Ved denne sjældne men alvorlige hjertesygdom er hovedpulsårebuen (aortabuen) ikke normal. Den del af hovedpulsåren, der kommer fra hjertet og løber opad fortsætter op i pulsårerne til arme og hoved men løber ikke videre rundt i buen og ned til underkroppen. Blodet kan kun komme ned til benene gennem lungepulsåren som via fosterblodåren (ductus) er forbundet med den del af hovedpulsåren som løber ned i kroppen. 

Afbrudt aortabue Der er oftest også et hul i skillevæggen mellem hjertekamrene (ventrikel-septum defekt, VSD) så blodet fra det venstre hjertekammer kan løbe over i det højre hjertekammer og ud gennem lungepulsåren til ductus.
Der kommer kun blod til kroppen så længe ductus holder sig åben. Når ductus i dagene efter fødslen lukker sig kan barnet blive meget dårligt med bleghed, cyanose (blåfarvning) og forpustelse (hjerteinsufficiens).

Undersøgelser

Diagnosen stilles med ekkokardiografi. Læs mere om undersøgelsen under:

Undersøgelser

Behandling

Med medicin (prostaglandin) givet direkte ind i blodbanen kan ductus åbnes igen og kredsløbet kan stabiliseres. Ofte er børnene så dårlige at de kan have bruge for andre typer hjertestabiliserende medicin og de må af og til tilkobles en respirator. Når barnets tilstand er blevet rettet tilstrækkeligt op opereres det. Det sker gennem brystbenet og med anvendelse af hjertelungemaskine. Ductus fjernes og de to dele af aortabuen syes enten sammen direkte eller ved at indsy en patch. 

Hullet i hjerteskillevæggen lukkes oftest med et stykke kunststof.

Risikoen er ikke ubetydelig, da det er en kompliceret operation. Chancen for at overleve denne komplekse operation er over 90%.

Prognose

Efter en vellykket operation er udsigterne gode. Nogle få børn får brug for yderligere behandling, fordi der gendannes en forsnævring i det opererede område. Denne kan fjernes ved en kateter behandling med ballonudvidelse eller en ny operation. Hvis der kommer en genforsnævring, kommer den langsomt, og den kan let ses ved rutinekontrollerne.

Nogle af disse børn har udover deres medfødte hjertesygdom en mindre gen-fejl, som også kaldes DiGeorge syndrom (22q11). Det kan man undersøge for v.hj.a. en blodprøve.

Det normale hjerte

De to kranspulsårer (en venstre og en højre) udspringer normalt fra det første stykke af aorta (legemspulsåren) og løber ned på ydersiden af hjertet, hvor de små grene forsyner selve hjertemuskulaturen med blod. Ved ALCAPA afgår den
venstre kranspulsåre ikke fra aorta, men fra pulmonal arterien (lungepulsåren).

Blodtrykket i lungepulsåren er lavere end blodtrykket i legemspulsåren, og blodet er uiltet (blåt). Underforsyningen af hjertemusklen betyder, at den ikke kan pumpe så godt. Hjertemusklen bliver slap, og hjertekammeret udspiles som en ballon og ser på røntgenbilledet stor ud.  

Symptomerne i nyfødthedsperioden kan være kredsløbssvigt med bleghed, sveden og bevidsthedstab og evt. skrigeture i forbindelse med anstrengelse.

I nogle tilfælde er symptomerne mildere, og sygdommen konstateres først senere i livet. Når hjertet spiles ud, bliver hjerteklappen mellem venstre forkammer og venstre hjertekammer ofte utæt, og der vil tilkomme en mislyd ved hjertet. Hjertekardiogram vil af og til have karakteristiske tegn på dårlig blodforsyning af hjertemuskulaturen. Men ellers er ekkokardiografi den undersøgelsesmetode, som vil vise hjertefejlen.

Behandlingen er operation, som foretages gennem brystbenet og med anvendelse af hjerte-lunge-maskine. Kranspulsåren, som har et forkert udspringspunkt kan enten flyttes over på legemspulsåren (aorta), eller der kan laves en tunnel indvendigt i lungepulsåren over til aorta.

Generelt vil det gå godt for 95% af de opererede, dog sådan at jo yngre man er, når sygdommen opdages, jo mere udtalt er sygdommen sædvanligvis, og desto vanskeligere kan det være for hjertemusklen at blive normal efter hjerteoperationen.

Det normale hjerte

Aortastenose skyldes som regel en forsnævring af selve hjerteklappen mellem venstre pumpekammer og hovedpulsåren. I nogle tilfælde er det ikke klappen som sådan, der er snæver, men området lige under eller lige over klappen, som er forsnævret.

De fleste går ind i voksenalderen med en moderat, ubehandlet forsnævring. Nogle har i barnealderen fået foretaget en ballonudvidelse af klappen, og enkelte er blevet opereret. Men uanset hvad der behandlingsmæssigt er sket, skal patienterne kontrolleres resten af livet, og langt de fleste får brug for yderligere behandling i voksenalderen. Når klappen bliver for snæver, skal de opereres. Kun få kan klares sig (midlertidigt) med en ballonudvidelse. Operation indebærer i de fleste tilfælde fjernelse af den syge klap og indsættelse af en kunstig klap og dermed behov for blodfortyndende medicin. Andre operationstyper anvendes i specielle situationer (Ross operation). I nogle tilfælde sidder forsnævringen, som anført, enten under eller over klappen. I disse situationer må forsnævringen enten fjernes direkte (som regel skæres væk) eller udvides ved en mere kompleks operation (Konno type).

Undersøgelser

De fleste patienter med aortastenose følges i ambulatoriet med regelmæssig ekkokardiografi (udvendig ultralydskanning af hjertet). Af og til må der suppleres med en indvendig ultralydskanning (spiserørsskanning, TEE). Hjertekateterundersøgelse er som regel kun nødvendig, hvis kranspulsårerne også skal undersøges (kransårefotografering – koronararteriografi). I udvalgte tilfælde er der behov for en MR-skanning eller en arbejdstest.

Gå ind på adressen øverst på siden for at se videoen.

Ballonudvidelse sker under fuld narkose. Gennem et lille hul i lysken kan hjertelægen føre en lille plastiksonde ind i pulsåren i benet og herfra op til den snævre klap. Når sonden er ud for klappen, kan den indbyggede ballon oppustes og på den måde ”sprænge” hjerteklappen, som herefter forhåbentligt er blevet mere mobil og ikke for utæt. Proceduren tager højst et par timer, og efter et kort ophold på opvågningsafsnittet, kan barnet komme tilbage på afdelingen og normalt udskrives den følgende dag til efterfølgende kontrol. De fleste kan komme i børnehave eller skole med det samme. Nogle gange lykkes det desværre ikke med en ballonudvidelse, og barnet må derfor udskrives i ventetiden på operation. I sjældne situationer bliver klappen efter ballonudvidelsen desværre så utæt (blodet løber retur over den syge klap), og barnet må også opereres - i meget sjældne situationer hurtigt. Generelt skal man opfatte ballonudvidelser som såkaldt aflastende (palliative) indgreb, hvor det senere i livet bliver nødvendigt at operere (formentligt ved at udskifte klappen). 

Operation foretages gennem brystbenet og kræver anvendelse af hjerte-lunge-maskine. I meget sjældne tilfælde kan klappen måske repareres, men hyppigst må klappen fjernes og udskiftes (hvilket gør det nødvendigt med blodfortyndende medicin efter operationen) med en kunstig hjerteklap.

I de fleste tilfælde kan børn heldigvis vente med at få klappen udskiftet, til de er store nok til at få indsat en kunstig klap, som er stor nok til resten af livet. Kunstige klapper kan ikke indsættes i hovedpulsåren hos de helt små børn, i stedet kan man foretage en såkaldt Ross-operation. 

Ved denne operation erstattes den syge klap af hjerteklappen fra lungepulsåren, som igen erstattes med en såkaldt homograft eller en kalveklap. Dette er en kompliceret operation. Fordelen er, at patienten ikke skal have blodfortyndende medicin, men ulempen er, at homograften eller kalveklappen kun har begrænset holdbarhed og derfor skal udskiftes flere gange senere i livet.

Hvis der er tale om forsnævringer under eller over klappen, kan de også fjernes. De hyppigst forekommende membraner kan simpelthen skæres væk. Hvis der er tale om mere komplekse tunnellignende forsnævringer, er der andre operationstyper til rådighed. 

Hvis både hjerteklappen og det første stykke af legemspulsåren er syge, erstattes de med en hjerteklap og et rør. 

Forebyggelse af endokarditis (betændelse i hjertet) er altid nødvendig.

Det normale hjerte

Atrieseptumdefekt er den næsthyppigste medfødte hjertefejl. Typisk er der tale om et hul i skillevæggen (septum) mellem forkamrene (atrierne). Hullet kan sidde forskellige steder i skillevæggen. Hullerne sidder hyppigst midt i skillevæggen (sekundum type).

Gå ind på adressen øverst på siden for at se videoen.

Andre sidder helt oppe i toppen af skillevæggen (sinus venosus type), mens andre sidder helt ned mod pumpekamrene (primum type). De fleste defekter bliver opdaget og behandlet i barnealderen, men det sker, at hullet ikke opdages før end i voksenalderen. Hullet i skillevæggen tillader iltet blod at strømme over i hjertets højre halvdel og videre ud i lungerne. Der sker derfor en overbelastning af hjertets højre side. Hos voksne opdages hullet ofte, fordi patienterne bliver forpustede ved anstrengelse, eller fordi de begynder at få forstyrrelser i hjerterytmen. Der kan dog være andre grunde til, at hullet bliver opdaget. Huller, der belaster hjertet, bør lukkes - også selvom patienterne ikke har nogen symptomer. Hvis de større huller ikke lukkes, vil hjertet med tiden tage skade. Der vil komme åndenød, hjertet vil blive ”for stort”, og der kan opstå forstyrrelser i hjerterytmen.

Undersøgelser

De fleste ASD’er kan ses ved en udvendig ultralydscanning af hjertet (ekkokardiografi, TTE). Ofte må der suppleres med en indvendig ultralydscanning (spiserørsscanning, TEE) for bedst at kunne beslutte sig for, hvilken behandlingsform der er bedst. I sjældne tilfælde vil der blive udført en MR scanning. Hullet kan ikke ses på røntgen.

Behandling

Huller, der belaster hjertet, skal lukkes. Hvis hullet sidder midt i skillevæggen og ikke er for stort, kan hullet ofte lukkes med kateterteknik. I så tilfælde føres et lille kateter gennem en vene i lyske ind til hullet. 
Hvis hullet ikke kan lukkes med kateterteknik, skal det lukkes ved en operation. Dette vil ske under en efterfølgende indlæggelse.

Operationen foretages gennem brystbenet og sker under anvendelse af hjerte-lungemaskine.

Graviditet og fødsel er meget sjældent noget problem. 

Det normale hjerte

Denne hjertefejl er relativt kompleks. Der er tale om et stort hul midt i hjertets skillevæg, som strækker sig fra oppe mellem forkamrene til ned mellem pumpekamrene. Herudover er der ikke to klapper mellem forkamrene og hjertekamrene, men derimod én stor fælles klap som ofte er meget misdannet og dermed utæt. Hjertesygdommen ses særligt hyppigt hos patienter med Downs syndrom.

Hullet bevirker, at store mængder blod under højt tryk strømmer fra hjertets venstre side til hjertets højre side og videre ud i lungerne.

I dag opereres de fleste børn med AVSD inden for de første 6 måneder, og resultaterne er særdeles gode.

Ved operationen lukkes hullet (hullerne) mellem hjertekamrene, og hjerteklappen mellem for- og hjertekamre deles og omdannes til 2 klapper.

Da klapmaterialet fra naturens side ofte er dårligt, vil de nydannede hjerteklapper efter operationen ofte være mere eller mindre utætte. Hvis utætheden hen ad vejen er for stor, må hjerteklappen forsøges gjort tættere ved en ny operation. Hvis dette ikke kan lade sig gøre, må klappen udskiftes med en kunstig klap. Det er derfor nødvendigt at følge disse patienter fremover.

Tidligere blev nogle AVSD patienter desværre ikke opereret. Som følge heraf har de udviklet forhøjet blodtryk i lungerne. Det bevirker, at blodstrømmen ”vender”. Blodet strømmer nu fra højre til venstre side, hvilket betyder, at patienterne bliver ”blå” (cyanotiske).

Det normale hjerte

Klappen mellem det store venstre hjerte/pumpekammer og hoved/kropspulsåren er normalt opbygget af tre klapflige. Klappen kaldes derfor for trikuspid. Hos op til 1% af befolkningen er klappen imidlertid ikke opbygget af tre, men kun af to flige. Disse klapper kaldes bikuspide. Bikuspide aortaklapper ses hos de fleste personer som et isoleret og tilfældigt fund, men forekommer særligt hos patienter med en forsnævring på hovedpulsåren (se coarctatio aortae) og hos patienter med en forsnævret hovedpulsåreklap (se aortastenose). Bikuspide klapper synes at nedarves. Bikuspide klapper kan desværre give anledning til alvorlige problemer eller komplikationer.

Klapperne bliver hyppigere forsnævrede (aortastenose) og hyppigere utætte (insufficiente). Mens let forsnævring og/eller let utæthed i sig selv ikke belaster hjertet, så vil kraftigere forsnævring betyde, at pumpekammeret skal yde et større arbejde, hvilket betyder, at hjertevæggen fortykkes og hjertet belastes. Omvendt vil en utæt klap betyde, at en del af det blod, som hjertekammeret pumper ud i krops/hovedpulsåren, umiddelbart strømmer tilbage igen. Der må derfor kompenseres for dette tilbageløb og pumpes mere blod ud. Dette belaster også hjertekammeret.

