Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom er kendetegnet ved en række symptomer, men det er ikke alle drenge/mænd med Klinefelter syndrom, der har alle symptomer.

Nogle mænd opfatter sig selv som værende uden symptomer, men en læge vil være i stand til at finde diskrete fysiske tegn på syndromet. Mange får ikke stillet diagnosen, før de er i puberteten eller endnu senere i voksenlivet, og op til 75% får aldrig stillet diagnosen.

• Manglende nedsynkning af testikler i pungen eller brok
• Lille penis
• Svage muskler
• Tale- og sprogproblemer
• Indlæringsproblemer
• Læsevanskeligheder
• Manglende sociale kompetencer
• Problemer med humør og opførsel

• Små faste testikler
• Forstørrede bryster (gynækomasti)
• Lange ben og kort overkrop
• Højere end de fleste
• Nedsat muskelmasse
• Forsinket pubertet
• Sparsom skæg og kønsbehåring
• Lavt energiniveau

• Lavt testosteronniveau
• Nedsat sexlyst
• Problemer med erektion
• Andre vanskeligheder, fx at have svært ved at planlægge eller løse opgaver
• Overvægt – specielt på maven
• Mænd med Klinefelter syndrom kan som regel ikke få børn, da deres testikler ikke producerer sædceller

Syndromet arves ikke fra forældrene.

Tilføjelsen af det ekstra X-kromosom kan enten forekomme i ægget (fra moderen), i sædcellen (fra faderen) eller i den tidlige fostertilstand efter undfangelsen.

Klinefelter syndrom er den hyppigste kønskromosomafvigelse hos mænd og ses hos en af hver 500-700 drenge/mænd.

Klinefelter diagnosen baseres på den kliniske undersøgelse, forekomst af sociale og indlæringsvanskeligheder, hormonblodprøver og en kromosomanalyse. Diagnosen kan også stilles før fødslen ved fostevandsundersøgelse, men sådanne undersøgelser udføres ikke rutinemæssigt.

Behandling kan afhjælpe mange af de hyppige fysiske, sociale og indlæringsmæssige problemer, som er beskrevet ovenfor.

Med ordentlig behandling kan de fleste forvente at leve et normalt liv.

Drenge og mænd med Klinefelter syndrom bør behandles af et team af specialister. Sådant et team kan udgøres af en endokrinolog, egen læge, børnelæge, talepædagog, genetiker og psykolog. Der kan også være behov for kirurgisk behandling for gynækomasti og problemer med testikler. 

En række sygdomme ses hyppigere ved Klinefelter syndrom, men kan sandsynligvis forebygges ved korrekt information og ændringer i levevis.

Der er behov for livslang medicinsk kontrol og behandling.

Det anbefales, at behandling inkluderer testosteronbehandling fra puberteten for at sikre en ordentligt udvikling af muskler, knogler og mandlige karaktertræk som skæg og seksualfunktion.

Livslang behandling skal forebygge helbredsproblemer på langt sigt. Testosteronbehandlingen kan ikke kurere sædkvaliteten. Anden medicinsk behandling kan også være nødvendig.

Behandling for ufrivillig barnløshed udvikler sig i øjeblikket rivende, og nogle mænd med Klinefelter syndrom vil kunne få børn med egen sæd udtaget fra testiklerne.

Mænd, som får stillet diagnosen som voksne, og forældre, der får at vide, at deres barn har Klinefelter syndrom, kan have glæde af at tale med en psykolog, som har særligt kendskab til syndromet og de vanskeligheder, der kan følge med at have dette syndrom. En psykolog, som kan give forklaring og rådgivning om, hvordan man tackler problemer af psykisk og social karakter.

Klinefelter Foreningen - www.klinefelter.dk

Der laves løbende forskning i Hormon- og Knoglesygdomme for at få mere viden om sygdom og behandling.

I forbindelse med vores forskningsprojekter kan du blive spurgt, om du har lyst til at deltage. Det er naturligvis frivilligt. Du har altid betænkningstid, og du kan til enhver tid trække dit tilsagn tilbage, uden det får betydning for udførelsen af din behandling.