Familiær Hypokalkurisk Hyperkalkæmi (FHH) - Godartet arvelig forhøjet kalkindhold i blodet

Der ses ingen komplikationer ved sygdomme, og der er ikke risiko for at dø før andre på grund af sygdommen.

Tilstanden opdages oftest som led i undersøgelse for et øget kalkindhold i blodet eller ved familieundersøgelse (familiescreening), hvis en i familien har fået konstateret et forhøjet kalkindhold i blodet.

Tilstanden skyldes, at der er opstået en genetisk ændring (mutation) i genet (arvemassen) for målestationerne (receptorerne).

Tilstanden nedarves på den måde, at der er 50% risiko for at eventuelle søskende og børn har tilstanden uafhængigt af deres køn. Den forekommer oftest hos en af forældrene.

I meget sjældne tilfælde kan begge forældre have genændringen. Her vil der være 25% risiko for, at deres barn arver genændringen fra begge forældre. Hvis dette er tilfældet vil barnet have et svært forhøjet kalkindhold i blodet, som kan gøre det nødvendigt med en operation, hvor biskjoldbruskkirtlerne fjernes i en ung alder.

Formålet med undersøgelsesprogrammet er først og fremmest at sikre, at diagnosen er rigtig. Dette gøres gennem blod- og urinprøver, ligesom der oftest vil blive lavet en genetisk test ved hjælp af en blodprøve.

Hvis tilstanden ikke er kendt i familien, vil dine børn, søskende og forældre også blive tilbudt en undersøgelse. Formålet med det er at frikende dem, der er raske for tilstanden, og forebygge at dem, der har tilstanden, ikke opereres ved en fejltagelse på grund af mistanke om primær hyperparathyroidisme (øget biskjoldbruskkirtel-funktion).

Tilstanden er godartet og med meget få symptomer og skal derfor ikke behandles. Der findes ingen behandling, der effektivt kan sænke kalkindholdet i blodet uden betydelige bivirkninger.