Det er ikke kun selve klappen, der er påvirket hos patienter med bikuspide aortaklapper. Selve hovedpulsårens væg er også omdannet og dermed mindre ”stærk”. Det betyder, at hovedpulsåren ofte udvider sig gradvist. Dette gælder særligt det første stykke af hovedpulsåren lige oven for selve klappen. Denne ”skrøbelighed” af væggen ses særligt hos patienter, der enten har eller allerede er behandlet for en forsnævring på pulsåren (coarctatio aortae). Denne tilbøjelighed, til at hoved/kropspulsåren som helhed er påvirket, kaldes for aortopati - dvs. sygdom i aorta (hoved/kropspulsåren). Det er særligt tilbøjeligheden til, at hovedpulsåren udvider sig eller ”giver efter”. Hvis pulsåren udvider sig for meget, opstår der risiko for, at pulsåren simpelthen brister (aorta dissektion). Patienterne får pludselig kraftige brystsmerter (eventuelt om i ryggen) og bliver samtidigt meget dårlige. Dette er en meget alvorlig tilstand, hvor det er nødvendigt med en akut operation, hvor den bristede hovedpulsåre som regel må udskiftes med et rør af kunststof. Nogle gange må hjerteklappen også udskiftes.

Operationen er forbundet med stor risiko for patienten, men livsnødvendig.

Det er derfor nødvendigt at holde patienter med risiko for ”aortopati” under nøje kontrol og tilbyde operation, når pulsåren bliver så udvidet, at der opstår risiko for bristning. Størrelsen af hovedpulsåren kan vurderes med ekkokardiografi, CT scanning eller MR scanning.

Bikuspid aortaklap ses hos næsten halvdelen af patienter med coarctatio.

Bikuspid aortaklap ses hos op til 1% af befolkningen. I de fleste tilfælde opdages klapfejlen ikke, før klappen bliver forsnævret eller utæt. I nogle tilfælde er det første symptom en sprængning eller en dissektion i hovedpulsen, som gradvist er blevet udvidet, uden nogen har kunnet opdage det. Patienter får som regel stærke brystsmerter og kan hurtigt blive meget dårlige. Situationen er livstruende og kræver hurtigt en risikofyldt, men livreddende operation. Da bikuspid aortaklap i vid udstrækning er arvelig (ses hos 10% af nærmeste pårørende dvs. forældre og børn), bør man stærkt overveje at tilbyde ultralydscanning (ekkokardiografi) til pårørende, som i givet fald kan blive kontrolleret med jævne mellemrum, således at man eventuelt kan operere en udvidelse/udposning på hovedpulsåren i rolig fase, hvis udvidelsen når en vis grænse. 

Coarctation er den 5. hyppigste medfødte hjertesygdom Den optræder dels alene eller som en del af mere ”komplekse” hjertesygdomme. I sin klassiske form er der tale om en forsnævring på hoved- eller kropspulsåren, lige efter den drejer nedad.

I de fleste tilfælde er der tale om en lokaliseret forsnævring, hvor pulsåren oven- og neden for forsnævringen har normal størrelse. I andre tilfælde er der tale om en langstrakt forsnævring, således at der også er forsnævring af det øverste stykke af hoved- eller kropspulsåre.

Gå ind på adressen øverst på siden for at se videoen.

De fleste patienter er blevet opereret i barnealderen. Der er forskellige operationsmetoder. I nogle tilfælde er det forsnævrede stykke blevet fjernet, og enderne syet sammen (kaldes en resektion), hos andre har man 
udvidet det forsnævrede område ved hjælp af pulsåren til venstre arm (kaldes en subclavian flap operation). 

Tidligere udvidedes det forsnævrede område af og til med et stykke kunststof (kaldes en patch operation). I de fleste tilfælde kræver patienterne ikke yderligere behandling, men hvis der senere danner sig genforsnævring, eller hvis forsnævringen ikke er blevet tilstrækkeligt fjernet ved operationen, må der yderligere behandling til. I disse tilfælde kan det forsnævrede område ballonudvides. 

I fuld bedøvelse føres et lille plastikkateter gennem pulsåren i lysken op til det forsnævrede område. Når kateteret er korrekt placeret, opblæses den indbyggede ballon kortvarigt, hvorved forsnævringen udvides. Af og til er ballonen påmonteret et lille metalgitter (en stent), som hjælper til at holde forsnævringen væk, når ballonen atter er fjernet. En sjælden gang kan det vise sig nødvendigt at genoperere. 

Af og til er restforsnævringen relativ lang, og i så tilfælde kan det være hensigtsmæssigt at forbinde det opadgående stykke af hoved-/kropspulsåren med det nedadgående stykke ved hjælp af et stykke kunststofrør (se billedet) og på den måde føre noget af blodet uden om det forsnævrede område (kaldes ascendens til descendens by-pass). Denne type operation udføres kun hos større børn og voksne. 

Mange patienter med coarctatio har også en 2-fliget hjerteklap på hoved-/kropspulsåren (en bikuspid klap) og ikke en 3-fliget klap, som ellers er det normale. Bikuspide klapper udvikler lettere forsnævring, bliver lettere utætte og bliver lettere angrebet af infektion (se endokarditis) end normale klapper. 

Patienter med coarctatio og specielt de personer, som har en bikuspid hovedpulsåreklap, har en forøget risiko for udvikling af en alvorlig udvidelse af hovedpulsårens første stykke.

Det normale hjerte

Dette skyldes formentligt, at vævet i hele hovedpulsåren hos patienter med coarctatio er mere ”skrøbeligt” end ellers og dermed lettere ”giver efter”. 
Udvidelsen af hovedpulsåren kan nå så vidt, at der opstår risiko for, at hovedpulsåren brister, hvilket er en livstruende tilstand, som kræver akut operation. Det er derfor vigtigt, at alle patienter med coarctatio - og ikke mindst de som har en 2-fliget hovedpulsåreklap - følges regelmæssigt for at undgå, at hovedpulsåren udvider sig så meget, at der opstår en alvorlig eller livstruende situation. I disse tilfælde bør patienterne opereres, inden udvidelsen bliver for stor. Se afsnittet om bikuspid aortaklap 

Nogle få voksne med medfødte hjertesygdomme er ”blå” eller cyanotiske, som det hedder på fagsprog. Cyanosen skyldes, at det mindre iltede ”blå” veneblod blandes med det iltede arterie- eller pulsåreblod.

Når blodet på den måde blandes, falder iltindholdet i pulsåreblodet, og patienten bliver cyanotisk. Graden af cyanose afhænger naturligvis af, hvor meget veneblod der strømmer ind i pulsåreblodet.

Raske personer har normalt mellem 98 og 100% ilt i pulsårerne (kaldes iltmætningen eller oxygen saturationen). For at patienten kan blive cyanotisk, kræves naturligvis, at der er en åben forbindelse mellem veneblodet og pulsåreblodet, og at trykket i veneblodet i hjertets højre halvdel overstiger trykket i pulsåreblodet i hjertets venstre side.

Iltindholdet i blodet kan måles i en blodprøve, men kan meget lettere vurderes med en lille føler, som måler iltindholdet i blodet gennem huden. En sådan føler kan let klipses på en fingerspids.

Cyanosen ses tydeligst på negle, læber og slimhinder. Cyanose kan være forbundet med bl.a. træthed og forpustelse. Kroppen forsøger som regel at kompensere for det lavere iltindhold i blodet ved at producere flere røde blodlegemer. Herved stiger blodprocenten (hæmoglobin – eller hæmatokritværdien) ligesom man kender det hos sportsfolk, der tager EPO.

Blodprocenten kan på den måde blive meget høj, hvilket kan give synsforstyrrelser og hovedpine. Det høje antal røde blodlegemer kan føre til forstyrrelser i blodets størkningsgrad, galdesten, urinsur gigt (podagra), hudinfektioner, og antallet af blodplader bliver ofte lavt. Cyanotiske patienter har ofte tydelige forandringer på fingerspidser og negle. Finderspidserne bliver tykke (”trommestiksfingre”) og neglene bliver kuplede (”urglas-negle”).

Cyanosen kan i mange tilfælde kureres eller bedres ved operation eller ballonudvidelser, men hos en del patienter er dette enten ikke muligt eller forbundet med for stor risiko. Åreladning kan i disse situationer ofte afhjælpe nogle af de gener, som ”det tykke blod” giver.

DORV af VSD-type

Denne gruppe af sygdomme er karakteriseret ved, at både hoved-/krops- og lungepulsåren udgår fra det højre hjerte/pumpekammer. Patienterne har altid et hul i skillevæggen mellem hjerte/pumpekamrene - en VSD (ventrikelseptumdefekt). Herudover kan der være andre bygningsfejl i hjertet - bl.a. en forsnævring til lungepulsåren (pulmonalstenose), en forsnævring på kropspulsåren (coarctatio).

Man kan i grove træk opdele sygdommene i to undergrupper, alt efter hvordan de to store pulsårer sidder fast på det højre hjerte/pumpekammer. Ved den ene type sidder pulsårene normalt i forhold til hinanden (hovedpulsåren til venstre og lungepulsåren til højre. Denne type minder meget om Steno-Fallots sygdom og kaldes derfor ofte for DORV af Fallot typen. Ved denne form er pulsårerne nærmest ombyttede, så lungepulsåren sidder til venstre, og krop/hovedpulsåren sidder til højre. Denne type minder meget om transposition og kaldes derfor ofte for DORV af transpositions typen.

Begge kræver operation i barneårene. Ved DORV af Fallot typen kan kirurgen som regel lukke hullet i skillevæggen med en patch (lap) og eventuelt samtidigt ordne andre problemer. Skulle der være en pulmonalstenose, følger behandlingen præcist, hvad der er beskrevet under Steno Fallots sygdom.
 
Ved DORV af transpositionstypen er der flere behandlingsmuligheder, og der må tages individuelle hensyn.

DORV af transpositionstype (Taussig-Bing)

Nogle gange kan hullet lukkes med en patch, og de store pulsårer ombyttes, som beskrevet under transposition (switch operation). I andre tilfælde må hullet lukkes med en større patch, som gør det muligt for det iltede blod i venstre hjerte/pumpekammer at strømme gennem det ”gamle hul” og videre ud i krops/hovedpulsåren.

Det højre hjertekammer kan til sidst forbindes med lungepulsåren ved hjælp af et kunststof rør eller bedre en homograft eller en Contegra graft, som er blodårer med naturlige klapper enten fra mennesker (homograft) eller kalve (Contegra graft).

Dette kaldes for en Rastelli operation og er naturligvis forbundet med de naturlige behov for genoperationer, som der altid er hos patienter med homo- eller Contegra-grafter (se homografter o.l.). I nogle tilfælde er det nødvendigt at operere på andre måder, og det er derfor nødvendigt at informere patienten meget nøje om, hvilken af de forskellige operationstyper der er anvendt.

Det normale hjerte

Ductus arteriosus persistens

En ductus er en af de mest almindelige ”hjertesygdomme”. Ductus er en blodåre, som i fosterlivet forbinder lunge - og kropspulsåren. Når fosterkredsløbet ved fødslen omstilles, er ”ductus” derfor normalt kun til belastning for kredsløbet. En åbentstående ductus bør derfor lukkes, når den ikke længere er nødvendig. Dette sker enten ved en operation gennem venstre side af brystkassen eller ved en såkaldt kateterlukning.

Ved operationen snøres ductus sammen eller lukkes ved, at der påsættes en klips. Hvis ductus lukkes med katetermetoden, placeres en lille ”prop” i ductus. ”Proppen” føres ind i ductus gennem en blodåre i lysken. Det er derfor ikke nødvendigt at ”operere”.

De fleste patienter med en åben ductus er blevet behandlet i barnealderen og kræver ikke kontrol i fremtiden. Når ductus først er lukket, er der ingen langtidsproblemer. Patienterne er afsluttet fra kontrol, og der er ingen restriktioner i dagligdagen.

Ductus lukket ved operation                        Ductus lukket med spiral

Det normale hjerte

Ebsteins sygdom

Ebsteins sygdom er opkaldt efter den polske læge Wilhelm Ebstein. Der er tale om en sjælden sygdom (omkring 3-5 nye tilfælde om året i Danmark), som er karakteriseret ved, at klappen mellem højre for- og hjertekammer er abnormt opbygget og abnormt placeret.

Klappen er nærmest skubbet ned i hjertekammeret, således at forkammeret bliver større end normalt, mens hjertekammeret tilsvarende bliver mindre end normalt. Sygdommen findes i forskellige sværhedsgrader afhængigt af, hvor langt ned klappen er skubbet. I de sværeste tilfælde er klappen meget langt nede, hvilket giver symptomer inden for de første levedøgn. Hvis klappen kun er let forskubbet, kan der gå mange år, før end hjertefejlen opdages.

Klappen er som regel meget utæt, således at en del af blodet presses tilbage til forkammeret, når hjertet trækker sig sammen og trykker blodet ud i lungepulsåren. Næsten alle patienter med Ebsteins sygdom har herudover et hul i skillevæggen mellem hjertets to forkamre (atrieseptumdefekt – ASD). Hvis der er tale om en let form af Ebsteins sygdom, vil blodstrømmen gennem hullet gå fra den fuldt ud iltede venstre side til den mindre iltede højre side af hjertet. ER der derimod tale om en sværere form for Ebsteins sygdom, vil blodet strømme den anden vej, hvorved iltindholdet falder i hjertets venstre side og dermed i kroppen. Patienterne bliver på den måde mere eller mindre ”blå” eller cyanotiske - specielt ved anstrengelse. Slutteligt har mange et abnormt elektrisk ledningssystem i hjertet, hvilket kan give anledning til hurtig og uregelmæssig hjertebanken.

Behandling af Ebsteins sygdom er vanskelig. I nogle få tilfælde, hvor klappen mellem de to højresidige kamre ikke er presset så meget ned i pumpekammeret, kan patienterne have glæde af at få hullet i skillevæggen (ASD) lukket enten ved operation eller med såkaldt kateterteknik (se ASD). I de sværeste tilfælde må man også operere på den abnorme hjerteklap. Der kan enten blive tale om at reparere og dermed nærmest flytte klappen opad eller eventuelt udskifte klappen med en kunstig hjerteklap. Disse operationer er vanskelige og kan derfor i nogle tilfælde være forbundet med en betydelig risiko. Problemer med hjerterytmen kan i mange tilfælde kureres med en såkaldt elektrofysiologisk behandling, hvor ”de ekstra ledningsbundter ”brændes over”. I andre tilfælde kan man bruge medicin, som stabiliserer hjerterytmen.

