Proteiner består af kæder af aminosyrer og alle proteiner i kroppen bliver stykket sammen efter koder, som findes i vores arvemateriale. Koderne er skrevet i lange kæder af nukleinsyrer (DNA), som findes i kromosomerne inde i cellernes kerner. En DNA-kode for et protein kaldes et gen.
Vi arver DNA fra vores forældre, en halvdel fra hver af dem, så alle gener består af to halvdele.
Hvis man undersøger forskellige mennesker, finder man, at DNA-koderne varierer fra person til person. Selvom et bestemt gen koder for det samme protein hos mennesker, så er koden ikke fuldstændig ens hos alle mennesker.
Der findes således varianter af genet.
Det protein der bliver stykket sammen ud fra forskellige varianter af proteinets gen, bliver tilsvarende forskelligt. Det er ofte ganske små forskelle, som kun har en lille betydning for hvordan proteinet fungerer i kroppen.