De fire lungevener fører normalt det iltede (det "røde") blod fra lungerne ind i venstre forkammer - to fra venstre og to fra højre lunge. Hvis indmundingen ikke sker normalt, taler man om abnormt indmundende lungevener. Hvis alle lungevenerne indmunder forkert i hjertet, taler man om totalt abnormt indmundende lungevener (TAPVD). Hvis kun nogle af venerne indmunder forkert, er der tale om partielt abnormt indmundende lungevener (PAPVD)

Totalt abnormt indmundende lungevener (TAPVD)

Hjertefejlen er sjælden og ses kun hos en ud af 100 børn med medfødt hjertesygdom.

Ved denne tilstand samles de fire lungevener i et lille samlekammer bag venstre forkammer. Herfra kan blodet komme videre på tre måder.

Ved den første og mest almindelige form, løber det iltede blod fra samlekammeret opad gennem en ekstra vene og ind i en af de store "blå" vener i overkroppen, hvorfra blodet strømmer videre ned i det højre forkammer.

Ved den anden måde løber blodet fra samlekammeret ind i hjertets samlevene, sinus coronarius, som samler blodet, der er løbet gennem kranspulsårerne og herfra videre ind i højre forkammer.
 
Ved den sidste (og ofte mest alvorlige) type, løber det iltede blod fra samlekammeret i en stor blodåre nedad gennem mellemgulvet, hvor blodet løber ind i den store "blå" vene, som normalt samler blodet fra maven og underkroppen. Herfra strømmer blodet opad og videre tilbage til det højre forkammer.

Fælles for alle tre situationer er altså, at det "røde" og det "blå" blod bliver blandet op, inden det ender inde i det højre forkammer. Et hul i skillevæggen mellem forkamrene (en ASD) sikrer, at blodet kan komme videre over i det venstre forkammer og herfra via det venstre hjertekammer og ud i kropspulsåren. Da blodet er en blanding af iltet og "u-iltet" blod, er børnene ofte lidt "blå" (cyanotiske) - i al fald i starten. 

Herudover får børnene, som dagene/ugerne går, en hurtig vejrtrækning, fordi der strømmer mere blod ud i lungerne end normalt. Dette ses særligt, når blodet samles oven for eller i selve hjertets niveau. Hvis blodet derimod skal ned gennem mellemgulvet, er der som regel en spærring for blodets tilbageløb mod hjertet. Disse børn bliver ofte meget forpustede og blå inden for det eller de første levdøgn.
 
Diagnosen stilles som regel med Ultralydsundersøgelse af hjertet (ekkokardiografi), men i sjældne tilfælde kan hjertekateterisation være nødvendig.

Operation for totalt abnormt indmundende lungevener over hjertet		Operation for totalt abnormt indmundende lungevener under hjertet

Behandlingen er operation, som foretages gennem brystbenet og med anvendelse af hjerte-lunge-maskine. Ofte køles kroppen ned til 18-20 grader, for at kredsløbet i kroppen kan standses i kortere perioder.
Ved operationen syes samlekammeret sammen med det venstre forkammer, mens venen fra samlekammeret og ind mod hjertet kan lukkes. Som regel lukkes hullet i skillevæggen mellem forkamrene samtidigt. De fleste kan opereres med en meget lille risiko, men ved nogle af typerne kan der være problemer med højt blodtryk i lungerne i de første dage efter operationen, således at måske op til 10% ikke overlever operationen og de første dage herefter.

På sigt (særligt inden for det første års tid) kan der hos op til 10% udvikle sig forsnævringer - enten ved sammensyningen mellem samlekammeret og det venstre forkammer eller i en eller flere af de fire vener, der løber ind i samlekammeret. I disse tilfælde bliver det som regel nødvendigt med en ny operation. Ballonudvidelse er som regel ikke mulig.

Partielt abnormt indmundende lungevener (PAPVD)

Ved denne tilstand løber nogle af de fire lungevener uden om det venstre forkammer og direkte eller indirekte ind til det højre forkammer med det mere iltfattige "blå" blod. Oftest er det venerne fra den højre lunge, der løber ind i den store samlevene fra overkroppen og herfra ind i højre forkammer, men alle mulige kombinationer kan ses. Samtidigt er der som regel et hul i skillevæggen mellem forkamrene (en ASD).

Symptomerne er de samme, som hvis der alene var et stort hul i skillevæggen mellem forkamrene (se ASD), hvor det fuldt iltede blod strømmer fra venstre forkammer direkte ind i det højre forkammer. Børnene kan være let forpustede ved anstrengelse og have tendens til luftvejsinfektioner. Måske er trivsel i underkanten. Der er som regel en svag mislyd, som mange dog vil kunne overhøre. Disse forhold gør, at det måske først er i voksenalderen, at mistanke om hjertefejl dukker op. Diagnosen stilles som regel ved ekkokardiografi. Hos nogle kan det være vanskeligt at se helt præcist, hvor de abnorme lungevener løber ind i hjertet. I disse tilfælde vil en MR-skanning eller hjertekateterisation være til stor hjælp. Læs mere under;

Undersøgelser

Behandlingen er operation, som foregår gennem brystbenet og med anvendelse af hjerte-lunge-maskinen. De forkert indmundende lungevener flyttes, eller der skabes tunneler af vævsstykker fra hjertesækken eller af kunststof, som dirigerer blodet til det rigtige (venstre) forkammer.

