Skjoldbruskkirtlen sidder på forsiden af halsen. Personer med MEN2 har stor risiko for at udvikle ondartede svulster i skjoldbruskkirtlen, og dette kan i sjældne tilfælde ske helt ned i barnealderen.

Den kræfttype, der ses ved MEN2, hedder medullært thyreoideacarcinom og producerer hormonet calcitonin. Calcitonin kan måles i en blodprøve, og dermed bruges som en sygdomsmarkør.

Medullært thyreoideacaricinom kan give følgende symptomer:

• knude på halsen
• hæshed
• synkebesvær

Vi har fire biskjoldbruskkirtler, som er placeret lige bag skjoldbruskkirtlen. Biskjoldbruskkirtlerne producerer biskjoldbruskkirtel-hormon (PTH), der er vigtigt for, at vi kan opretholde en normal balance af kalk i kroppen.

Ved MEN2 kan én eller flere af de fire kirtler blive overaktive, hvilket fører til øgede mængder biskjoldbruskkirtel-hormon i blodet (primær hyperparathyroidisme), som igen medfører stigning i koncentrationen af kalk i blodet op over det normale niveau (hyperkalkæmi). Kalk og PTH kan måles i en blodprøve og kan dermed bruges som sygdomsmarkører.

Symptomerne på forhøjet koncentration af kalk i blodet kan være:

• træthed
• hukommelsesbesvær
• depression
• muskelsvækkelse
• forstoppelse

Hvis du vedvarende har et forhøjet indhold af kalk i blodet, vil du udskille mere kalk i urinen, hvilket kan føre til, at du danner nyresten, og du kan desuden udvikle knogleskørhed. Så selvom svulster i biskjoldbruskkirtlerne er godartede, vil du oftest tilbydes operativ fjernelse af den/de syge biskjoldbruskkirtler.

Vi har to binyrer placeret lige over nyrerne. Binyremarven er den indre del af binyrerne og producerer "kamp-hormonerne" adrenalin og noradrenalin.

De svulster, som kan udvikles i binyremarven ved MEN2, kaldes fæokromocytomer. De producerer for meget adrenalin og noradrenalin og kan opstå i den ene eller begge binyrer. Disse svulster vil oftest være godartede. Nedbrydningsprodukter af adrenalin og noradrenalin kan måles i en blodprøve og kan bruges som en sygdomsmarkør.

Symptomerne på fæokromocytom skyldes hormon-overproduktionen, som får kroppen i et uhensigtsmæssigt ”alarmberedskab”. Typisk ses anfald med fx:

• svedeture
• forhøjet blodtryk og puls
• hjertebanken 
• hovedpine 
• bleghed

Nogle patienter mærker kun meget få eller ingen symptomer.

Godartede svulster spredes ikke til andre dele af kroppen. Ondartede svulster (kræftsvulster) kan spredes til andre dele af kroppen. Den væsentligste udfordring med de godartede svulster er derfor forstyrrelse af den normale hormonbalance.

Der kan være stor variation i sværhedsgraden af din sygdom og dine symptomer. Dette afhænger bla. hvilken specifik genforandring, der er tale om.

Nogle få personer udvikler aldrig symptomer på sygdommen, selv om de bærer arveanlægget.

Andre får milde symptomer eller får først symptomer sent i livet.

Der kan også være forskel på, hvilke forstyrrelser i hormonproduktionen forskellige personer udvikler. En person med MEN2 kan fx udvikle let hyperparathyroidisme i 50 års alderen, mens et andet medlem i samme familie kan udvikle en svulst i skjoldbruskkirtlen allerede som barn.

Kroppen består af millioner af celler, der hver indeholder et komplet sæt af gener.

Der findes tusindvis af gener, som indeholder information, der kontrollerer kroppens funktioner.

Gener er lokaliseret på en trådlignende struktur, der kaldes kromosomer. Mennesket har normalt 46 kromosomer eller 23 par. For hvert kromosompar,
har man arvet det ene kromosom fra sin mor og det andet fra sin far.

Der kan opstå en forandring (mutation) i den ene kopi af et gen, hvorved genet ophører med at fungere normalt. Forandringen kan medføre sygdom.

MEN2 nedarves dominant. Det betyder, at en person, der er disponeret, har en normal og én forandret (muteret) kopi af genet.

