Nedenfor er eksempler på sjældne sygdomme, der i kombination med særlige tand- og kæbeproblemer, kan henvises til et af de odontologiske landsdels- og videncentre. Med henblik på udredning, diagnostik, behandlingsplanlægning og højt specialiseret behandling samt visitation til særligt regionalt tilskud til tandpleje hos praktiserende tandlæge.

Der er her tale om eksempler på sjældne, medfødte og oftest genetisk betingede sygdomme med en forekomst på mindre end 1:10.000, hvor der ses associationer med afvigelser i: (1) tanddannelsen, (2) tændernes eruption, (3) tændernes støtte-væv, (4) mundhulens slimhinder og/eller (5) orofaciale funktioner.

Læs fra Sundhedsstyrelsen: Vejledning om omfanget af og kravene til den kommunale og regionale tandpleje

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Medfødt stivhed af mange led og varierende grader af funktionsnedsættelse. Kæbeleddet kan også være ramt. Det vil medføre tiltagende gabebesvær.

Ehlers-Danlos syndrom

En arvelig bindevævslidelse med forandringer i fortrinsvis hud, led og blodårer. Kan medføre kæbeledsproblemer og uspecifikke tandproblemer.

Marfan syndrom

Høje personer med særligt lange arme / ben. En arvelig bindevævslidelse med hypermobilitet af led incl. kæbeled. Desuden hjerte- og karproblemer, løst siddende øjenlinser og synsproblemer.

Sclerodermi, systemisk

Sclerodermi er en sjælden autoimmun bindevævslidelse, der er kendetegnet ved en abnorm stivgørelse af huden og evt. andre organer. Ved ”systemisk sklerodermi” er der tale om generaliseret misdannelse i de små arterier, andre blodkar og i bindevæv. Der optræder fibrosering (stivgørelse) og lukning af blodkar i huden og i forskellige organer, først og fremmest i lunger, hjerte og fordøjelseskanalen. Symptomerne melder sig normalt i 40-50-års alderen og har en progredierende natur. Tilstanden kan med tiden medføre betydelig, generel funktionsnedsættelse. I mundhulen kan ses symptomer i form af mundtørhed og afledte kariesproblemer, udvidede parodontalspalter, idiopatisk rodresorption, indskrænket gabeevne, øget forekomst af kæbesmerter og kæbeledsproblemer, trigeminus neuropati med mere.

Sclerodermi, lokaliseret

Lineær sclerodermi afficerer huden i mere eller mindre afgrænsede områder, hvor huden bliver stiv og arvævsagtig. Optræder den i ansigtet kan forandringerne hæmme væksten i det underliggende ansigtsskelet, og kan ligne ar efter sabelhug (coup de sabre).

Epidermolysis bullosa
En arvelig hudlidelse med skrøbelig hud og slimhinder. Der kan være emaljemisdannelser på tænderne. Ardannelser kan medføre betydeligt gabebesvær.

Ektodermal dysplasi
Misdannelser af hår, hud, kirtler og tænder (ektodermale væv). Ofte manglende dannelse af et stort antal tænder.

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
En arvelig tilstand med misdannelser i ektodermale væv. Hyppigst hos drenge. Det er primært hud, hår, tænder og svedkirtler. Kan mangle et meget stort antal tænder samt have speciel tandfacon.

Andre former for ektodermal dysplasi

EEC-syndrom
En kombination af misdannelser i ektodermale væv (hud, tænder med mere), klohånd (ectrodaktyli) og ganesplante (cleft).

Ellis van Creveld syndrom
En dværgvækst med korte ribben og ekstremiteter, overtallige fingre og tæer, hjertedefekter med mere. I mundhulen optræder tand-anomali og andre tegn på ektodermal dysplasi. Tilstanden hænger sammen med mutationer i et af generne EVC og EVC2, der sidder på kromosom 4.

Incontinentia pigmenti
En arvelig sygdom hos piger. Indebærer lokaliserede hudforandringer. Påvirker i varierende grad tanddannelsen og hårvæksten.

Rieger syndrom
En sjælden tilstand, hvor øjen anomali (fx iris hypoplasi eller udvikling af glaukom) er det væsentligste symptom. Andre symptomer kan være dental anomali (mikrodonti, hypodonti) og navleproblemer. Ansigtet præges af et underudviklet mellemansigt og en prominerende pande. Den genetiske baggrund kan ikke altid fastlægges, men mutationer i PTX2- eller FOXC1-genet kan være årsagen.

Achondroplasi
Dværgvækst pga. defekter i den brusk, der bliver til knogle. Det medfører underudvikling af mellemansigtet, tandstillingsfejl og ofte underbid.

