Sygdommen kan være afgrænset til en enkelt knogle, men ses også i flere knogler.

Ofte er sygdommen uden symptomer, men kan medføre:

• knoglesmerter
• knoglebrud
• bøjede og deformerede knogler
• slidgigtforandringer
• eventuelt tryk på nerver, sanseorganer, rygmarv og andre vigtige områder.

Sygdommen kan, hvis den ikke bliver behandlet, dog udvikle sig mere i de områder, hvor den allerede er konstateret. 

De typiske knogleforandringer er mere udbredte og er ledsaget af uregelmæssige, velafgrænsede lysebrune pletter i huden. Disse pletter breder sig sædvanligvis ikke over kroppens midterlinjer.

McCune Albrights syndrom kan også give anledning til forstyrrelser i dannelsen af hormoner og medføre

• tidlig pubertet
• forhøjet stofskifte
• øget biskjoldbruskkirtel- og binyrefunktion
• forstyrret hypofysefunktion

Denne forstyrrelse gør, at der dannes bindevæv i stedet for knoglevæv i de syge områder. Det kan medføre, at den syge del af skelettet vokser i omfang, så formen ændres, og der kan komme tryk på de omgivende strukturer.

Ved McCune-Albrights syndrom findes de forandrede celler også i huden og i hormonproducerende kirtler.

Programmet er også med til at vurdere, hvor udbredt og aktiv sygdommen er, og om der er opstået komplikationer til sygdommen.

Undersøgelsesprogrammet omfatter typisk:

• Blodprøver til at fastlægge sygdomsaktivitet, hormonproduktion, nyrefunktion og D-vitaminstatus.
• Isotopknogleskanning (knoglescintigrafi) til at fastlægge hvor udbredt sygdommen er i skelettet.
• Røntgen, MR- eller CT-skanning af de påvirkede områder i skelettet.
• Eventuel knogleprøve (knoglebiopsi) for mikroskopisk undersøgelse af knoglevævet.

Til denne samtale vil du få information om undersøgelsesresultaterne, og du vil få mulighed for at stille spørgsmål.

Behandling kan bremse en eventuel nedbrydning af knoglevævet i de syge områder i skelettet og dermed sygdommens udvikling. Smerterne vil herefter oftest aftage eller helt forsvinde. 

Behandlingen sikrer også, at risikoen for knoglebrud og tryk på nerver m.v. nedsættes.

Aclasta er et såkaldt bisfosfonat, der optages i hovedsagelig de syge områder af skelettet, hvor det hæmmer knoglenedbrydningen.

Behandlingen foregår ambulant og kan gentages efter et år.

I forbindelse med behandling med Aclasta vil ca. en ud af tre patienter opleve influenzalignende symptomer af 1-3 dages varighed. Disse bivirkninger kan behandles med paracetamol (Pamol, Panodil eller lignende) 1 gram maks. 4 gange i døgnet.

I sjældne tilfælde kan Aclasta give gener, hvis man skal have udført indgreb på tænderne (f.eks. have fjernet en tand). Du vil derfor ofte blive tilrådet eftersyn hos din tandlæge, inden du begynder behandling med Aclasta.

Desuden kan Aclasta give kvalme, opkastning, diarré, hovedpine og svimmelhed.

Det første halve år efter behandlingen skal du have et tilskud af kalcium og D-vitamin i form af Unikalk Forte. Afhængig af blodprøver vil tilskud af kalcium og vitamin D måske blive tilrådet i en længere periode.

Du skal tage 1 tablet morgen og aften til maden.

Unikalk Forte findes som håndkøb.

Du kan få behov for almindelig smertestillende medicin ud over den medicinske behandling med Aclasta.

Du må tage følgende:

• Paracetamol (Pamol, Panodil eller lignende) op til 4 gange daglig. Du kan få denne medicin i håndkøb.
• Gigtmidler, fx Ibuprofen. Dette skal ske efter aftale med din egen læge.