Den forandrede kopi af genet dominerer over den normale kopi, hvilket medfører stor risiko for at udvikle de associerede kirtelsygdomme. Hvis man bærer en forandret udgave af genet, som koder for MEN2, er man disponeret for MEN2.

Når en person bærer en forandret udgave af et gen, kan denne persons barn arve enten den normale eller den forandrede udgave af genet. Hvert barn har derfor 50 % sandsynlighed (1 ud af 2) for at arve den forandrede udgave og dermed være disponeret for sygdommen.

Der er også 50 % sandsynlighed (1 ud af 2) for, at et barn vil arve den normale udgave af genet. Hvis dette sker, vil barnet ikke udvikle sygdommen, og barnets efterkommere kan heller ikke arve den forandrede udgave af genet.

Nedarvning sker tilfældigt. Sandsynligheden er den samme ved hver graviditet og er den samme for drenge og piger.

En genforandring er ikke noget, der "smitter".

I omkring 5% af personer med MEN2 kan der ikke påvises nogen genforandring. 

Disse får stillet diagnosen MEN2 på baggrund af resultatet af øvrige undersøgelser. Disse personer og deres nære slægtninge anbefales at følge kontrolprogrammet.

Mistanke om MEN2 kan opstå på forskellige måder, fx:

• tidlig debut af primær hyperparathyroidisme
• fund af fæokromocytom
• fund af medullær thyreoideacancer
• ophobning af ovenstående kirtelsygdomme i familien

Personer, som mistænkes for MEN2, kan tilbydes en genundersøgelse (via en blodprøve). Har man to eller flere af ovennævnte kirtelsygdomme (enten hos samme individ eller blandt nære slægtninge) vil der i de fleste tilfælde påvises en genforandring specifik for MEN2 - det vil sige en forandring af din krops arvemateriale. I få tilfælde kan der ikke påvises nogen genforandring, men diagnosen MEN2 stilles alene på baggrund øvrige undersøgelser og fund. Disse personer og deres nære slægtninge anbefales at følge kontrolprogrammet.

Vi anbefaler, at personer, der har MEN2, løbende går til kontrol for at opspore eventuelle MEN2-relaterede sygdomme tidligt. Vi stiller bl.a. diagnosen af de hormonproducerende svulster ved at tage blodprøver og analysere dem for mængden af de forskellige hormoner i dit blod.

Kontrolprogrammet består af:

• faste lægesamtaler
• blodprøver
• kliniske undersøgelser

Afhængig af blodprøver og kliniske undersøgelser kan der suppleres med ultralyd-, CT- og/eller MR- eller PET-skanninger.

Til kontrollerne drøfter du individuelle forhold med den/de læger, du går til kontrol hos.

Behandlingen består af operation, og det optimale tidspunkt fastlægges individuelt. Tidligere var anbefalingen forebyggende operation i den tidlige barndom, men idet mulighederne for kontrol i dag er væsentligt bedre, beror beslutningen på en dialog mellem dig og den/de læger du går til kontrol hos.

Behandlingen af øget mængde af biskjoldbruskkirtel-hormon (PTH) i blodet (hyperparathyroidisme) er individuel.

I nogle tilfælde er det bedst at se tiden an, eventuelt med medicinsk behandling. I andre tilfælde kan man med fordel få fjernet en eller flere af biskjoldbruskkirtlerne ved en operation.

Behandlingen består af operation. Der vil altid foregå en individuel vurdering i forbindelse med planlægning af og beslutning om en operation, særligt i tilfælde med sygdom i begge binyrer.

Det er muligt at teste, om fostret har arvet genforandringen.

Dette gøres ved en moderkageprøve i 10.-12. graviditetsuge eller i forbindelse med reagensglasbefrugtning.

Det er meget individuelt, om personer med MEN2 ønsker fosterdiagnostik. Det er en god ide at drøfte dette med din partner og med lægen, og gerne inden I planlægger graviditet.

Når du får påvist MEN2, er det ofte relevant at undersøge, om andre i familien har symptomer på MEN2, og/eller om de bærer arveanlægget for MEN2.

Det kan være svært at fortælle familiemedlemmer om genetisk sygdom. Din læge vil kunne hjælpe jer med at drøfte problemstillingen.

Nogle kan føle skyld over, at der forekommer en genetisk sygdom i familien. Det er vigtigt at huske, at ingen har skyld, da genforandringer er noget, vi ikke kan kontrollere.