Patienter med Ebsteins sygdom skal altid kontrolleres på en specialafdeling.

Hos mange patienter med Ebsteins sygdom er der konstant eller i perioder strømning af ”blåt” veneblod fra højre forkammer gennem hullet i skillevæggen over i det venstre forkammer. Dette giver risiko for, at små blodpropper i venerne kan følge med over og sætte sig fast et eller andet sted ude i kroppen. Der vil derfor i visse situationer være behov for blodfortyndende medicin - eventuelt bare en ”hjertemagnyl”. Behovet for behandling må vurderes fra patient til patient.

Med hensyn til antikonception og eventuel graviditet, må der rådgives individuelt. Hos de fleste skal der ikke tages specielle forholdsregler, men hos kvinder, der er blot lidt ”blå” (cyanotiske), vil det være bedst at undgå almindelige østrogenholdige p-piller. Hos disse kvinder kan de forskellige gestagenbaserede metoder med fordel anvendes.

Det normale hjerte

Syndromet udvikler sig kun hos patienter som aldrig har fået lukket store huller i hjertets skillevægge i tide. Konsekvensen af dette er, at de små lungepulsårer beskadiges alvorligt. Karrenes væg fortykkes, og det bliver i stigende grad svært for det højre pumpekammer at presse blodet gennem lungerne. I stedet vil større eller mindre mængder af det venøse (”blå”) blod strømme fra højre side af hjertet gennem hullet over på venstre side og derfra ud i hovedpulsåren. Blodet, der strømmer ud i kroppen, bliver derfor mindre iltet end normalt - patienten bliver med andre ord ”blå”. Cyanose (blåfarvning) er forbundet med mange symptomer. Patienterne bliver trætte, forpustede, og deres aktivitetsniveau går ned.

Som konsekvens af cyanosen stiger blodprocenten (hæmatokritværdien), hvilket giver anledning til hovedpine og synsforstyrrelser. Mange udvikler galdesten og urinsyregigt. Antallet af blodplader falder, og blodet størkner dårligere. Dette giver risiko for blødninger - særligt i lungerne. Nyrerne kan blive påvirkede, og blodpropsdannelser på højre side af hjertet (hvilket ikke er helt ualmindeligt) giver risiko for, at disse passerer over skillevæggen og derfra ud i kroppen, hvor blodpropperne kan give anledning til alvorlige organskader - f.eks. blodpropper i hjernen. Også infektioner kan sprede sig gennem hjertet og ud i hjernen.

I vore dage bliver næsten alle børn opereret i god tid, og antallet af patienter med Eisenmengers syndrom vil derfor falde betydeligt i fremtiden.

Der er ikke nogen reel behandling af tilstanden. Galdesten kan opereres (kræver specielle forholdsregler, og operationen skal foregå på afdelinger, som har specielt uddannede narkoselæger), og urinsyre gigt forebygges med medicin (allopurinol). Den høje hæmatokrit værdi og de heraf følgende gener kan nedsættes ved blodtapning. Dette gøres kun, når patienten er generet af ”det tykke blod”. Tapningerne (som regel omkring ½ liter) skal foretages på de kardiologiske specialafdelinger og ikke hos den praktiserende læge eller i den lokale blodbank. For at forhindre at patienten bliver alment dårlig under tapningerne, skal der undervejs indsprøjtes tilsvarende mængde saltvand i blodåren. For at sikre at der ikke slipper luft ind i blodåren, skal tapningen og væskeerstatningen helst ske gennem et filter, som kan opfange eventuelle luftbobler, som ellers kan ende i hjernen og påføre patienten alvorlige skader. Hver gang der tappes blod, mister patienten en betydelig mængde jern, og der kan opstå betydelig jernmangel, selvom blodprocenten (hæmatokritværdien) er for høj. Det er nødvendigt i perioder at kompensere for denne jernmangel, som ellers kan forstærke patientens symptomer. Dette skal kun ske efter grundig aftale, når blodprøverne viser, at der trods den høje hæmatokrit foreligger en jernmangeltilstand. Hyppige tapninger vil forværre denne situation, og de fleste er enige om ikke at tappe mere end 2 (måske 3) gange om året, bl.a. fordi hæmatokritværdien oftest finder et passende niveau og ikke stiger hele tiden. Nogle patienter vil have glæde af iltbehandling.

Graviditet kan være livsfarlig for kvinder med Eisenmengers syndrom. Det er derfor nødvendigt med en meget sikker antikonception, hvis ikke man vælger at blive steriliseret. Sidstnævnte skal kun foretages efter meget grundige overvejelser og kun ske på de højtspecialiserede afdelinger, som kan udføre indgrebet så let og risikofrit som overhovedet muligt. Kvinder med Eisenmengers syndrom bør ikke bruge ”almindelige” p-piller, som indeholder østrogen, da de giver stor risiko for blodpropsdannelse, hvilket kan være livsfarligt. I stedet kan man anvende ”moderne mini-piller”, som ikke indeholder østrogen. Gestagen kan også gives som depotindsprøjtninger eller implantation af ”gestagen pind” under huden. Spiral er også en mulighed, og spiraler, som kan frigøre en lille smule hormon (gestagen spiraler), er særligt velegnede og sikre. De bør kun oplægges på de højtspecialiserede afdelinger og ikke hverken hos egen læge eller hos speciallægen, fordi kvinder med Eisenmengers syndrom let kan få meget lavt blodtryk og puls ved oplægningen. De fleste vil også foreslå, at der inden oplægningen gives antibiotika.

Patienter med Eisenmengers syndrom bør undgå dehydrering og rygning. De fleste vil kunne flyve, men det kan være hensigtsmæssigt at have mulighed for at få ilt under flyrejsen, fordi trykket og iltindholdet i flykabinen er betydeligt lavere end normalt. Tilsvarende bør patienter undgå ophold ”i tynd luft”.

Der udvikles i øjeblikket nye typer af medicin, som hos nogle patienter kan nedsætte trykket i lungerne. I så fald vil det kunne få patienterne til at føle mindre åndenød og få en lidt større gangdistance. Erfaringerne hos patienter med Eisenmengers syndrom er endnu sparsomme.

Eisenmengers syndrom er en alvor tilstand, og patienterne vil med årene fornemme, at ”det går ned ad bakke”. På det tidspunkt skal muligheden for lungetransplantation eller kombineret hjerte-lunge transplantation diskuteres.

Hjertets 4 klapper virker som envejs-ventiler, der tillader blodet at løbe frem, men forhindrer blodet i at løbe tilbage. Hvis blodet i stedet for at løbe fremad presses bagud, må hjertet arbejde ekstra for at kompensere for tilbageløbet. Denne belastning kan hjertet i et vis omfang acceptere, men med tiden vil hjertet beskadiges. Hvis overbelastningen fjernes gennem en eller anden form for behandling, kan hjertet i de fleste tilfælde ”komme sig”, men hvis overbelastningen ikke fjernes, vil hjertet tage permanent skade, hvilket på sigt kan blive livstruende.

Klappen mellem hjertets højre hjerte/pumpekammer og lungepulsåren er ved mange medfødte hjertesygdomme abnorm, hyppigst forsnævret. Denne forsnævring må ved mange medfødte hjertesygdomme enten reduceres eller helt fjernes. Dette sker hyppigst ved en operation, i nogle tilfælde ved en ballonudvidelse. Tit er dette imidlertid ikke nok, og kirurgen må helt ofre klappens lukkefunktion for at komme af med forsnævringen. Dette fører naturligvis til et fuldstændigt tab af lukkefunktionen. Rent praktisk betyder det, at næsten halvdelen af det blod, hjertekammeret pumper ud ved hvert hjertesalg, ryger bagud. For at kompensere for dette ineffektive arbejde, må kammeret i praksis arbejde næsten dobbelt. Når man herudover betænker, at et normalt hjerte hos børn slår op imod en million gange om ugen, er det klart, at dette ”overarbejde” må slide på hjertekammeret.

Tidligere troede man, at det højre hjerte/pumpekammer sagtens kunne klare ekstraarbejdet livet ud, men tiden har desværre vist, at dette langt fra er tilfældet. Faktisk bliver kammeret større (”stort hjerte”) og større, som muskelcellerne slides. Med tiden opstår tiltagende uregelmæssigheder i hjerterytme, hvoraf nogle kan være farlige. Når kammeret udvides, bliver klappen (ventilen), som leder blodet fra forkammeret ned i det belastede hjertekammer, også utæt, hvorved belastningen yderligere forværres. Med tiden svigter kammeret helt.

Selvom medicinsk behandling i en periode kan afhjælpe overbelastningen, er den eneste rationale behandling etablering af en normal klapfunktion. Det kan som oftest kun gøres kirurgisk. Der er 3 kirurgiske muligheder:

1. Indsættelse af en såkaldt homograft, dvs. at indoperere en hjerteklap udtaget fra en afdød person eller fra et hjerte, som udskiftes i forbindelse med en transplantation. I begge tilfælde bruges enten hovedpulsåre – eller lungepulsåreklappen med et tilhørende stykke af den pågældende blodåre.
2. Indsættelse af en såkaldt Contegra graft, dvs. en veneklap med tilhørende stykke vene fra halsen på en kalv (som har store vener med gode klapper)
3. Indsættelse af en såkaldt biologisk klap, dvs. en kunstigt fremstillet hjerteklap, hvor selve fligene på klappen er lavet af væv fra en gris eller en kalv.

Forskellige størrelser

Alle tre typer af klapper findes i forskellige størrelser, så det altid er muligt at finde en, der passer til patienten. Homografter afstødes ikke, og kræver ikke afstødningsmedicin, men der kan dog dannes antistoffer, som gør, at den næste homograft, der sættes i, ikke holder helt så længe som den første.

Generelt holder klappen længere hos voksne end børn og omkring 20 år.

Denne sygdom regnes ofte som den mest alvorlige hjertefejl.

Venstre hjertekammer er meget lille (hypoplastisk eller underudviklet), og oftest er der tillukning eller meget snæver passage på hele venstre side af hjertet - både fra venstre forkammer ned i hjertekammeret gennem mitralklappen og fra hjertekammeret og ud i kroppens pulsåre gennem aortaklappen. Hovedpulsåren er desuden meget tynd på den første del. Barnet har derfor kun ét fungerende pumpekammer - nemlig det højre.

Da blodet stort set ikke kan komme ned i venstre hjertekammer, løber det i stedet gennem en spalte (foramen ovale) i skillevæggen imellem forkamrene til højre side af hjertet og ud gennem lungepulsåren til lungerne og gennem ductus til kroppen. Efter fødslen, når fosterblodåren (ductus) begynder at lukke sig, falder kredsløbet i kroppen, og barnet bliver meget dårligt med bleghed, cyanose, kortåndethed og slaphed. Uden behandling dør barnet hurtigt.

Diagnosen stilles ved hjælp af ekkokardiografi. Barnets tilstand kan bl.a. måles på blodprøver, hvor bl.a. syreindhold i blodet vil afspejle grad af iltmangel til kroppen.

Læs mere om ekkografik under:

Undersøgelser

Behandlingen retter sig i første omgang mod at stabilisere kredsløbet og senere operation inden for de første levedage. Prostaglandin - givet direkte ind i blodårerne - kan åbne ductus igen, og når kredsløbet er stabiliseret, kan den første operation foretages.

Den kaldes Norwood operation efter en amerikanske kirurg eller Sano efter en japansk kirurg, der har beskrevet den samme operation på en lidt anden måde. Ved denne operation sikrer man, at der kan komme blod ud til kroppen ved at anvende højre hjertekammer som kroppens pumpekammer og lungepulsårens første del som blodåre ud til kroppen. 

Lungepulsåren deles der, hvor den løber ud mod, til to lunger, og den første del forbindes med den snævre hovedpulsåre. Blodforsyningen til lungerne etableres ved hjælp af en shunt (et stykke Goretex rør), som enten indsættes mellem hjertet og lungepulsåren eller mellem en sidegren på hovedpulsåren og lungepulsåren.

De senere operationer betegnes Fontan operationer eller Cavopulmonale forbindelse.

Prognose er uden behandling meget meget dårlig, og næsten alle børnene dør inden for de første uger. Der er risiko ved hver af operationerne, og risikoen ved den første operation er fortsat høj. Der er endvidere risiko for, at børnene dør mellem operationerne. På lang sigt vil det højre hjertekammer svigte og kan kun hjælpes af en hjertetransplantation.

Læs mere i:

Forundersøgelse til evt. hjertetransplantation (HTX)

Et transplanteret hjerte holder i øjeblikket gennemsnitligt 15 år. Næsten alle børnene vil have nedsat funktionsniveau. Der vil være behov for kateterbehandlinger ind imellem,  og enkelte vil endvidere have hjerneskader som enten følger med selve sygdommen eller som opstår i forbindelse med perioder med dårligt kredsløb eller omkring de store operationer.

Nogle forældre vil - i lyset af den usikre fremtid og de mange operationer og kateterindgreb - fravælge behandling. Når prostaglandinbehandlingen standses, lukker ductus sig, og børnene vil hurtigt dø. Barnet hjælpes med smertestillende og beroligende medicin.

Det normale hjerte

Der fødes meget få børn om året med denne sygdom, hvor de to pumpekamre er byttet om. Det er således det rigtige venstre pumpekammer, som forbinder det højre forkammer med lungepulsåren, mens det rigtige højre pumpekammer forbinder venstre forkammer med hovedpulsåren. Mange har herudover et hul i skillevæggen mellem pumpekamrene (ventrikelseptumdefekt, VSD) og/eller en forsnævring ud til lungerne (pulmonalstenose). Nogle har herudover problemer med hjertets ledningssystem (atrioventrikulært blok, AV blok) og tendens til langsom puls, som kan nødvendiggøre pacemakerbehandling.

