En genændring kan opstå spontant under befrugtningen, men oftest ses, at en allerede bestående genændring føres videre fra forældre til børn.

Dette kan føre til, at flere medlemmer i en familie udvikler samme hjertesygdom.

Ved arvelig hjertesygdom er der overvejende tale om, at man kun skal "arve" én genændring fra én af sine forældre, for at sygdommen vil kunne udvikles (autosomal dominant arvegang). 

I gennemsnit vil kun halvdelen af en patient 1. leds slægtninge (forældre, søskende, børn) arve det ændrede gen. Det er derfor kun denne halvdel af de nære slægtninge, der har risiko for at udvikle sygdommen.

Blandt denne halvdel er det heller ikke alle, der vil udvikle sygdommen, og hos dem, der udvikler sygdom, kan den vise sig i mild grad eller måske først i høj alder.

De arvelige hjertesygdomme springer som hovedregel ikke en generation over.

Denne bekymring kan både være på egne vegne, men naturligvis også på andre familiemedlemmers vegne - ikke mindst evt. børns vegne.

Vi tilbyder nære slægtninge (forældre, søskende og børn), til en patient med arvelig hjertesygdom, at blive undersøgt for om de har samme sygdom.

Dette anbefales, da der er gode muligheder for at forebygge udviklingen af sygdommene eller reducere symptomerne. Herudover har det stor værdi for de fleste slægtninge, at få lejlighed til at drøfte og blive informeret om sygdommen af en specialist indenfor området.

Forebyggelsen vil kunne bestå af rådgivning om forhold, der vil kunne provokere/forværre sygdommen, eller rådgivning om kost, rygning eller motionsvaner eller medicinsk behandling.

Ud fra oplysninger fra dig om familiemedlemmer, der er eller har været hjertesyge, tegnes et stamtræ over din familie. Herudfra vurderes, om der er nogle i familien, der skønnes at kunne få gavn af, at blive undersøgt og evt. sat i behandling. I givet fald udleveres et "familie ark" til vedkommende.

På dette ark kan du oplyse navn og adresse på de 1. ledsslægtninge, som tilkendegiver, at de ønsker at blive undersøgt, eller som du giver os tilladelse til at kontakte.

Oplysninger fra familiemedlemmer og resultater af undersøgelserne, bringer lægen ikke videre til de øvrige i familien, medmindre dette er aftalt.

Præcis, hvilke undersøgelser det videre forløb består af afhænger af, hvilken sygdom, det drejer sig om.

Der vil altid blive foretaget almindelig lægeundersøgelse og indhentet supplerende oplysninger til stamtavlen.

Herudover vil der kunne være tale om optagelse af hjertekardiogram (EKG), ultralyd- eller MR-skanning af hjertet, arbejdstest, 1-2 døgns ambulant optagelse af hjerterytmen og blodprøvetagning.

Er der holdepunkter for sygdom, kan det føre til tilbud om yderligere undersøgelser, som kan være forbundet med risiko for bivirkninger eller komplikationer.

Det vil vi naturligvis give dig/Jer yderligere information om.

En anden slags "bivirkning" er, at deltagelse i familieundersøgelser uundgåeligt medfører bekymring og spekulationer, om man er syg.

Viser det sig, at man ikke har sygdommen, har dette været en unødig bekymring. Hvis sygdommen påvises, hvad enten det er ved almindelig lægeundersøgelse eller ved gentest, medfører dette for de fleste yderligere bekymring.

I mange tilfælde vil sådanne fund også afføde behandlingstilbud med henblik på at mildne sygdomsforløbet eller måske redde personerne fra alvorlige hændelser. Imidlertid er det ikke sikkert, at personen ville have udviklet egentlig sygdom, og behandlingen og/eller de opfølgende kontroller vil så kunne siges, at have været spildte.

Afhængigt af, hvilken sygdom der er tale om, vil man i 20-70 % af familierne kunne finde genændringen. For enkelte sygdomme eksisterer denne mulighed dog ikke endnu. I de familier, hvor det lader sig gøre, vil det for hver enkelt slægtning entydigt kunne afgøres, om vedkommende har arvet den pågældende genændring eller om man ikke har arvet den.

Har man arvet den vil fortsat kontrol oftest være nødvendig. Hvis man derimod ikke har arvet genændringen, vil man ikke kunne udvikle sygdommen og yderligere kontrol kan ophøre.

Ud fra familieoplysninger og stamtavlen vurderes, om der er nogle i familien, der vil kunne have gavn af gentest. Genundersøgelser foretages kun efter nærmere drøftelser mellem læge og patient og naturligvis kun under forudsætning af at vedkommende ønsker gentest.

I de fleste tilfælde afstår man fra at genteste børn. Den væsentligste begrundelse er, at hovedparten af de arvelige sygdomme ikke rammer i barnealderen. En anden vigtig begrundelse er, at man anser det for barnets tarv, at barnet selv tager stilling til gentestning, når det er myndigt. For de sygdomme, der kan ramme i barne- eller teenage-alderen vil der selvfølgelig tilbydes profylaktisk undersøgelse- og i særlige tilfælde vil man også tilråde gentestning af barnet.

Det er således kun anvendelsen som del i diagnostikken, der gør genundersøgelser værdifulde.

Hvis en families gen-ændring er identificeret vil det, teknisk set, være muligt at foretage f.eks. fostervandsundersøgelser mhp. at afklare om genændring er bragt videre til fosteret. Dette er et kompliceret område og personer, der planlægger graviditet, tilbydes rådgivning ved specialuddannede genetiske rådgivere.

Ved hjerterytmesygdomme vil der f.eks. kunne være tale om en form for pacemakerbehandling og ved forhøjet kolesterolniveau, vil behandling med kolesterolsænkende medicin være relevant. Selvom lægeundersøgelse og evt. andre hjerteundersøgelser, f.eks. ultralydsskanning af hjertet er normale, kan sygdommen i visse tilfælde udvikle sig på et senere tidspunkt. Dette tages der højde for, ved at slægtninge i disse tilfælde tilbydes regelmæssig kontrol - ofte med lange intervaller.

Det kan medføre forsikrings-, pensions- og erhvervsmæssige konsekvenser at have en hjertesygdom.
Forud for, at slægtninge møder op til undersøgelse af, om de har arvet
den pågældende hjertesygdom, anbefales derfor, at forsikrings- og pensionsforhold er bragt i orden.

Forsikrings- og pensionsselskaber må ikke spørge om resultater af genetiske undersøgelser og heller ikke spørge ind til forekomst af arvelige (hjerte-) sygdomme i forsikringstagers familie. Reglerne tolkes sådan, at man ikke har pligt til at oplyse forsikrings- eller pensionsselskaber om, at man går til kontrol/undersøgelser for at afklare om man evt. udvikler hjertesygdom, så længe man ikke har fået en diagnose fastslået.

Det vil også kunne påvirke vurderingen i forbindelse med adoptionsansøgning.