Molekylær Medicinsk Afdeling (MOMA)
Vi undersøger de gener, som er relevante for forskellige sygdomme.
Om afdelingen
Vores opgaver
Som patient kommer du ikke selv i MOMA, men vi undersøger prøver fra patienter, som bliver udredt og behandlet i andre afdelinger på hospitalet.
Vores molekylærgenetiske analyser indgår som en brik i udredning, behandling og rådgivning af patienter fra f.eks.:
- Klinisk Genetisk Afdeling
- Hjertesygdomme
- Kræftafdelingen
- Hormon- og Knoglesygdomme
En genetisk analyse kan i mange tilfælde be- eller afkræfte en diagnose, men resultatet kan også give anledning til, at det er nødvendigt med flere undersøgelser. Analysen vil i nogle tilfælde lede til ændret behandling og kontrol af din sygdom.
Vi undersøger også patienter med kræft, hvor en gentest af selve kræftsvulsten kan hjælpe med at vælge den rigtige medicin.
MOMA udfører primært analyser for hospitalsafdelinger i Region Midtjylland, men indenfor nogle sygdomsområder også for andre dele af Danmark.
MOMA tilbyder ikke gentests til private.
Du skal give skriftligt samtykke til undersøgelsen.
Personale
- Bioanalytikere
- Kliniske akademikere: molekylærbiologer, molekylærmedicinere, bioinformatikere
- Læger
Om gentests
Hvad er er gentest?
Ved en gentest undersøger vi nogle udvalgte dele af dit arvemateriale (DNA).
Undersøgelsen kan dække alt fra ét til flere end 21.000 gener.
Dit arvemateriale bliver isoleret fra dit væv i form af en blodprøve eller andet væv som fx kindskrab, kræftsvulster, biopsier mv.
Vi undersøger de gener, som er relevante for din sygdom. Vi kan ofte påvise en eller flere forandringer - også kaldt mutationer eller genvarianter - som helt eller delvist kan forårsage specifikke sygdomme.
Ofte er det kun små ændringer i arvematerialet, som kan forårsage sygdom. I andre tilfælde finder man større forandringer i arvemassen som årsag til sygdomme.
Mange sygdomme opstår i et samspil mellem forskellige gener og andre faktorer, inklusive det miljø man lever i og ens livsstil.
Hvad bruger man gentests til?
Ud fra dit sygdomsbillede og familiehistorie undersøger vi relevante gener.
Undersøgelserne fører ofte til en diagnose, som kan vejlede den kliniske behandling og kontrolprogrammer. I andre tilfælde kan gentesten bidrage til at udelukke en bestemt sygdom hos dig eller udelukke, at du er bærer af en genvariant der kan give sygdom.
Vi sender resultatet af testen til den læge, der behandler dig. Lægen vil forklare dig fundene, og I lægger sammen en plan for, hvad der skal ske.
Resultater fra gentests har nogle gange betydning for andre familiemedlemmer og eventuelle børn. Det vil din læge også tage hånd om.
Exom og helgenom sekventering
Ved exomsekventering (WES) kan vi undersøge næsten alle gener i arvemassen - ca. 21.000. Ved helgenomsekventering (WGS) undersøges hele arvemassen, også regionerne mellem generne. I nogle tilfælde vil vi blot undersøge et udsnit af relevante gener i et sygdomsspecifik genpanel.
Begge metoder kan bruges enten sammen med et panel af velkendte gener, der ofte knytter sig til din sygdom, eller også når det ikke er klart ud fra dit sygdomsbillede eller din familiehistorie, hvilke gener der bidrager til din sygdom. Mange, ofte sjældne, sygdomme er ikke velbeskrevne, og der kendes måske kun få familier med samme sygdom.
Svar og tolkning af din gentest
Svar på gentest
De forandringer, som vi finder i arvemassen inddeles på baggrund af deres forventede betydning. En forandring kan være:
- Godartet
- Formodet godartet
- Af ukendt betydning
- Formodet sygdomsforårsagende
- Sygdomsforårsagende
De forandringer, som afdelingens specialister vurderer til enten at være sygdomsforårsagende, formodet sygdomsforårsagende eller af ukendt betydning, bliver nøje beskrevet i svaret til den læge, som har bestilt undersøgelsen.
Svaret for en genetisk undersøgelse kan tage mellem få dage og 8 uger, afhængig af undersøgelsens omfang, og om vi har forudgående genetisk viden om dig eller din familie.
Resultatet af din undersøgelse modtages og arkiveres i den rekvirerende afdeling. En kopi af svaret opbevares også elektronisk på MOMA.
For patienter i Region Midtjylland bliver en kopi af svaret arkiveret i den elektroniske patientjournal MidtEPJ.
Svaret kan ikke tilgås via sundhed.dk.
Tolkning af gentest
MOMA sender et skriftligt svar på genanalysen. Betydningen af de fundne forandringer er baseret på den viden, som er tilgængelig på det pågældende tidspunkt.
Vi gennemgår den nyeste viden på området ved hjælp af flere internationale databaser og videnskabelig litteratur. Opstår der med tiden ny viden, informerer vi de behandlende læger herom, så de kan rådgive dig. Det kræver, at du i det skriftlige samtykke har ønsket at få denne information. Ligeledes kan du vælge at blive informeret om sekundære fund.
Det er lægens opgave at tolke resultatet, indlede relevant behandling og kontrol og eventuelt udvide undersøgelsen til andre familiemedlemmer. For eksempel kan genetiske undersøgelser resultere i, at man får et tilbud om at indgå i et kontrolprogram for at kunne opspore tidlige tegn til sygdom, tilbud om forebyggende operative indgreb eller tilbud om yderligere undersøgelser (f.eks. fosterdiagnostik).
Forskning og Biobanker
Molekylær Medicinsk Afdeling forsker meget aktivt og omfattende i både kræft og arvelige sygdomme. Du kan læse mere om forskningsaktiviteterne på engelsk på moma.dk
MOMA er ansvarlig for at samle prøver ind til Regionernernes Bio- og Genombank.