Hvis børnene ”kun” har ombytningen af pumpekamrene, er det sjældent, de mærker noget til sygdommen, og da der ikke er mislyd, kan der gå mange år, før hjertefejlen opdages. Hvis de har en VSD og/eller pulmonalstenose, opdages hjertefejlene som regel tidligt på grund af en mislyd. Symptomer er ellers sjældne, medmindre hullet i skillevæggen er stort. I så fald kan børnene være forpustede, spise og trives dårligt (se VSD). Hvis pulsen herudover er langsom, vil det som regel blive opdaget ved en børneundersøgelse. Kun i sjældne tilfælde vil den langsomme puls give gener, ud over måske at kunne give lidt forpustelse og måske lidt dårlig trivsel.

Diagnosen stilles ved ultralydskanning af hjertet (ekkokardiografi). Hjerterytmen kan vurderes med EKG. Læs mere om undersøgelserne under:

Undersøgelser

Det har hidtil været god tone kun at operere, hvis børnene er generede af hullet i skillevæggen, og/eller hvis der er en betydende pulmonalstenose, men derudover acceptere, at pumpekamrene er koblet til den forkerte pulsåre. Behandlingen af VSD'en er ikke anderledes end for børn, der alene har et sådant hul i skillevæggen (se VSD). Hullet kan lukkes kirurgisk ved at indsy en lap af kunststof (en patch). I de fleste tilfælde gøres dette inden for det første årstid - naturligvis afhængigt af barnets symptomer. Hvis der også er forsnævring på lungepulsåren, kan denne eventuelt fjernes samtidigt, selv om der er noget, der tyder på, at det på lang sigt kan være en fordel at have en vis forsnævring tilbage.

Risikoen ved operationen, som foretages gennem brystbenet og under anvendelse af hjerte-lunge-maskinen, er meget lille, om end risikoen for at beskadige hjertets elektriske ledningssystem er større end normalt. Det betyder, at der kan opstå langsom puls efter operationen og dermed blive behov for at indsætte en pacemaker.

Det store problem med den medfødte ombytning af pumpekamrene er imidlertid det forhold, at det højre hjertekammer på sigt vil svigte, fordi det ikke har den nødvendige styrke til at klare det større pumpearbejde, som der kræves til at pumpe blodet rundt i kroppen. Det højre hjertekammer er fra naturens side ”svagere” end det venstre, fordi det er meget lettere at pumpe blodet til lungerne end til kroppen.

Det betyder sjældent noget i barnealderen, fordi det højre hjertekammer normalt først begynder at ”svigte” som voksen. Når det sker, optræder træthed, åndenød og tendens til væskeophobning i kroppen. På dette tidspunkt tilbydes sædvanlig medicinsk behandling. Imidlertid vil processen med en eller anden hastighed fortsætte og ultimativt kræve hjertetransplantation.

For at undgå dette problem har man foreslået at få de ”rigtige” pumpekamre forbundet til de ”rigtige” pulsårer. Dette kan opnås gennem en kompleks operation, hvor man dels ”krydser” kredsløbet mellem for- og pumpekamre og dels ”krydser” kredsløbet mellem pumpekamre og pulsårer. Dette kaldes en dobbelt switch operation og består af en kombineret Mustard/Senning – og en arteriel switch operation (se transposition), og det er derfor usikkert, om den vil vise sig at give patienterne et længere og bedre liv. Det vil tage mange år, før vi får et endeligt og sikkert svar.

Det normale hjerte

Marfan syndrom er en sjælden, arvelig bindevævssygdom. 

Sygdommen kan medføre en række problemer fra bl.a. knogler (lange knogler, løse ledbånd, platfod, tragtbryst), øjne ( løse linser, grå stær, stærk nærsynethed, nethindeløsning) og hjertet (udvidelse af hoved/kropspulsåren, utæthed af hjerteklapperne specielt på hjertets venstre side). Mange har herudover tendens til migræne og strækmærker i huden.

Hjerteproblemet kan være stort. Hvis hovedpulsåren udvider sig for meget, opstår risiko for bristning af pulsåren, hvilket giver stærke smerter i brystet og ofte om i ryggen. Bristningen kan være livstruende, og akut indlæggelse til stor hjerteoperation (som regel) er nødvendig. Ved operationen kan man erstatte det udvidede stykke pulsåre med et kunstigt karrør (reimplantation). Tit må klappen mellem det venstre hjerte/pumpekammer og hoved/kropspulsåren også udskiftes, da den er blevet løs (composite graft).

Link: www.marfan.dk  

Hjerteklappen mellem venstre forkammer og venstre hjertekammer hedder mitralklappen. Når klappen åbnes, ledes blodet fra forkammeret ned i hjertekammeret. Når hjertekammeret derimod trækker sig sammen, lukker klappen til og forhindrer derved blodet i at blive presset tilbage til forkammeret. Ved mitralprolaps buler klappen ind i det venstre forkammer, når klappen lukker til. Nogle gange så meget, at klappen bliver utæt, og større eller mindre mængder blod presses bagud. Ofte forværres klapfunktionen med årene. Af og til kan de tråde (chordae), der normalt holder klappen på plads give så meget efter, at de springer (chordaruptur), og klappen bliver voldsomt utæt.

Mitralprolaps er ret almindelig og forekommer formentligt hos op til fem procent af befolkningen, særligt hos voksne. De fleste tilfælde er ganske lette og giver ingen symptomer. Af og til har patienterne ukarakteristiske smerter i brystet og fornemmelser af uregelmæssigheder i hjerterytmen. Hvis klappen bliver for utæt, kan der opstå åndenød, i starten ved anstrengelser, men i værste fald også i hvile.

Mitralprolaps kan let ses ved ultralydscanning af hjertet (ekkokardiografi), eventuelt en såkaldt spiserørsscanning.

Hvis klappen er meget utæt, skal patienten opereres. Det gælder bl.a., hvis klappen pludselig bliver voldsomt utæt. Operationen sker oftest gennem brystbenet og med anvendelse af hjerte-lungemaskinen. I udvalgte tilfælde kan operationen laves med "minimal invasiv teknik", hvor operationen laves gennem en mindre åbning mellem to ribben. Ved operationen kan hjertekirurgen næsten altid reparere klappen, men i nogle tilfælde er klappen så "dårlig", at den må fjernes og erstattes med en kunstig hjerteklap. Risikoen ved operationen er lav. Hvis klappen udskiftes, vil det fremover være nødvendigt at tage blodfortyndende tabletter (se antikoagulations-behandling). Hvis patienterne har trykken i brystet og/eller uregelmæssig puls, men klappen ellers er velfungerende, kan behandling med de såkaldte betablokkere ofte afhjælpe generne.

De fleste patienter med mitralprolaps og i al fald de fleste, der er opererede, bør sikre sig mod betændelse på hjerteklappen (endokarditis) og have antibiotikum (eller ”penicillin”) f.eks. ved tandudtrækninger og rodbehandlinger. Se endokarditisprofylakse.

Pulmonalatresi med intakt septum

Ved denne sjældne sygdom er der helt lukket mellem det højre hjerte/pumpekammer og lungepulsåren. I de fleste tilfælde kan klappen til lungerne ganske enkelt ikke åbne, i andre tilfælde er der også helt spærret neden under klappen. I de værste tilfælde har det højre hjertekammer ikke udviklet sig normalt i fosterlivet. Kammeret kan derfor være alt for lille til senere at kunne pumpe tilstrækkeligt meget blod ud i lungerne, også selvom der er genetableret en åben forbindelse. I disse tilfælde må der andre behandlinger til (se univentrikulære hjerter).

Hvis kammeret har en rimelig størrelse, må der skabes forbindelse mellem hjertekammeret og lungepulsåren. Dette kan enten ske ved en operation, hvor hjertekirurgen skærer klappen op - eller det kan i mange tilfælde også ske med såkaldt kateterteknik, hvor en lille plastiksonde gennem en blodåre (en vene) i lysken føres op til den lukkede klap.

Når spidsen af sonden rammer den tillukkede klap, kan man gennem spidsen af sonden nærmest ”brænde” sig igennem klappen. Når der først er skabt passage, kan denne gøres større ved ballonudvidelser. Uanset hvordan der skabes passage mellem kammeret og pulsåren, er der naturligvis ikke nogen klap- eller ventilfunktion på stedet.

Det betyder, at hjertekammeret fremover må pumpe ekstraordinært meget blod ud ved hvert eneste hjerteslag, fordi godt halvdelen vil strømme direkte tilbage. Dette fører naturligvis til en stor og konstant overbelastning af det højre hjerte/pumpekammer, og det bliver derfor (næsten) altid nødvendigt på et eller andet tidspunkt at genetablere en klapfunktion for at reducere overbelastningen af hjertekammeret. Dette kan ske ved en ny operation, hvor man indsætter et karrør med en naturlig klap i. Dette karrør kan enten komme fra en afdød person eller fra et hjerte, der er fjernet ved en transplantation (kaldes en homograft) - eller en kalveblodåre med en kalveveneklap i (kaldes som regel en Contegra graft).

Man kan også indoperere en kunstig klap opbygget af kunstmateriale påmonteret en grise/kalveklap. I alle tilfælde vil dette umiddelbart aflaste hjertet. Desværre har disse klapper alle en begrænset holdbarhed og må derfor udskiftes som årene går. Hos de fleste voksne skal man dog regne med holdbarheder på op til 20 år eller mere.

Det normale hjerte

Pulmonalatresi med VSD

Denne sygdom minder meget om Steno-Fallots sygdom, men ved denne tilstand er der slet ingen forbindelse mellem det højre hjerte/pumpekammer og lungepulsårerne. I de sværeste tilfælde mangler ikke alene lungepulsårens første store stykke, men også større eller mindre dele af blodårerne til de to lunger. Patienterne er som regel i opererede i barnealderen. Hullet i skillevæggen mellem de to hjerte/pumpekamre er lukket med en lap af kunststof (en patch), og forbindelsen mellem det højre hjerte/pumpekammer er genetableret med en rørforbindelse med indbygget klap (se homograft, Contegra graft under Steno-Fallots sygdom).

Der er sjældent problemer med antikonception og eventuel graviditet. Udgangspunktet er ”så normalt som muligt”. I sjældne tilfælde kan det højre hjertekammer være så belastet af en forsnævring eller en utæthed mellem det højre hjertekammer og lungepulsåren, at det er tilrådeligt at få dette behandlet, inden kvinden bliver gravid.

Pulmonalatresi med VSD                 Pulmonalatresi med intakt septum
og kollateraler   

Nogle patienter har en lille gen-fejl på kromosom no. 22 (kaldes 22q11 eller DiGeorge syndrom). Mange af disse patienter har gane-svælgproblemer, som giver sprogforstyrrelser (bl.a. snøvl), ændrede ansigtstræk, nedsat immunforsvar, mindre hjerneskader, øjenforandringer og knogleændringer. Nogle kan som voksne udvikle psykiske forstyrrelser.

De fleste voksne patienter med truncus arteriosus har aldrig fået foretaget en kromosomundersøgelse for 22q11, hvilket bør gøres, selvom testen ikke er 100% sikker. Dette har ikke mindst betydning for deres børn, da genfejlen og dermed risikoen for alvorlig hjertesygdom nedarves til halvdelen af familiens børn. Det er også vigtigt med talepædagogisk hjælp så tidligt som muligt (hvis nødvendigt) og at undgå operative indgreb på svælg og gane, da bl.a. polypfjernelse kan forværre tale/sprog voldsomt. Halspulsårerne kan også ligge anderledes end normalt, hvilket kan have betydning ved ganeoperationer.

Det normale hjerte

Pulmonalstenose

Pulmonalstenose skyldes som regel en forsnævring af selve hjerteklappen mellem højre pumpekammer og lungepulsåren. I nogle tilfælde er det ikke klappen som sådan, der er snæver, men området lige under eller lige over klappen, som er forsnævret.

Gå ind på adressen øverst på siden for at se videoen.

De fleste går ind i voksenalderen med enten en let, men ubehandlet forsnævring eller med en behandlet forsnævring. De fleste vil i barnealderen have fået foretaget en ballonudvidelse af klappen, mens enkelte - ofte ældre patienter - tidligere er blevet opererede. Patienter med lette forsnævringer (uanset om de tidligere er behandlede eller ej) kræver sjældent kontrol, medmindre restforsnævringen er moderat, eller der er en vis utæthed af klappen, hvilket som regel er tilfældet efter tidligere behandling, specielt operation men også ballonudvidelse. Skulle klappen enten være eller blive for snæver, må den genudvides eller i sjældne tilfælde opereres. For meget utæthed kan med årene belaste det højre pumpekammer og i så fald nødvendiggøre, at klappen tætnes. Dette kræver næsten altid operation, hvor der indsættes en ny og tæt klap. Dette kan enten være en såkaldt kunstig klap - delvis opbygget af biologisk materiale (svineklap) - eller et stykke blodåre med den naturlige klap fra et menneske (homograft) eller fra en kalv (Contegra graft). Med tiden vil såkaldte stentklapper kunne indsættes med kateterteknik. 

Forsnævringer neden for eller oven for selve klappen kræver operation, hvis forsnævringen er for kraftig. 

De fleste patienter med pulmonalstenose følges i ambulatoriet med regelmæssig ekkokardiografi (udvendig ultralydscanning af hjertet). I mange tilfælde er en MR scanning den bedste måde at vurdere forholdene omkring klappen og specielt til at vurdere klaputæthedens størrelse og betydning. Af og til er der behov for en arbejdstest for at vurdere. Hjertekateterundersøgelse er som regel kun nødvendig, hvis kranspulsårerne også skal undersøges (kransårefotografering – koronararteriografi). 

Det normale hjerte

Steno-Fallots tetralogi

Denne sygdom er opkaldt efter de to personer, som først beskrev sygdommen, nemlig den danske læge Niels Steensen (også kaldet Steno) og den franske læge Fallot. I udlandet er det som regel kun Fallots navn, der er forbundet med denne tilstand (Fallots sygdom). Hjertefejlen er karakteriseret ved et hul i skillevæggen mellem de to pumpekamre, en såkaldt ventrikel septum defekt (en VSD) og en eller anden form for forsnævring mellem det højre hjertekammer og lungepulsåren (pulmonalstenose). Samtidig er hovedpulsåren skubbet lidt i forhold til skillevæggen (overridende aorta). På grund af forsnævringen mellem det højre hjertekammer og lungepulsåren må kammeret arbejde med et højere tryk, hvilket naturligvis fører til en vis fortykkelse af pumpekammerets muskulatur (hypertrofi).

