I denne vejledning kan du læse om, hvad det vil sige at have faktor 2 varianten, og hvordan vi undersøger og behandler for det.
Symptomer
Faktor 2 varianten er en arvelig ændring i blodstørkningsprotein nr. 2. Blodstørkningsproteinet med denne arvelig ændring (også kaldet variant) fungerer fint i blodets størkningsmekanismer. Proteinet fungerer bare lidt for godt, fordi det er sværere at bremse, når det først er aktiveret sammenlignet med det normale faktor 2 blodstørkningsprotein.
Når man har faktor 2 varianten, har man derfor øget risiko for at danne blodpropper, da man har et overaktivt protein.
Mennesker med faktor 2 varianten i den ene halvdel af genet, har ca. 1,5 gang højere risiko end andre
Mennesker med faktor 2 varianten i begge halvdele af genet, har mere end 3 gange højere risiko and andre
Årsag
Proteiner består af kæder af aminosyrer og alle proteiner i kroppen bliver stykket sammen efter koder, som findes i vores arvemateriale. Koderne er skrevet i lange kæder af nukleinsyrer (DNA), som findes i kromosomerne inde i cellernes kerner. En DNA-kode for et protein kaldes et gen.
Vi arver DNA fra vores forældre, en halvdel fra hver af dem, så alle gener består af to halvdele.
Hvis man undersøger forskellige mennesker, finder man at DNA-koderne varierer fra person til person. Selvom et bestemt gen koder for det samme protein hos mennesker, så er koden ikke fuldstændig ens hos alle mennesker.
Der findes således varienter af genet.
Det protein der bliver stykket sammen ud fra forskellige varianter af proteinets gen, bliver tilsvarende forskelligt. Det er ofte ganske små forskelle, som kun har en lille betydning for hvordan proteinet fungerer i kroppen.
Blodets størkningsmekanismer (koagulation) består blandet andet af en række proteiner og enzymer. Disse aktiveres når der sker skader på et blodkar, så en blødning hurtigt standses.
Et af proteinerne hedder faktor 2. Det skrives oftest med romertal 2=II, og kaldes også protrombin.
Nummeret skyldes blot, at proteinet var et af de første man fandt, da størkningsmekanismerne blev udforsket.
En arvelig ændring i faktor 2 findes hos ca. 2% af den danske befolkning.
Næsten alle med faktor 2 varianten har den kun i den ene halvdel af genet for faktor 2, mens den anden halvdel af genet er ganske normal.
Der er omkring 1000 danskere, som har en faktor 2 variant i begge halvdele af genet, og således har arvet den fra begge forældre.
Om forløbet
Vi tager en blodprøve til undersøgelse af dit DNA.
Om behandlingen
Ingen særlige hensyn hvis du ikke tidligere har haft en blodprop
Har du haft én veneblodprop, behøver du ikke at få fast blodfortyndende medicin. Vi vil i stedet foreslå kortvarig forebyggelse med blodfortyndende medicin, hvis du
er sengeliggende i længere tid
er på en lang rejse med trang benplads
skal igennem en større operation
er blevet kvæstet (især benbrud)
er gravid
Har du haft gentagne veneblodpropper, skal du i årelang behandling med blodfortyndende medicin
Gode råd
Tag ikke p-piller eller andre østrogenholdige præparater, hvis du har faktor 2 varianten.
Det er i forhold til risiko for blodpropper i orden at bruge
Mini-piller
Hormonspiral
Hormonstikpiller i forbindelse med overgangsalder
Dette gælder både hvis du aldrig har haft en blodprop, og hvis du tidligere har haft en blodprop.
Vi vil anbefale, at dine søskende og døtre bliver undersøgt i 12-års alderen, da risikoen for blodpropper er større ved brug af p-piller eller andre østrogenholdige præparater, hvis man har faktor 2 varianten.
Raske drenge kan undersøges, når de er voksne, da det ikke har nogen behandlingsmæssig konsekvens at påvise faktor 2 varianten hos dem.
Kontakt os, hvis du har brug for råd og vejledning
Kontakt
Klinik for Koagulation
Adresse
Aarhus Universitetshospital Klinik for Koagulation Blodprøver og Biokemi Palle Juul-Jensens Boulevard 69 Indgang F, Plan 2, Krydspunkt C212 8200 Aarhus N
Brug ikke informationen på denne side til at stille dine egne diagnoser, og følg kun instruktionerne i vejledningen, hvis hospitalet har henvist dig til siden.