter i bevægeapparatet.

OI er en genetisk sygdom. OI kan arves fra en forælder, der har OI. Sjældnere nedarves OI fra begge forældre, der så er anlægsbærere uden selv at være syge. OI kan derudover opstå som ny forandring i arvematerialet.

Du tilbydes livslang kontrol i Klinik for Hormon- og Knoglesygdomme. Vi forsøger at samle kontrol af OI-patienter til én fast dag om måneden, hvorfor du har mulighed for at møde andre med OI på dage i klinikken.

Ved samtalen i klinikken vil vi spørge ind til eventuelle nye brud, dit helbred generelt, og hvordan din hverdag eventuelt er påvirket af OI.

Vi ønsker, at samtalen i klinikken også tager udgangspunkt i det, der er vigtigt for dig. Når du bliver indkaldt, vil du få tilsendt et skema med forslag til emner og beder dig overveje, om du ønsker at drøfte disse – eller andre emner - ved din samtale.

Det kan fx være smerter, muskelspændinger, problemer med dine tænder, nedsat hørelse, fysisk velbefindende, din medicinske behandling, fysisk aktivitet eller samtale om din vægt og den mad, du spiser.

Du vil blive indkaldt til kontrol med 1-2 års mellemrum. Tidsintervallet fastsættes af din læge.

Supplerende behandling kan være hensigtsmæssigt, lægen vil tale med dig om dette.

For at forebygge tab af knoglemasse og nedsat bevægelighed af muskler og led, anbefales daglig fysisk aktivitet.

Tal med lægen ved din næste kontrol eller kontakt klinikken, hvis du er i tvivl om, hvor du henvender dig ved mistanke om et nyt brud.

Går du med tanker om graviditet og ønsker genetisk rådgivning, har du mulighed for at blive henvist til Klinisk Genetisk Afdeling, hvor du kan få råd og vejledning i forhold til graviditet og fosterdiagnostik.

Tal med lægen ved din næste kontrol, hvis du ønsker at tale om en eventuel graviditet.

Man anbefaler medicinpause forud og under graviditet, og indtil du er færdig med at amme. Tal med lægen, hvis du har planer om at blive gravid.

Nogle patienter oplever forstoppelse pga. nedsat aktivitet og en eventuel ændret form af mave og bækken. Det er derfor vigtigt at forebygge forstoppelse ved at drikke rigeligt med væske og spise fiberrigt. Tal eventuelt med sygeplejersken ved din næste kontrol.

Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta (dfoi.dk)

Hjælp, råd og vejledning v/ Sjældne Diagnoser (en sammenslutning af patientforeninger)

Rådgivning - Sjældne Diagnoser (sjaeldnediagnoser.dk)

Der laves løbende forskning i Hormon- og Knoglesygdomme for at blive klogere på sygdom og behandling.

I forbindelse med forskningsprojekter kan du blive spurgt, om du har lyst til at deltage. Det er naturligvis helt frivilligt. Du har altid betænkningstid, og du kan til enhver tid trække dit tilsagn tilbage, uden det får betydning for din fremadrettede behandling.