Sygdommen findes i i mange forskellige sværhedsgrader afhængigt af, hvor alvorlig forsnævringen ud til lungerne er. I de letteste former er der kun let eller moderat forsnævring, mens der i de sværeste former kan være helt lukket ud til lungepulsårerne.

I disse situationer kan der ligefrem mange en lungepulsåre, og der kan være alvorlige forsnævringer på lungepulsårerne helt ude i/ved lungerne. Hvis der ikke er ret meget forsnævring, vil blodet strømme gennem skillevægshullet fra det venstre til det højre hjertekammer, som om der kun var et hul (se VSD). Hvis der derimod er moderat eller svær forsnævring til lungerne, vil blodet strømme den modsatte vej gennem hullet, således at det mindre iltede veneblod fra det højre hjertekammer når over på hjertets venstre side og dermed nedsætter iltindholdet i pulsåreblodet, der forlader hjertet gennem hoved/kropspulsåren. Patienterne bliver derfor mere eller mindre cyanotiske (”blå”) afhængig af, hvor meget blod der strømmer over.

Opereret Steno-Fallot

Næsten alle med Steno-Fallots sygdom er allerede opereret i barnealderen. Ved operationen lukkes hullet i skillevæggen med en lap af kunststof (en patch), men forsnævringen fjernes f.eks. ved, at den tykke væv, der spærrer for blodet, skæres væk, og den snævre klap til lungepulsåren åbnes af kirurgen. Hvis forsnævring ikke kan fjernes tilstrækkeligt på denne måde, må kirurgen udvide det snævre område ved at indsy en kunststof lap i selve lungepulsåren, der hvor den snævre klap sidder.

På denne måde kan næsten alle grader af forsnævring fjernes. Prisen er imidlertid, at klappen mellem det højre hjerte/pumpekammer og lungepulsåren ikke længere virker, men bliver helt utæt. Det betyder, at hjertekammeret fremover må pumpe ekstraordinært meget blod ud hver gang, fordi godt halvdelen vil strømme direkte tilbage mellem hvert hjerteslag.

Dette fører naturligvis til en stor og konstant overbelastning af det højre hjerte/pumpekammer.

De fleste patienter med Steno-Fallots sygdom skal kun opereres en gang, men hos de patienter, hvor der fortsat er for meget forsnævring, må der genopereres senere for at fjerne yderligere af forsnævringen. Dette sker normalt også i barnealderen. Hos de patienter, som efter deres tidligere operation har tabt klap- eller ventilfunktionen mellem hjerte/pumpekammeret og lungepulsåren, bliver det næsten altid nødvendigt på et eller andet tidspunkt at genetablere en klapfunktion for at reducere overbelastningen af hjertekammeret. Dette kan ske ved en ny operation, hvor man indsætter et karrør med en naturlig klap i. Dette karrør kan enten komme fra en afdød person, eller et hjerte der er fjernet ved en transplantation (kaldes en homograft) eller en kalveblodåre med en kalveveneklap i (kaldes som regel en Contegra graft). Man kan dog også indsætte en kunstig klap opbygget både af kunstmateriale samt en griseklap. I alle tilfælde vil dette umiddelbart aflaste hjertet.

Desværre har disse klapper alle en begrænset holdbarhed og må derfor udskiftes, som årene går. Hos de fleste voksne skal man dog regne med holdbarheder på op til 20 år eller mere.

Cirka 10% af alle patienter med Steno Fallots sygdom har en lille gen-fejl på kromosom no. 22 (kaldes 22q11 eller DiGeorge syndrom). Mange af disse patienter har gane-svælgproblemer, som giver sprogforstyrrelser (bl.a. snøvl), ændrede ansigtstræk, nedsat immunforsvar, mindre hjerneskader, øjenforandringer og knogleændringer. Nogle kan som voksne udvikle psykiske forstyrrelser. De fleste voksne patienter med truncus arteriosus har aldrig fået foretaget en kromosomundersøgelse for 22q11, hvilket bør gøres, selv om testen ikke er 100% sikker. Dette har ikke mindst betydning for deres børn, da genfejlen og dermed risikoen for alvorlig hjertesygdom nedarves til halvdelen af familiens børn. Det er også vigtigt med talepædagogisk hjælp så tidligt som muligt (hvis nødvendigt) og at undgå operative indgreb på svælg og gane, da bl.a. polypfjernelse kan forværre tale/sprog voldsomt. Halspulsårerne kan også ligge anderledes end normalt, hvilket kan have betydning ved ganeoperationer.

Der er sjældent problemer med antikonception og eventuel graviditet. Udgangspunktet er ”så normalt som muligt”. I sjældne tilfælde kan det højre hjertekammer være så belastet af en forsnævring eller en utæthed mellem det højre hjertekammer og lungepulsåren, at det er tilrådeligt at få dette behandlet, inden kvinden bliver gravid.

Det normale hjerte

For mindre end en menneskealder siden døde op mod halvdelen af alle børn med hjertesygdom inden for deres første leveår, i dag overlever næsten alle på grund af forbedret operationsteknik og medicinsk behandling. I takt med, at børnene har klaret sig bedre gennem deres hjertesygdom, rettes opmærksomheden både fra forældre og læger i stigende grad mod de andre helbredsproblemer, som børnene kan have ved siden af deres hjertesygdom, og som gennem opvæksten og senere i voksenlivet kan få stor betydning for livskvaliteten.

Medfødt hjertesygdom og syndromer

Hjertet dannes tidligt i fosterets liv, allerede inden de to første måneder af svangerskabet er gået, er hjertet og de store blodkar færdigudviklede. Da hjertet samtidig er et kompliceret organ, kan det ikke undre, at der er sket fejl i hjertets udvikling hos op mod 1% af alle nyfødte. Hos størstedelen af disse børn er fejludviklingen i hjertet den eneste misdannelse, men hos en del børn findes både medfødt hjertesygdom og misdannelser i andre organer, og i så fald taler man om, at hjertesygdommen er led i et syndrom. Betegnelsen syndrom bruges generelt, når flere, bestemte symptomer eller misdannelser oftest optræder samtidig eller har en fælles årsag.

Syndromer og kromosomer

Det er nu omkring 60 år siden, man fastslog, at mennesket normalt har 46 kromosomer, som indeholder menneskets arveanlæg. Næsten samtidig fandt man, at mennesker med Down syndrom – dengang populært kaldet ”mongolbørn” – oftest havde 47 kromosomer. Siden da er det blevet klart, at for langt størsteparten af de ca. 5000 kendte syndromer er sammenhængen med arveanlæg og kromosomer langt mere indviklet, idet ikke bare hele eller halve kromosomer for meget eller for lidt kan medføre udvikling af et syndrom, men også meget små kromosomforandringer (f.eks. mikrodeletion 22q11.2 ved DiGeorge syndrom, herom senere) eller ændringer i et enkelt arveanlæg. Det er heller ikke ligegyldigt, om barnet har arvet sin kromosomforandring fra sin far eller sin mor,  eller kromosomforandringen er opstået hos fostret selv.

I det følgende fremdrages som eksempler fire syndromer, Down syndrom, Williams syndrom, Noonan syndrom og DiGeorge syndrom, som alle er forbundet med hyppig forekomst af hjertesygdom. Alle børn med syndromer frembyder deres deres egen, personlige kombination af misdannelser og symptomer, her er nævnt nogle af de typiske problemstillinger, som børnene kan have.

Down Syndrom

Historisk set var Down syndrom det hyppigste syndrom, kendt over hele verden - i Europa blev børnene kaldt ”mongolbørn”, i Asien blev ansigtstrækkene beskrevet som ”kaukasiske”.

Årsagen til Down syndrom er, at patienterne har et ekstra kromosom nr. 21, og der gennemføres hos en stor del af de gravide i dag undersøgelser, der kan afsløre denne  kromosomfejl med stor sikkerhed, så nu fødes der kun ret få børn med Down syndrom. En lille gruppe af børnene har kun det ekstra kromosom i nogle af kroppens celler, og frembyder derfor kun nogle af de typiske træk ved Down syndrom. Diagnosen kan i så fald være svær at stille både før og efter fødslen.

Omkring halvdelen af børn med Down syndrom har medfødt hjertesygdom, oftest atrio-ventrikulær-septumdefekt (AVSD), og alle børn med syndromet bør derfor undersøges med ekkocardiografi. Hvis børnene har AVSD, vil operation oftest finde sted i 3-6 måneders alderen, og indtil da kan børnene være præget af nedsat evne og lyst til at spise. Efter operationen vil spiselyst og trivsel som regel blive som hos børn med Down syndrom generelt.

Alle børn med Down syndrom har forsinket sproglig og motorisk udvikling. Den sproglige forsinkelse hænger sammen med en alment nedsat intelligens, idet den gennemsnitlige intelligenskvotient (IQ) for voksne mennesker med Down syndrom er ca. 55 mod det normale gennemsnit på 100. En del af sprogproblemerne skyldes imidlertid forstyrrelse af børnenes mund- og tungebevægelser, tungen virker ”for stor”, og det har vist sig, at træning af børnenes mimik og egen fornemmelse for mund- og tungemotorik fremmer udviklingen af sproget.

Børn med Down syndrom vokser langsommere end raske børn, arme og ben virker oftest noget korte, ligesom hånden er kort og bred, med korte fingre.  Leddene er hypermobile, muskulaturen virker ”blød”, og især mens børnene er små, kan de virke lidt slappe og mindre spontant aktive end jævnaldrende. Børn med Down syndrom sidder og går senere end andre børn, men fremtræder i børnehavealderen ofte som aktive, nysgerrige og glade børn. Næsten alle har de behov for briller.

Børn med Down syndrom vil generelt have svært ved at følge med i undervisningen i folkeskolen, og et undervisningstilbud tilpasset hvert enkelt barn er nødvendigt. Indtil videre har kun få børn med Down syndrom lært at læse, men med øget opmærksomhed på den sproglige udvikling, vil dette sandsynligvis blive mere almindeligt i fremtiden. Unge voksne med Down syndrom kan ofte klare at flytte hjemmefra til en beskyttet boform.

Børn og voksne med Down syndrom har øget risiko for en lang række forskellige helbredsproblemer, bl.a. en særlig form for leukæmi i barnealderen, nedsat stofskifte og forsinket kønsmodning, tidlig udvikling af slidgigt og en specielt tidlig form for Alzheimers sygdom i voksenalderen.

Alle børn med Down syndrom bliver tilknyttet et ”småbørnscenter”, og fordi syndromet har været så hyppigt, er der opbygget en lang og god tradition for tilbud om hjælp og støtte til børn og familier fra det sociale system.

Williams syndrom

Omkring 90-95% af børn med Williams syndrom mangler et lille stykke af kromosom nr. 7 (region 7q11.23), hos de sidste få procent er årsagen ukendt. Man finder hos børn med Williams syndrom forsnævringer på legemspulsåren (Aorta), oftest i området lige over Aorta-klappen ved afgangen fra hjertet, men også langstrakte forsnævringer på Aorta kan forekomme. Udvidelse af forsnævringerne   med kateterteknik kan være effektiv, men operation kan være nødvendig.

Børn med Williams syndrom er ofte små, både hvad længde og vægt angår, men har ikke nødvendigvis karakteristiske træk eller symptomer fra fødslen, dog vil man i ofte blodprøver kunne måle et øget kalk-indhold. Ofte spiser børnene dårligt, trives og vokser langsomt. Muskulaturen kan virke slap, og den motoriske udvikling er forsinket, børnene går oftest først i 2-3 års alder.

Den psykiske og sproglige udvikling er forsinket, de første ord kommer først i 3-4 års alder, men senere bliver børnene ofte meget talende, glade og tillidsfulde. Børnene er meget overfølsomme over for støj, høje lyde opleves som smertefulde.

I småbørnealderen udvikles efterhånden karakteristiske ansigtstræk, med stor afstand mellem øjnene og flad næseryg, en bred mund med fyldige læber og stor afstand mellem alle tænderne. Ved Williams syndrom er forsnævringer i urinvejene hyppige, hvilket medfører tendens til urinvejsinfektioner, og mange har også i voksen alder problemer med ufrivillig vandladning.

De fleste børn med Williams har brug for undervisning i specialskole, hvor man kan tage vare på børnenes støj-overfølsomhed, koncentrationsbesvær og den betydeligt nedsatte intelligens, der til en vis grad maskeres af børnenes gode talegaver. Unge voksne med Williams syndrom har ofte problemer med stive led, og kan udvikle forhøjet blodtryk på grund af forsnævringerne på Aorta.

Voksne med Williams syndrom har normal livslængde, og kan ofte klare sig i beskyttede boformer.

Noonan syndrom

Noonan syndrom er meget variabelt, og kun hos halvdelen af de børn, der på deres symptomer bedømmes at have Noonan syndrom, finder man et tab af en lille del af kromosom nr. 12 (region 12q24.1). Hos andre børn med Noonan syndrom findes mange fælles træk med andre arvelige sygdomme, blandt andet Neurofibromatosis Rechlinghausen, hvor der er en ændring i et arveanlæg på kromosom nr. 17 (NF1, region 17q11.2).

På trods af at årsagerne kan være forskellige, er børnenes grundlæggende problem det samme - nemlig udtalt dårlig trivsel. Muskulaturen i kroppen er generelt slap, sutteevnen og suttekraften er nedsat, og børnene kaster voldsomt op efter stort set alle måltider. Ofte er det nødvendigt at indoperere en sonde i maveskindet, der kan lede maden direkte ind i mavesækken for at mindske opkastningerne og sikre barnet en tilstrækkelig ernæring. Spiseproblemerne og opkastninger aftager ofte i 1-2 års alderen, og herefter vil trivslen med tiden blive normal.