Andre chondrodysplasier
Forskellige typer af medfødte skeletmisdannelser.

Cherubisme
Cystedannelser i kæberne. Hulrummene er udfyldt af fibrøst væv i stedet for knogle. Kan medføre opdrivning af kæben og påvirke udseendet samt medføre tandstillingsfejl.

Cleidocranial Dysplasi
Sen sammenvoksning af kranieknoglerne, underudvikling af kravebenene og overtal af tænder. Vanskeligt eller manglende frembrud af tænder.

Hypofosfatæmisk rakitis
Arvelig knoglesygdom med dårlig mineralisering på grund af tab af fosfat gennem nyrerne. Tanddannelsen påvirkes også.

Hypofosfatasi
En medfødt enzymmangel (alkalisk fosfatase) som medfører dårlig knoglemineralisering. Der kan være tidligt tab af mælketænder og tab af permanente tænder på grund af dårlig binding mellem knogle og rod.

Osteogenesis Imperfecta
Medfødt knogleskørhed på grund af en kollagendefekt (bindvæv). Ca. 50% har også en tandmisdannelse: dentinogenesis imperfecta.

Osteopetrose
En arvelig tilstand med øget knogledannelse. Kan medføre påvirkning af nerver og dermed føleforstyrrelser og funktionsforstyrrelser. Føleforstyrrelser og funktionsforstyrrelser kan blandt andet forekomme i og omkring mundhulen.

Pseudohypoparathyreoidisme
Pseudohypoparathyroidisme er en sjælden medfødt sygdom, hvor der i blodet er hypokalcæmi (for lidt kalcium i blodet) og et højt niveau af parathyroidea-hormon (PTH). Tilstanden forårsages i de fleste tilfælde af mutationer i GNAS-genet. Det kliniske billede varierer, men symptomerne er ofte nedsat legemshøjde, overvægt, rundt, kugleformet ansigt, subkutane forkalkninger, og korte fingre og tæer. Hyppige tandanomalier er pulpasten, korte rødder og emaljeopaciteter.

Möbius syndrom
Medfødt lidelse med mangelfuld udvikling af visse kranienerver. Nedsat eller ingen ansigtsmimik. Påvirket tungefunktion med synke-, tale- og spisebesvær. Kan have vækstforstyrrelser i kæberne og tandstillingsfejl.

Progressive muskelsygdomme
Neuromuskulære sygdomme kan involvere muskulaturen i og omkring mundhulen. Medfører varierende grader af funktionsnedsættelse i området.

Duchenne muskeldystrofi
Fremadskridende nedbrydning af muskelvæv. Indebærer stor fylde af tungen, gradvise ændringer i tandstilling og dårligt sammenbid. Funktionsnedsættelse med blandt andet spisevanskeligheder.

Spinal muskelatrofi
En nedbrydning af rygmarvens nerver. Det medfører lammelser af muskulaturen. Kan indebære påvirkning af mundhulens område.

Kromosomdefekter (sjældne)
Kromosomdefekter medfører forskellige former for symptomer. Tanddannelse og kæbevækst samt funktionerne i mundområdet kan på forskellig vis være påvirket.

Sturge Weber syndrom
En sjælden, medfødt neurokutan lidelse, hvor der ses malformation af de små kar i dele af ansigtet („portvinspletter“) og medfølgende komplikationer i hjernehalvdel (fx epilepsi) og samme sides øje (glaukom). I mundhulen kann der optræde forskellige former for overvækst af de orale væv og kæbestrukturer. Forandringerne kan være meget markante og iøjnefaldende.

Klippel-Trenaunay syndrom
Et medfødt overvækstsyndrom med hæmangiomatøse (tumorer af blodkar) forandringer i huden. Kan medføre betydelige asymmetrier. Asymmetrisk udvikling kan også forekomme i tanddannelsen, tandfrembrud og kæbevækst.

Prader Willi Syndrom
En arvelig lidelse med fysisk slaphed, dårlig sultregulering og øget risiko for overvægt. Kan have øget forekomst af caries (huller i tænder).

Silver Russel syndrom
Dværgvækst med normale kropsproportioner. Dog synes hovedomfanget at være stort i kontrast til det spinkle ansigtskelet med en lille underkæbe. Tandsystemet er præget af de små kæber, og der ses snævre tandbuer med svær trangstilling. Ætiologien er heterogen, og der er næsten altid tale om en tilfældigt opstået, ikke arvelig tilstand.

