Genetisk udredning for arvelig blodpladesygdom

Blodpladerne er små celler der cirkulerer i blodbanen, og som er en vigtig del af blodstørkningsprocessen. Ved brud på væggen i blodkarrene vil blodpladerne klistre sammen med andre koagulationsproteiner og danne et koagel der kan stoppe blødningen.
Mangel på blodplader, eller ændringer i blodpladernes funktion, f.eks. nedsat evne til at klistre sammen med blodkarvæggen eller andre koagulationsproteiner, kan føre til øget blødningstendens.

Graden af blødningstendens er meget varierende, hyppigst er
en let øget tendens til blå mærker og slimhindeblødning, men tilstande med meget svær blødningstendens findes også.
En sjælden årsag til nedsat blodpladeantal eller nedsat blodpladefunktion er arvelig blodpladesygdom. Arvelig blodpladesygdom er en samlebetegnelse for en gruppe af tilstande hvor blodpladeantal eller funktion er nedsat i varierende grad på baggrund af en arvelig genændring.

Gruppen består af en lang række tilstande som alle er koblet til en specifik genændring og som hver især er meget sjældne. Aktuelt er der kendskab til over 60 forskellige tilstande med forskellig profil ifht. sværhedsgrad, arvegang
og forekomst af ledsagetilstande.

Ved genetisk udredning for arvelig blodpladesygdom anvendes exomsekventering hvor alle betydende gener aflæses (sekventeres), men hvor man kun får information om et specifikt panel af gener der er af betydning for arvelig blodpladesygdom. Dette genpanel opdateres løbende af internationale eksperter på området, og omfatter aktuelt lidt over 80 gener.

Ud fra tidligere erfaringerne med denne teknik vil man overordnet set forvente at finde en sygdomsfremkaldende genændring hos 15-20% af de undersøgte, dette tal kan dog være både højere og lavere afhængig de individuelle forhold. I tilfælde af at der påvises en kendt arvelig blodpladesygdom kan dette få betydning for dit fremadrettede forløb, men i mange tilfælde vil der ikke være en specifik behandlingsmæssig konsekvens heraf.

Det er også vigtigt at vide at der findes arvelige blodpladesygdomme hvor man ikke vil kunne påvise en sygdomsfremkaldende genændring ved denne undersøgelse idet den genetiske baggrund endnu er ukendt. Endelig kan undersøgelsen også påvise genændringer hvor betydningen endnu ikke er kendt. Som udgangspunkt vil du ikke blive informeret om genændringer med uafklaret betydning.

Når man undersøger mange gener, er der mulighed for at der uventet påvises genforandringer, som skønnes at give øget risiko for sygdom, men som er uden sammenhæng med den blødersygdom du bliver undersøgt for. Dette kaldes sekundære fund. I panelet der undersøges ved arvelig blodpladesygdom indgår flere gener, der udover påvirkning af blodpladefunktionen, også er forbundet med alvorlige sygdomme i andre
organsystemer, herunder blandt andet også gener der er forbundet med øget risiko for udvikling af kræftsygdom. Når du underskriver samtykkeerklæringen for undersøgelsen for undersøgelsen, skal du tage stilling til om du vil informeres om væsentlige helbredsmæssige sekundære fund, og i givet fald hvilken type sekundære fund du vil informeres om. Du skal dog være opmærksom på at hvis du får påvist en blodpladesygdom der i sig selv er forbundet med øget risiko for andre sygdomme vil du få information herom også selvom du har fravalgt at blive informeret om sekundære fund.