Medfødt hjertesygdom er hyppig hos børn med Noonan syndrom, oftest i form af forsnævring af lungepulsåre-klappen, sjældnere ses huller i hjertets skillevægge. Hjertesygdommen kan forværre patientens dårlige trivsel, men er sjældent årsagen dertil, og behandling med af klapforsnævringen med  kateterteknik er ofte effektiv. En generel fortykkelse af hjertemusklen kan forekomme, denne behandles primært medicinsk.

Hovedet virker i spædbarnealderen lidt stort med smalle tindinger og flade kinder, der er ofte en hudfold i øjenkrogen. Ansigtstrækkene ved Noonan syndrom ændrer sig betydeligt i løbet af opvæksten, og ansigtet får hos unge voksne ofte en trekantet form med lidt spids næse og høj næserod. I småbarnealderen ses hyppige mellemørebetændelser, og mange af børnene har behov for briller på grund af forskellige synsproblemer.

På grund af den generelt slappe muskulatur er den motoriske udvikling noget forsinket. Sprogudviklingen er forsinket - muligvis til en vis grad på grund af nedsat ansigtsmotorik - da børnene ofte forstår sproget betydeligt bedre, end de kan udtrykke sig. Den intelligensmæssige udvikling er meget variabel, men børnene har hyppigt en intelligens lavt i normalområdet med specifikke indlæringsproblemer - f.eks. læsevanskeligheder.

DiGeorge syndrom

Betegnelsen DiGeorge syndrom bruges her som fællesnævner for et meget varieret billede af symptomer og misdannelser, der har en fælles årsag, nemlig et tab af et lille stykke af kromosom 22 (deletion 22q11.2). I Dr. DiGeorges beskrivelse af syndromet fra 1964 blev der lagt vægt på hjertesygdom og svær immundefekt på grund af mangelfuld udvikling af brisselen - et organ, der i fosterlivet deltager i modningen af immunforsvaret. Andre navne for den samme tilstand er Velo-Cardio-Facialt syndrom og Shprintzen syndrom – navneforvirringen opstod, fordi forskellige forskere hver især beskrev dele af det meget brogede billede, der tilsammen forårsages af deletion 22q11.2. Der findes ingen helt pålidelig opgørelse over, hvor mange mennesker der har deletion 22q11, men et forsigtigt gæt er ca. 1 per 4.000 - det svarer altså til ca. 1400 danskere. Usikkerheden skyldes, at der er så stor forskel på de symptomer, hver enkelt har - en stor del af Apatienterne@ med deletion 22q11 vil simpelthen være som raske.

DiGeorge syndrom er især knyttet til visse komplicerede medfødte hjertesygdomme, idet ca. 50% af børn med afbrudt aortabue (især een undertype), 33% med truncus arteriosus (igen især een undertype) og ca. 15% med Steno-Fallots tetralogi - hos børn med Aextrem Fallot@, dvs. afbrudt lungepulsåre og alternativ blodforsyning til lungerne (MAPCA) finder man dog deletion 22q11 hos 50% eller flere.

Det skal dog understreges, at langt fra alle børn med DiGeorge syndrom har alvorlig hjertesygdom, og i det samlede billede er huller i hjerteskillevæggen (ventrikelseptumdefekt, VSD) formentlig den hyppigste hjertesygdom.

Knap halvdelen af børn med DiGeorge syndrom mangler brisselen (thymus), hvilket man hyppigt opdager i forbindelse med hjerteoperationer hos børnene, mens de er små. Hos langt de fleste patienter med deletion 22q11 er der imidlertid tale om en relativt mild immundefekt. På den basis frarådes vaccination med levende virus (f.eks. MFR-vaccinen og polio-sukkerknald), mens vaccination mod pneumokok-bakterien tilrådes. Nogle børn med DiGeorge syndrom har særdeles hyppige infektioner med almindelige virus, hvilket i praksis kan gøre det umuligt for barnet at blive passet i almindelig dagpleje eller daginstitution.

Over 90% af børn med DiGeorge syndrom har "åbent snøvl", som gør, at de har svært ved at udtale de "hårde" lyde - k, p, t. Dette skyldes, at ganesejlet ikke lukker ordentligt mellem næse og mund, når barnet taler. Nogle af børnene har en egentlig ganespalte helt bagtil i ganesejlet.

Mens børnene er spæde, kan utætheden mellem næse og mund betyde, at mælk og anden føde (og gylp!) løber op i næsen – det er meget ubehageligt for barnet og virker hæmmende på barnets lyst til at spise.

Børnenes udtaleproblem gør dem sårbare for drilleri i skolen, mange af børnene har behov for ekstra præcis vejledning ved selvstændigt arbejde - ellers bliver de uopmærksomme og urolige. Specielt matematikken volder kvaler og kræver hos de fleste ekstraundervisning. En gruppe af børnene med deletion 22q11, der udvikler autisme-lignende symptomer i barne- eller voksen-alder, og disse børn kræver en børnepsykiatrisk vurdering og behandling. Det vigtigste er, at skoleindsatsen målrettes mod hvert enkelt barns behov, så børnene får den bedst mulige udnyttelse af deres evner og muligheder.

Fordi udtaleproblemerne er så hyppige, anbefales det, at alle børn med deletion 22q11 i Vestdanmark tidligt henvises til Taleinstituttet i Århus til vurdering, i Østdanmark naturligvis til Taleinstituttet i Hellerup. Alle bør tilbydes talepædagogisk vejledning, nogle har stor glæde af tegnsproget ”tegn-til-tale”, som giver barnet lejlighed til at vise, at det forstår og kan udtrykke meget mere sprog end det, der kommer ud gennem munden.

Mange af de børn, der mangler brisselen, har også nedsat funktion af biskjoldbruskkirtlerne, hvilket medfører nedsat indhold af kalk i blodet, og det spæde barn kan få kramper. Senere i barnealderen vil symptomerne aftage, fordi bl.a. Vitamin D har en virkning, der ligner biskjoldbruskkirtel-hormonets. I forbindelse med pubertetens kraftige knoglevækst kan der atter komme symptomer på nedsat Calcium-indhold i blodet, dog sjældent som kramper, men i stedet plagsomme knogle-og muskelsmerter, der oftest fejltolkes som "vokseværk". Børnene har i reglen nedsat længdevækst i spædbarnealderen, men når normal højde som voksne.

Mange af børnene med DiGeorge syndrom har problemer med dårlige tænder, hvilket både skyldes en relativ kalkmangel og at børnenes tand-emalje bliver dårligere f.eks. i forbindelse med svær sygdom eller operation.

Blandt mennesker med deletion 22q11 har man fundet, at ca. 10% kun har én fungerende nyre. Dette vil ikke i sig selv medføre sygdom, idet den enlige nyre blot vokser sig større end normalt og derfor kan gøre dobbelt arbejde, men der er en øget tendens til urinvejsinfektioner.

Den europæiske DiGeorge syndrom database opregner i øjeblikket 181 forskellige symptomer eller misdannelser, der med sikkerhed er knyttet til syndromet – men hver enkelt patient har kun nogle få af disse. Fordi en stor del af de mennesker, der bærer deletion 22q11.2, ikke er syge, er der ca. 7% af børnene med DiGeorge syndrom, der har arvet kromosomfejlen fra én af deres forældre. Derfor kan man tilbyde undersøgelse for DiGeorge syndrom hos forældre og søskende.

Yderligere information:

Center for sjældne sygdomme

TAPVD

(total abnormt indmundende lungevener / Totally Anomalous Pulmonary Venous Drainage)

Totalt abnormt indmundende lungevener oven for hjertet

De 4 lungevener fører normalt det iltede, røde blod fra lungerne ind til venstre forkammer - 2 fra venstre lunge og 2 fra højre lunge. Ved TAPVD løber de 4 lungevener sammen bag hjertet og laver et lille samle kammer, og fra det løber blodet derefter ind i det forkerte forkammer - det højre. Der er 3 forskellige måder, det kan komme fra det lille samlekammer ind i højre hjertekammer på. Den første måde er, at det røde blod løber fra det lille samlekammer gennem en ekstra vene opad og til den store blå vene fra overkroppen, som løber ned i højre forkammer.

Den anden måde er, at blodet fra samlekammeret løber ind i selve hjertets samlevene, sinus coronarius (som samler blodet der er løbet gennem kranspulsårerne), og den løber ind i højre forkammer.
Ved den tredje måde løber det røde blod fra samlekammeret nedad og helt ned gennem mellemgulvsmusklen ned i maven, hvor blodet så løber ind i den store blå vene, som samler det blå blod fra mave og underkrop, inden det skal løbe ind i højre forkammer. Hjertefejlen er sjælden og findes kun hos én ud af 100 børn med medfødt hjertesygdom.

Diagnosen stilles som regel med ekkokardiografi, men i sjældne tilfælde kan hjertekateterisation være nødvendig.

Behandlingen er operation, som foretages gennem brystbenet og med anvendelse af hjerte-lunge-maskine. Som regel opereres der i spædbarnsalderen eller barnealderen, hvor samlekammeret bag hjertet syes sammen med det venstre forkammer, og venen, der løber fra samlekammeret og ind i højre side af hjertet, lukkes. Hullet i skillevæggen mellem de to forkamre lukkes samtidig. På længere sigt kan der udvikle sig nye forsnævringer - enten omkring sammensyningen af samlekarret til venstre forkammer eller i de 4 vener, der løber til samlekarret. Det sker hos op mod 10%. Forsnævringerne kan behandles med kateterteknik eller operation - afhængigt af hvordan forsnævringerne er.

PAPVD

(partiel abnorm indmunding af lungevenerne / partiel anomalous pulmonary venous drainage)

De 4 lungevener fører normalt det iltede, røde blod fra lungerne ind til venstre forkammer - 2 fra venstre lunge og 2 fra højre lunge. Ved PAPVD løber nogle af de 4 lungevener forkert og løber ind i det blå højre forkammer i stedet for til det røde venstre forkammer. Oftest løber lungevenerne fra højre lunge forkert og løber ind i den store samlevene fra overkroppen til højre forkammer. Af og til løber den øverste af de venstresidige lungevener ind i den blå brovene, som leder over til overkroppens samlevene. Samtidig finder man oftest et hul mellem de to forkamre.

Symptomerne vil være, som hvis der var en ASD (hul mellem forkamrene), hvor det røde blod fra venstre forkammer løber over i højre forkammer. De abnormt indmundende lungevener fører også det røde blod ind i højre forkammer. Symptomerne vil være forpustelse ved anstrengelse og tendens til luftvejsinfektioner. Der vil ofte være en mislyd. Af og til får man først mistanke om, at der er noget galt i voksenalderen, fordi patienten får en rytmeforstyrrelse.

Diagnosen stilles som regel ved hjælp af ekkokardiografi. Hos nogle patienter kan det være vanskeligt at se helt præcist, hvor de abnorme lungevene løber ind i hjertet, og der vil MR-skanning eller hjertekateterisation anvendes.

Det normale hjerte

Transposition af de store kar

Ved transposition er lungepuls- og krops/hovedpulsårerne byttede om, således at kropspulsåren afgår fra det højre hjertekammer, og lungepulsåren afgår fra det venstre hjerte/pumpekammer. Børnene bliver cyanotiske umiddelbart efter fødslen og bliver i vore dage normalt opererede inden for de første leveuger. Ved operationen overskæres pulsårerne oven for hjerteklapperne og flyttes tilbage på deres rigtige plads. Samtidigt må de små kranspulsårer også flyttes fra højre til venstre side af hjertet. Denne operation kaldes for en switch operation. Operationen kan i vore dage gennemføres med meget lille risiko, og alt tyder på, at det gode operationsresultat holder sig over årene. Der kan opstå forsnævring, hvor karrene er syet sammen, men dette er ret sjældent og vil som regel blive opdaget og behandlet (hvis nødvendigt) allerede i barnealderen. Herudover kan der opstå en vis utæthed af kapperne på de to pulsårer. En sjælden gang kan der opstå ”knæk-dannelse” på de flyttede kranspulsårer. Dette kan give anledning til iltmangel i hjertemuskulaturen og påvirkning af hjertets pumpekraft. I sjældne tilfælde vil iltmanglen kunne føre til brystsmerter - specielt ved aktivitet eller under anstrengelse.

Mustard-operation

I nogle tilfælde har patienterne - ud over ombytningen af karrene - også andre hjertefejl, bl.a. et hul i skillevæggen mellem pumpekamrene (ventrikel septum defekt, VSD), forsnævring på hovedpulsåren (coarctatio) eller forsnævring under lungepulsåreklappen (pulmonalstenose).
Tidligere kunne patienter med transposition ikke ”switch” opereres. I stedet blev der udført en såkaldt Mustard eller Senning operation. Ved disse operationer måtte man acceptere, at de store pulsårer var byttet om. For at rette op på den forkerte blodstrømning måtte man i stedet fjerne skillevæggen mellem forkamrene og indsætte en ny, som kunne ”krydse” blodstrømningen i forkamrene. På den måde kunne det iltede blod ledes fra det venstre forkammer til højre hjertekammer og videre ud i hovedpulsåren, som således ender med at modtage det iltede blod, som skal rundt til kroppen.

Tilsvarende vil den mindre iltede veneblod føres fra det højre forkammer over til det venstre hjertekammer og herfra føres videre ud i lungepulsårene og dermed lungerne, hvor blodet kan opiltes. Disse operationsmetoder er forbundet med mange langtidsproblemer, hvilket har været det store incitament for udviklingen af switch-operationen”, som vi kender den i dag. De hyppigste langtidsproblemer er forstyrrelser i hjerterytmen, som dels kan blive for langsom og dels løbe løbsk. Førstnævnte kan som regel klares med en pacemaker, mens hurtig hjerterytme vil kræve enten medicinsk behandling eller elektrofysiologisk undersøgelse og behandling.