Williams syndrom
En multisystemisk udviklingsforstyrrelse med hjertefejl, dårlig trivsel i tidligste barndom, psykisk og fysisk udviklingshæmning, karakteristiske ansigtstræk, taleglæde og en udadvendt adfærd. De særegne ansigtstræk inkluderer bl.a. en bred mund med fyldige læber, og der ses ofte et stort, krøllet hår. Der kan optræde tand anomalier. Arvelighed: autosomal dominant med deletion af flere gener i kromosom nr. 7.

Tand agenesi (manglende anlæg af et stort antal tænder)
Tand agenesi (aplasi, hypodonti) er arveligt betinget mangel på anlæg af tænder. Agenesi af mange tænder (oligodonti, anodonti) er en sjælden tilstand.

Hypodonti
Manglende tandanlæg (agenesi) af 1 – 5 permanente tænder.

Oligodonti
Manglende tandanlæg (agenesi) af mindst 6 permanente tænder.

Anodonti
Fuldstændig manglende tanddannelse.

Amelogenesis imperfecta
Ufuldstændig dannelse af emaljen, der udgør det yderste hårde lag på tandkronen. Genetisk betinget. Kan medføre alvorlig misfarvning samt nedbrydning af tandkronen.

Læs mere om amelogenesis imperfecta

Dentindysplasi
Dentin er tandbenet under emaljelaget. Ved dentindysplasi er dentindannelsen abnorm, og hulrummet med ”nerven” (pulpa) lukker delvis til.

Dentinogenesis imperfecta
Arveligt betinget forstyrrelse i dannelsen af tandbenet (dentinen). Medfører misfarvning af tandkronen samt risiko for afskalning af emaljelaget og efterfølgende nedslidning af tandkronen.

Odontodysplasi
En regional forstyrrelse i tanddannelsen. Alle tandvæv i området er abnorme. Antageligt betinget af infektion i de første leveår.
Medfører tandmangel i et større område.

Eruptionsanomalier
Svigtende frembrud af tænder (impaktation af tænder). Impaktation af mange tænder er en sjælden tilstand. Medfører mangelfuldt sammenbid og dårlig funktion.

Idiopatiske rodresorptioner
Resorption af tandrod uden kendt årsag til resorptionen. Idiopatiske rodresorptioner på mange tænder er sjældent forekommende.

Svære tanddannelsesforstyrrelser efter strålebehandling af børn
Behandlingen af visse cancersygdomme kan medføre forstyrrelser i tanddannelsen, når behandlingen finder sted de første leveår. Manglende tanddannelse eller underudvikling af tandanlæg.

Neutropeni
Alvorlig neutropeni regnes for en sjælden kronisk sygdom, der optræder som medfødt neutropeni, som cyklisk neutropeni eller som autoimmun neutropeni. Alvorlig neutropeni kan i mundhulen medføre parodontal sygdom med udtalt fæstetab og tandtab. Ved infektion behandles med bredspektret anibiotika.

DiGeorges syndrom
Synonymt med “22q11 deletions syndrom”, der samtidig angiver ætiologien: fravær af en del af kromosom 22. Tilstanden er variabel i sine symptomer, men kan medføre forskellige former for medfødte defekter: hjertefejl, immundefekt, ganespalte, særegne ansigtstræk og forsinket udvikling. Tilstanden regnes for hyppigere end 1:10.000

SMMCI
Single Median Maxillary Central Incisor (SMMCI) er en tilstand hvor der i overkæben kun dannes en enkelt central incisiv. Incisiven er placeret i midtlinjen og den normale asymmetriske incisiv morfologi mangler. Ætiologien er ukendt, men SMMCI kan være associeret med andre midtliniedefekter (fx hypofyse hypoplasi).

Tricho-dento-ossøst syndrom
TDO hører til gruppen af ektodermale dysplasier. Tilstanden er karakteriseret ved et stort, kruset hår, stort mineralindhold i knoglerne (bone mineral density, BMD) og tykke kranieknogler. Der er ved TDO typisk emaljehypoplasi og taurodontisme. Tandfrembruddet kan være forsinket. Årsagen til TDO er en mutation i genet DLX3 beliggende på kromosom 17.

Tuberøs Sclerose
Tuberøs sklerose-kompleks (TSC) er en arvelig disposition til benigne tumorer i mange af kroppens organer. TSC skyldes en patogen variant i tumorsuppressorgenet TSC1 eller TSC2. TSC nedarves autosomalt dominalt men er i de fleste tilfælde nyopstået. Symptomerne kan variere fra meget milde til meget svære handikaps med epilepsi, mental retardering og adfærdsforstyrrelser. I det orale område ses ofte altid emaljehypoplasier, som kan være mere eller mindre diskrete, og der kan ses fibromer på gingiva eller øvrige slimhinder.