Neuro-genetiske sygdomme

Ved det første besøg vil du få lavet en neurologisk undersøgelse og optegnet et familiestamtræ. Herefter laves ved behov supplerende undersøgelser for at fastslå diagnosen.

Neurogenetik er en metode, hvor generne undersøges med henblik på at undersøge arvelige neurologiske sygdomme. Den neurologisk undersøgelse fokuserer typisk på:　

• Bevidsthedstilstand
• Sprog
• Kranienervefunktion 
• Lammelser og motorik 
• Nakkestivhed og reflekser 
• Gangfunktion 
• Koordination (Ataksi) 
• Sensibilitet

Såfremt der er tegn på, at det er en arvelig sygdom, du har, vil du få genetisk rådgivning forud for evt. blodprøvetagning til genetisk analyse.

Dette er for at afklare, hvilken viden du ønsker, såfremt du har ændringer i arvemassen, der kan forårsage sygdomme, som man kan arve.

Genetiske analyser kan tage uger til måneder, om at blive analyseret. Vi vil oftest aftale, at du kommer ind på Neurologisk Afdeling for at få svaret og tale om et eventuelt videre forløb.

Oftest vil der være en telefonisk kontakt kort tid efter samtalen. Der er mulighed for at blive fulgt i Neurologisk klinik med kontroller, som aftales individuelt.

Mange arvelige sygdomme kan ikke kureres, men der er ofte mulighed for at behandle nogle af symptomerne, og det vil blive iværksat her.

Nogle personer kan blive henvist til relevante afdelinger som fx Klinisk Genetisk Afdeling, Hjertesygdomme eller Rehabiliteringscenter.