Der kan også opstå forsnævringer for blodstrømmen inde i forkamrene, hvor man har opereret og forsøgt at ”krydse” blodstrømmen. Disse forsnævringer kan meget let blive behandlingskrævende. Nogle vil kunne klares med ballonudvidelse og eventuelt indsættelse af en såkaldt stent. I andre, men sjældne tilfælde, kan det være nødvendigt at operere. Det største problem opstår, når det højre hjerte/pumpekammer svækkes. Dette opstår næsten altid med tiden og skyldes, at det højre hjertekammer ikke har den styrke, der skal til for at pumpe blodet rundt i kroppen, hvilket er mere krævende end blot at pumpe blodet ud gennem lungerne.

Når pumpekammeret begynder at svigte, bliver patienter som regel mere forpustede ved anstrengelser og må holde pauser ved trappegang o.l. Behandling af denne tilstand er primært medicinsk, men operation er af og til nødvendig. Nye pacemakertyper (biventrikulær pacemaker, tre-kammer pacemaker) kan forhåbentlig hjælpe nogle af disse patienter. Ultimativt kan hjertefunktionen blive så nedsat, at hjertetransplantation må overvejes.

Alle patienter, som er opererede for transposition, skal altid kontrolleres.

Det normale hjerte

Transposition af de store kar

Ved transposition er lunge- og kropspulsårerne ombyttede, således at kropspulsåren afgår fra det højre hjertekammer og lungepulsåren fra det venstre hjertekammer. Når der ikke er andre fejl ved hjertet tales om simpel transposition. I nogle tilfælde er der et hul i skillevæggen mellem hjertekamrene (en ventrieklseumdefekt, en VSD), en forsnævret hovedpulsåre (coarctatio) og eventuelt en vis spærring for blodets strømning fra det venstre pumpekammer og ud i lungepulsårerne.

Læse mere under:

Medfødte hjertesygdomme - Børn

Da det iltfattige veneblod fra kroppen på den måde ikke pumpes til lungerne, men derimod tilbage i kroppen, bliver børnene naturligvis blå (cyanotiske) allerede fra fødslen af. Som regel er det i de første timer (og måske dage) efter fødslen muligt for det iltfattige veneblod alligevel i et vist omfang at kunne nå ud i lungerne på to måder; dels gennem det lille fosterhul (foramen ovale) i skillevæggen mellem forkamrene og dels gennem fosterblodåren (ductus arteriosus), som netop forbinder lunge– og kropspulsårerne med hinanden. Imidlertid lukker begge disse ”blandingsssteder” hurtigt efter fødslen, hvorefter cyanosen (blåfarvningen) bliver forværret. Herved bliver kroppens væv påvirket af iltmangel, og der opstår tiltagende påvirket almentilstand, syreophobning og risiko for barnets liv.

Diagnosen stilles ved ultralydskanning.

For at forbedre udveksling af iltet (pulsåre) blod og iltfattige veneblod, startes behandling med prostaglandin (i drop), og hvis ikke fosterhullet mellem forkamrene er tilstrækkeligt stort, kan det ballonudvides ved en såkaldt hjertekateterbehandling. Denne metode kaldes en Rashkind procedure efter den amerikanske børnelæge Bill Rashkind, som opfandt dette dengang livreddende indgreb. Ballonudvidelsen kan enten ske ved at føre et tyndt ballonkateter ind gennem en vene i lysken eller gennem en af venerne i den lille stump navlestreng, der som regel stadig er tilstede. Ballonudvidelsen tager som regel 1 times tid og kan ikke udføres uden en lille risiko for alvorlige komplikationer. Denne risiko må imidlertid accepteres, da børnenes tilstand ellers kan være truet. I meget sjældne tilfælde hælper disse tiltag ikke tilfredsstillende. Børnenes blåfravning er uacceptabel, og det bliver nødvendigt at operere tidligere, end hvad der ellers er standard (1 til 2 ugers alderen).

Ved operationen overskæres pulsårerne oven for hjerteklapperne og flyttes tilbage på deres rigtige plads. Samtidigt må de små kranspulsårer (som sidder lige over klapperne) også flyttes fra den ene pulsåre til den anden. Denne operation kaldes for en switch operation. Operationen kan i vore dage gennemføres med meget lille risiko (under 5%), og alt tyder på, at det gode operationsresultat holder sig over årene. Der kan opstå forsnævring, hvor karrene er syet sammen, men dette er ret sjældent og vil som regel blive opdaget og behandlet (hvis nødvendigt) allerede i barnealderen. Herudover kan der opstå en vis utæthed af klapperne på de to pulsårer. En sjælden gang kan der opstå ”knæk-dannelse” på de flyttede kranspulsårer. Dette kan give anledning til iltmangel i hjertemuskulaturen og påvirkning af hjertets pumpekraft.

Hvis der ud over ombytningen er andre hjertefejl, vil de blevet opereret samtidigt (se VSD, se coarctatio).Risikoen ved en switch-operation er normalt under 5%, men der kan være andre forhold, som gør, at en højere risiko må accepteres.
Switch-operationen kan i vore dage udføres hos næsten alle børn med transposition. I meget sjældne tilfælde kan de små kranspulsårer, som også skal flyttes ved operationen, sidde på en sådan måde, at flytningen bliver vanskelig. I disse tilfælde må der opereres med den ”gamle” metode, den såkaldte ”Mustard operation” (se nedenfor).

Ballonudvidelse af hul i forkammerskillevæg ("Rashkind") 

Hvis der er en forsnævring (stenose) ved klappen til lungepulsåren, kan det også være en dårlig beslutning at vælge switch-operationen, fordi den snævre klap stadig vil være tilstede, men fremover som den nye klap til kropspulsåren. Dette vil kræve yderligere operationer på klappen, hvilket er meget uhensigtsmæssigt. I disse situationer vil kirurgen ofte anvende en anden teknik.

Tidligere kunne patienter med transposition ikke ”switch”-opereres. I stedet blev der udført en såkaldt Mustard eller Senning operation (se siden om transposition på voksendelen af denne hjemmeside). Ved disse operationer måtte man acceptere, at de store pulsårer var byttet om. For at rette op på den forkerte blodstrømning måtte man i stedet fjerne skillevæggen mellem forkamrene og indsætte en ny, som kunne ”krydse” blodstrømningen i forkamrene. På den måde kunne det iltede blod ledes fra det venstre forkammer til højre hjertekammer og videre ud i hovedpulsåren, som således ender med at modtage det iltede blod, som skal rundt til kroppen.

Tilsvarende vil det mindre iltede veneblod føres fra det højre forkammer over til det venstre hjertekammer og herfra føres videre ud i lungepulsårene og dermed i lungerne, hvor blodet kan opiltes. Disse operationsmetoder er forbundet med mange langtidsproblemer, hvilket har været det store incitament for udviklingen af switch-operationen, som vi kender den i dag. De hyppigste langtidsproblemer er forstyrrelser i hjerterytmen, som dels kan blive for langsom og dels løbe løbsk.

Førstnævnte kan som regel klares med en pacemaker, mens hurtig hjerterytme vil kræve enten medicinsk behandling  eller elektrofysiologisk undersøgelse og behandling. Der kan også opstå forsnævringer for blodstrømmen inde i forkamrene, hvor man har opereret og forsøgt at ”krydse” blodstrømmen.

Transposition - kranspulsårer fremhævet.
På tegningen til højre er lungepulsåre og kropspulsåre ombyttet, og kranspulsårer er flyttet ("switch-operation")

Disse forsnævringer kan meget let blive behandlingskrævende. Nogle vil kunne klares med ballonudvidelse og eventuelt indsættelse af en såkaldt stent. I andre, men sjældne tilfælde, kan det være nødvendigt at operere.

Det største problem opstår, når det højre hjerte/pumpekammer svækkes. Dette opstår næsten altid med tiden og skyldes, at det højre hjertekammer ikke har den styrke, der skal til for at pumpe blodet rundt i kroppen, hvilket er mere krævende end blot at pumpe blodet ud gennem lungerne. Når pumpekammeret begynder at svigte, bliver patienter som regel mere forpustede ved anstrengelser og må holde pauser ved trappegang o.l. Behandling af denne tilstand er primært medicinsk, men operation er af og til nødvendig.

Nye pacemakertyper (biventrikulær pacemaker, tre-kammer pacemaker) kan forhåbentlig hjælpe nogle af disse patienter. Ultimativt kan hjertefunktionen blive så nedsat, at hjertetransplantation må overvejes.

Det normale hjerte

Alle patienter, som er opererede for transposition, skal altid kontrolleres.

Truncus arteriosus communis

Dette er en ret sjælden sygdom, som er karakteriseret ved, at der kun udgår en fælles pulsåre fra hjertet, og ikke som normalt - både en lungepulsåren fra det højre hjerte/pumpekammer og en krops/hovedpulsåre fra det venstre hjerte/pumpekammer.

Der er således kun en udløbsklap (truncusklappen) fra hjertet. Fællesåren (truncus) deler sig umiddelbart efter, at den har forladt hjertet i hoved/kropspulsåren og i lungepulsårerne. Patienterne har naturligvis også et hul i skillevæggen mellem de to hjerte/pumpekamre - en såkaldt ventrikel septum defekt - en VSD.

Alle patienter med truncus er opererede i barneårene. Ved operationen er hullet i skillevæggen lukket med en lap af kunststof (en patch), og lungepulsårerne er frakoblet fællesåren (truncus) og forbundet til det højre hjerte/pumpekammer med et rør - som regel en homograft eller lignende.

Der er flere langtidsproblemer hos patienter opereret for truncus arteriosus, som nødvendiggør, at patienterne altid skal kontrolleres. For det første er truncusklappen næsten altid bygget abnormt, således at klappen er utæt og nogle gange også snæver. Hvis utætheden eller forsnævringen bliver for voldsom, skal klappen opereres - som regel udskiftes med en kunstig hjerteklap.

Homograften eller røret, som efter operationen forbinder det højre pumpe/hjertekammer med lungepulsårerne, har også begrænset holdbarhed. Røret kan enten blive for lille, når patienten vokser, men klappen, der sidder i røret, kan også blive for snæver (”kalker til”) eller blive så utæt, at hjertet overbelastes. I disse situationer skal røret som regel udskiftes. Hvis det primært er klappen i røret, som ikke længere duer, kan man overveje alene at udskifte klappen - f.eks. med en kunstig klap eller eventuelt indsætte en såkaldt stentklap. En stentklap er et lille metalgitter med en indbygget klap (som regel en kalveklap), som kan indsættes ved hjælp af en sonde (et plastikkateter), som føres ind i hjertet gennem en blodåre i lysken eller på halsen. Dette er naturligvis en meget mere skånsom metode for patienten. Teknikken er imidlertid ny, og langtidsresultaterne er derfor endnu ukendte.

Cirka 25% af alle patienter med truncus arteriosus har en lille gen-fejl på kromosom no. 22 (kaldes 22q11 eller DiGeorge syndrom). Mange af disse patienter har gane-svælgproblemer, som giver sprogforstyrrelser (bl.a. snøvl), ændrede ansigtstræk, nedsat immunforsvar, mindre hjerneskader, øjenforandringer og knogleændringer.

Nogle kan som voksne udvikle psykiske forstyrrelser. De fleste voksne patienter med truncus arteriosus har aldrig fået foretaget en kromosomundersøgelse for 22q11, hvilket bør gøres, selvom testen ikke er 100% sikker. Dette har ikke mindst betydning for deres børn, da gen-fejlen og dermed risikoen for alvorlig hjertesygdom nedarves til halvdelen af familiens børn.

Det er også vigtigt med talepædagogisk hjælp så tidligt som muligt (hvis nødvendigt) og at undgå operative indgreb på svælg og gane, da bl.a. polypfjernelse kan forværre tale/sprog voldsomt. Halspulsårerne kan også ligge anderledes end normalt, hvilket kan have betydning ved ganeoperationer.

Det normale hjerte

Double inlet left ventricle

Denne betegnelse dækker over en gruppe af såkaldt komplekse hjertesygdomme, som har til fælles, at de kun har et fungerende hjerte/pumpekammer, mens det andet kammer er underudviklet og dermed for lille til at kunne fungere selvstændigt.

Gruppen omfatter bl.a. sygdomme som trikuspidalatresi, mitralatresi, double inlet left ventricle (DILV), hypoplastisk venstre ventrikel syndrom (hypoplastic left heart syndrome, HLHS). I alle tilfælde må det iltede (det røde) pulsåre- (arterie)blod og det mindre iltede (det blå) vene-blod blandes sammen, inden det pumpes ud i kroppen og lungerne.

Ud over problemet med pumpekamrene, har de fleste patienter også andre fejl i hjertet - f.eks. forsnævring til lunge- og kropspulsårerne, abnorme klapper mellem forkamrene og ”det eneste” hjertekammer, huller i skillevæggene. En del har også forandringer uden for hjertet. Således har nogle patienter ingen milt, mens andre måske har flere milte. Nogle har også problemer med mave-tarmkanalen.

Sygdommene bliver som regel opdaget hurtigt efter fødslen, og symptomerne afhænger i starten meget af, hvordan og ikke mindst hvormeget blod der kommer til lungerne og til kroppen. Kommer der for lidt blod til lungerne, bliver børnene cyanotiske, og kommer der for meget blod til lungerne, bliver de ikke synligt cyanotiske, men forpustede og præget af dårlig trivsel.

Trikuspidalatresi                                    Mitralatresi

De fleste skal opereres flere gange - som regel 3 - inden for de første godt 4 år. Formålet med operationerne er at opbygge et nyt kredsløb, hvor det mindre iltede, ”blå” veneblod føres uden om hjertet og direkte ud til lungepulsårerne og på den måde skille ”rødt blod fra blåt blod” og samtidigt acceptere, at der kun er et pumpekammer, som kan bruges i kredsløbet.

Dette et-pumpe system kan kun fungere tilfredsstillende, hvis forskellige forhold omkring hjertet, karrene og lungerne er i orden. Det er derfor nødvendigt inden hver operation nøje at undersøge, om forholdene er i orden til at komme videre med den næste operation.

Den første operation er nødvendig, hvis der enten løber for meget eller for lidt blod til lungerne. Hvis der kommer for lidt blod til lungerne, indopereres en shunt (ofte en såkaldt Blalock shunt), som er en lille (oftest kunstig) åre, som leder blod fra krops/hovedpulsåren ind til lungepulsårerne.

Hvis der kommer for meget blod til lungerne, foretages en banding, hvor kirurgen med et lille bånd gradvist strammer lungepulsåren noget sammen.

Herved bliver det sværere for blodet at komme ud i lungerne, hvilket bedrer børnene, selvom de ofte (i al fald som månederne går) bliver let cyanotiske (blå), fordi mere af det blå, mindre iltede, venøse blod i stedet forlader hjertet videre ud gennem kropspulsåren. Hvis der løber en passende mængde blod til lungerne, er det ofte unødvendigt med disse første aflastende operationer. 

Inden for de første 6 måneder (tidligere noget senere) bliver det aktuelt med den anden operation. Inden denne udføres en hjertekateterundersøgelse, som skal sikre, at børnenes hjerter er velforberedte.

Ved operationen, der som regel kaldes for en bidirektional Glenn operation (BDG) (efter den canadiske hjertekirurg William ?? Glenn…), eller nogle gange PCPC (Partial Cavo Pulmonal Connection), sys den øverste hulvene (vena cava superior) ned på oversiden af den højre lungepulsåre. Hvis der allerede er indsat en shunt, lukkes denne som regel samtidigt. Når denne operation er gennemført, har man fået ført halvdelen af blodet uden om hjertet og direkte ud til lungerne. Hvis der er andre ting, som kræver operation, kan det udføres samtidigt. Det kunne f.eks. være at ordne forsnævringer på lungepulsårerne eller fjerne en forsnævring inde i hjertet.  

Hvis forholdene fortsat ser tilfredsstillende ud, planlægges den næste operation som regel i 3-5 års alderen. Ved denne tredje og ”sidste” operation føres veneblodet fra underkroppen også uden om hjertet og op til lungepulsåren. Det sker i vore dage som regel ved at forbinde den nedre hulvene (vena cava inferior) med undersiden af den højre lungepulsåre ved hjælp at et rør af kunstmateriale (som regel Goretex).

Den operation kaldes Total Cavo Pulmonal Connection (TCPC). Som regel laver man under operationen en lille forbindelse. Tidligere førte man ikke røret uden om hjertet, men lod det løbe igennem det højre forkammer, og endnu tidligere lavede man operationen på en helt anden måde. Dengang kaldte man operationen for en Fontan operation efter den franskmand, som opfandt metoden. For stadigt at hædre hans indsats for de mange patienter med disse komplicerede hjertefejl, bruges hans navn stadig som et alternativ til f.eks. TCPC.  

Det er i vore dage almindeligt under TCPC operationen at lave et lille hul (et fenester) mellem røret uden om hjertet og det højre forkammer. Dette hul kan fungere som en slags overløbsventil for det ”blå” veneblod, som ikke lige selv kan presse sig ud gennem lungerne. Det kan være lidt besværligt lige efter operationen, men som dagene eller ugerne går, bliver hullet ofte tilovers, og det kan så lukkes med en lille ”lukker”, som kan indsættes i hullet under en hjertekateterisation, som normalt udføres et par måneder efter TCPC operationen.

En gang imellem er der patienter, hvor kredsløbet fungerer bedst med et åbent hul, og i de tilfælde lader man det stå åbent, selv om det betyder, at lidt af det ”blå” veneblod kan blande sig med det fuldt iltede blod i hjertet og afilte det en smule. Patienterne har derfor stadig et lettere blåt skær (let cyanose).

Alle patienter vil efter TCPC operation få blodfortyndende medicin (antikoagulationsbehandling - AK behandling) i omkring 6 måneder. På det tidspunkt foretages en ny hjertekateterisation, som skal kontrollere det endelige operationsresultat. Hvis forholdene er optimale, vil man som regel stoppe behandlingen. Hvis ikke, vil behandlingen fortsætte. Det skal i den sammenhæng dog nævnes, at nogle internationale centre anbefaler blodfortyndingen opretholdt hos alle patienter. Andre gør som vi, og atter andre vælger en mellemvej og giver patienterne lavdosis magnyl (”hjertemagnyl”). Der er endnu ingen beviser for, om den ene strategi er bedre end den anden. De fleste vil ellers ikke have behov for medicin efter operation, men nogle har brug for lidt vanddrivende eller hjerteaflastende tabletter.

Nogle voksne patienter har af forskellige grunde aldrig fået foretaget den sidste af operationerne (TCPC-delen). Nogle har fravalgt tilbuddet, fordi de føler tilstanden acceptabel (selv om de stadig er ”blå”) og derfor ikke vil acceptere den omend normalt lave operationsrisiko. Deres funktionsniveau er på grund af cyanosen lavere, end hvis de bliver ”færdig opererede”.

Om Norwood operationen

Ved TCPC - eller Fontan operationen - har man således fået skilt ”rødt fra blåt” blod. Patienterne får ”normal” farve (eller har som regel kun let blå læber og negle - cyanotiske), føler sig bedre tilpas, og deres funktionsniveau bedres markant. Imidlertid er der tale om et et-pumpe system og ikke et to-pumpe system, som ellers er det normale. Kredsløbet fungerer på en helt anden måde, når der ikke er et pumpekammer, som rytmisk pumper blodet ud i lungerne. Dette giver med årene de fleste patienter problemer. Hos nogle opstår de i barneårene, hos andre først meget, meget senere og hos nogle måske aldrig.

Forventningen er, at de nyere operationsmetoder giver færre langtidsproblemer end det, der tidligere blev set, og som specielt drejer sig om nedenstående:

Hjertepumpesvigt

Hjertepumpesvigt skyldes som regel, at hjertets ene pumpekammer ikke har styrken til at klare hele kredsløbet. Nogle gange er det fordi, det udviklede hjertekammer egentlig havde den lidt ”svage muskulatur”, som er karakteristisk for det højre hjertekammer (mens det normale venstre hjertekammer er ”stærkere”). Det kan også skyldes skader på hjerte fra operationerne. Nogle patienter har fra begyndelsen utæthed af klappen/klapperne mellem forkamrene og hjerte/pumpekammeret, hvilket også kan føre til overbelastning og svigt af hjertepumpen. I de fleste tilfælde vil der ved pumpesvigt primært være behov for en kombination af hjertemedicin - bl.a. vanddrivende tabletter. Hvis klappen mellem for- og hjerte/pumpekammeret er meget utæt, vil det i udvalgte tilfælde være muligt at reparere (tætne) klappen - måske endog udskifte den. Dette er dog en stor og alvorlig operation.

Hvis hjertefunktionen ikke kan stabiliseres tilfredsstillende, falder patientens funktionsniveau betragteligt, og der kommer tendens til væskeophobning i kroppen. I disse tilfælde kan det blive nødvendigt at overveje en hjertetransplantation.

Uregelmæssigheder i hjerterytmen

Uregelmæssigheder i hjerterytmen er en naturlig følge af hjertesygdommen og de tidligere operationer. I de fleste tilfælde er der tale om anfald med hurtig og eventuel uregelmæssig hjertebanken. Hvis disse tilfælde er hyppige, længerevarende eller forbundet med utilpashed, skal de behandles. Mulighederne omfatter forskellige former for rytmestabiliserende tabletter (antiarytmika). Hyppigere vil man dog forsøge at fjerne uregelmæssigheden (eller tendensen til) ved at ”overbrænde” de områder i hjertet, som er årsagen til uregelmæssigheden (se ablation etc.). Af og til kan pulsen også blive for langsom. Det sker engang imellem i forbindelse med operationerne, men kan også (men sjældent) komme spontant senerehen. I disse tilfælde kan patienten få brug for en pacemaker. På grund af hjertets anderledes opbygning, må de normalt have pacemakerens ledninger syet fast på hjertets overflade, hvilket vil kræve genåbning af brystkassen.

Nogle patienter kan - efter en periode - enten danne nye blodårer eller genåbne lukkede blodårer (kollateraler) inde i kroppen, bl.a. i lungerne. Disse blodårer gør det ofte muligt for det ”blå” blod at strømme uden om lungerne og direkte over i det fuldt iltede ”røde” arterie/pulsåreblod. Hvis det drejer sig om større mængder, kan patienten igen blive lidt ”blå” eller cyanotisk. I så tilfælde vil man som regel foretage en ny hjertekateterundersøgelse. Denne kan give information om hvor, hvor mange og hvorfor blodårerne er dannet eller genåbnet. I forbindelse med kateterundersøgelsen kan man i mange tilfælde forsøge at lukke blodårerne til ved at ”stoppe dem til” med små metalpropper (coils). Dette kan tit forbedre cyanosen, men der er ofte en tendens til, at der så dannes eller åbnes nye. Der er mange forskellige årsager til og teorier for, hvorfor disse blodårer dannes eller genåbnes.

Som en følge af de ændrede kredsløbsforhold efter disse TCPC eller Fontan operationer, er der et større tryk i kroppens vener end hos raske. Det højere venetryk ses også i leveren og i tarmen, hvor det kan påvirke funktionen. I leveren kan man engang imellem se lidt påvirkning af ”leverblodprøverne”, og ved specielle scanningsteknikker kan man af og til se helt symptomfri forandringer i levervævet. Tarmvæggen kan blive påvirket, hvilket kan føre til, at der tabes store mængder protein (æggehvide) ud i tarmen og afføringen. Når kroppen taber store mængder protein, bindes til gengæld store mængder væske i vævene, og patienterne kan derfor få hævede ben (”vand i benene”), væskeophobning i bughulen (maveomfanget stiger) eller væske i lungerne (åndenød). Denne tilstand kaldes protein tabende enteropati. Der tabes også specielle proteintyper, som kan føre til nedsat immunforsvar og øget infektionshyppighed

Forstyrrelser i blodets størkningsevne er typisk for disse operationer og skyldes formentlig, at leveren ”arbejder” anderledes under de ændrede kredsløbsforhold (et-pumpe system). Der opstår derfor en ubalance mellem kroppens blodstørkningssystem, hvilket betyder højere tendens til dannelse af blodpropper - specielt venesystemet. Det er dette forhold, som får nogle centre til at anbefale blodfortyndende behandling til alle deres voksne patienter. Ingen ved, om denne strategi på godt og ondt er den rigtigste for alle patienterne. En mellemløsning kan være at give en lille dosis magnyl (”hjertemagnyl”), men virkningen heraf er også udokumenteret.

Utæthed af hjerteklappen/klapperne mellem forkamrene og hjerte/pumpekammeret er meget almindelig. I de fleste tilfælde er utætheden let og uden betydning. Den kan dog forværres og føre til åndenød, faldende funktionsniveau og væskeophobning. Se ovenfor (hjertepumpesvigt).

Ekstremt sjældent ses ”afstøbnings bronkitis”, hvor patienterne hoster atypisk trådformet stift plastikagtigt materiale op fra lungerne. Det ophostede materiale ligner en afstøbning af bronkierne (ligesom små lyse grene med sidegrene eller koraller).

Antikonception og graviditet er ikke ligetil og skal på forhånd være drøftet med hjerte- og fødselslægerne. Forkerte valg kan være farlige. Kvinder, der er TCPC/Fontan, og de, der ikke er ”færdig opererede”, bør på grund af risikoen for blodpropper ikke bruge almindelige østrogenholdige p-piller. I stedet kan de anvende gestagen hormoner (det andet hormon i almindelige p-piller) - enten i form af moderne mini-piller (indeholder kun gestagen), gestagenstave, depot indsprøjtninger eller måske bedst gestagenspiral.

Graviditet kan gennemføres, men er på grund af det anderledes kredsløb forbundet med højere risiko for tidlig abort og for tidlig fødsel. Husk at drøfte graviditetsønsket i god til med specialisterne på Hjerteafdeling B og Fødeafdeling Y. Under graviditet og fødsel skal alle kvinder kun ses på Aarhus Universitetshospital.

Det normale hjerte

Ventrikelseptumdefekt er den hyppigste medfødte hjertefejl. Typisk er der tale om et hul i skillevæggen (septum) mellem pumpekamrene (ventriklerne). Hullerne kan sidde forskellige steder i skillevæggen. De fleste defekter bliver opdaget og opereret i barnealderen. I fremtiden vil en mindre del kunne undgå en egentlig hjerteoperation og i stedet få hullet lukket med kateterteknik. Hullet i skillevæggen tillader iltet blod med højt tryk at strømme over i hjertets højre pumpekammer og direkte ud i lungerne. Der sker derfor en overbelastning af blodårerne i lungerne, og hjertekamrene på hjertets venstre side bliver for store. Hos børn opdages hullet enten på grund af en mislyd, eller fordi de bliver forpustede.

Gå ind på adressen øverst på siden for at se videoen.

Små huller behøver ikke altid at blive lukkede, og der er derfor stadig mange voksne, som har en mindre VSD. 

De større huller er næsten altid blevet opererede tidligere i livet. Til trods for dette vil mange voksne stadig have behov for livslang kontrol. Det gælder f.eks. patienter, hvor hullet ikke blev helt lukket ved operationen (restdefekt). Nogle af disse patienter vil hen ad vejen få brug for at få resthullet lukket - eventuelt med kateterteknik.

Hos andre har hullet givet anledning til utæthed af en hjerteklap, som vil kræve livslang kontrol. Enkelte patienter havde så store huller, at hjertemusklen er blevet lidt beskadiget før og under operationen, og hos nogle er der under operation kommet en beskadigelse af hjertets elektriske ledningssystem, så de efterfølgende har fået indopereret en pacemaker. 

Undersøgelser

De fleste VSD’er kan ses ved en udvendig ultralydscanning af hjertet (ekkokardiografi, TTE). Sjældent må der suppleres med en indvendig ultralydscanning (spiserørsscanning, TEE) eller en MR scanning. Hullet kan ikke ses på røntgen. 

Behandling

Huller, der belaster hjertet, skal lukkes. Små huller efterlades normalt, med mindre de beskadiger hjerteklapperne eller har været sæde for alvorlig infektion (endokarditis). Hvis behandling kommer på tale, må de fleste i dag påregne en operation gennem brystbenet og med anvendelse af hjerte-lungemaskine. I nogle tilfælde vil hullet dog kunne lukkes med kateterteknik.

Det normale hjerte