Risikoen ved operationen er lav, og mere end 98% overlever. Enkelte vil senere kunne udvikle forsnævringer svarende til sammensyningerne eller tunnelerne, og oftest vil de kunne behandles med ballonudvidelse (kateterbehandling), men genoperation kan vise sig nødvendig.

Scimitars syndrom er en særlig form for PAPVD, hvor en eller begge vener fra højre lunge, løber ned gennem mellemgulvet og ind i den nedre hulvene (vena cava inferior), som fører det iltfattige blod fra underkroppen tilbage til højre forkammer. Herudover er der en abnorm pulsåreforsyning fra kropspulsåren direkte ind i højre lunge, som ofte er lille (underudviklet). Symptomerne adskiller sig som regel ikke fra det, man normalt ser ved andre former for PAPVD. I nogle tilfælde er der dog en særlig tendens til lungeinfektioner og måske blodigt opspyt. Behandlingen er operativ, men af og til kan det være hensigtsmæssigt først at "tilstoppe" og dermed lukke den abnorme pulsåre fra kropspulsåren til lungen med såkaldte "coils" - dvs. små metalspiraler, som kan indføres i pulsåren ved såkaldt kateterteknik.

Det normale hjerte

Ved denne sjældne men alvorlige hjertesygdom er hovedpulsårebuen (aortabuen) ikke normal. Den del af hovedpulsåren, der kommer fra hjertet og løber opad fortsætter op i pulsårerne til arme og hoved men løber ikke videre rundt i buen og ned til underkroppen. Blodet kan kun komme ned til benene gennem lungepulsåren som via fosterblodåren (ductus) er forbundet med den del af hovedpulsåren som løber ned i kroppen. 

Afbrudt aortabue Der er oftest også et hul i skillevæggen mellem hjertekamrene (ventrikel-septum defekt, VSD) så blodet fra det venstre hjertekammer kan løbe over i det højre hjertekammer og ud gennem lungepulsåren til ductus.
Der kommer kun blod til kroppen så længe ductus holder sig åben. Når ductus i dagene efter fødslen lukker sig kan barnet blive meget dårligt med bleghed, cyanose (blåfarvning) og forpustelse (hjerteinsufficiens).

Undersøgelser

Diagnosen stilles med ekkokardiografi. Læs mere om undersøgelsen under:

Undersøgelser

Behandling

Med medicin (prostaglandin) givet direkte ind i blodbanen kan ductus åbnes igen og kredsløbet kan stabiliseres. Ofte er børnene så dårlige at de kan have bruge for andre typer hjertestabiliserende medicin og de må af og til tilkobles en respirator. Når barnets tilstand er blevet rettet tilstrækkeligt op opereres det. Det sker gennem brystbenet og med anvendelse af hjertelungemaskine. Ductus fjernes og de to dele af aortabuen syes enten sammen direkte eller ved at indsy en patch. 

Hullet i hjerteskillevæggen lukkes oftest med et stykke kunststof.

Risikoen er ikke ubetydelig, da det er en kompliceret operation. Chancen for at overleve denne komplekse operation er over 90%.

Prognose

Efter en vellykket operation er udsigterne gode. Nogle få børn får brug for yderligere behandling, fordi der gendannes en forsnævring i det opererede område. Denne kan fjernes ved en kateter behandling med ballonudvidelse eller en ny operation. Hvis der kommer en genforsnævring, kommer den langsomt, og den kan let ses ved rutinekontrollerne.

Nogle af disse børn har udover deres medfødte hjertesygdom en mindre gen-fejl, som også kaldes DiGeorge syndrom (22q11). Det kan man undersøge for v.hj.a. en blodprøve.

Det normale hjerte

De to kranspulsårerne (en venstre og en højre) udspringer normalt fra det første stykke af aorta (legemspulsåren) og løber ned på ydersiden af hjertet, hvor de små grene forsyner selve hjertemuskulaturen med blod. Ved ALCAPA afgår den venstre kranspulsåre ikke fra aorta, men fra pulmonal arterien (lungepulsåren). Blodtrykket i lungepulsåren er lavere end blodtrykket i legemspulsåren, og blodet er uiltet (blåt). Underforsyningen af hjertemusklen betyder, at den ikke kan pumpe så godt. Hjertemusklen bliver slap, og hjertekammeret udspiles som en ballon og ser på røntgenbilledet stor ud.

Symptomerne i nyfødthedsperioden kan være kredsløbssvigt med bleghed, sveden og bevidsthedstab og evt. skrigeture i forbindelse med anstrengelse. I nogle tilfælde er symptomerne mildere, og sygdommen konstateres først senere i livet. Når hjertet spiles ud, bliver hjerteklappen mellem venstre forkammer og venstre hjertekammer ofte utæt, og der vil tilkomme en mislyd ved hjertet. Hjertekardiogram vil af og til have karakteristiske tegn på dårlig blodforsyning af hjertemuskulaturen. Men ellers er Ultralydsundersøgelse af hjertet (ekkokardiografi) den undersøgelsesmetode, som vil vise hjertefejlen.

Behandlingen er operation, som foretages gennem brystbenet og med anvendelse af hjerte-lunge-maskine. Kranspulsåren, som har et forkert udspringspunkt kan enten flyttes over på legemspulsåren (aorta), eller der kan laves en tunnel indvendigt i lungepulsåren over til aorta.

Generelt vil det gå godt for 95% af de opererede, dog sådan at jo yngre man er, når sygdommen opdages, jo mere udtalt er sygdommen sædvanligvis, og desto vanskeligere kan det være for hjertemusklen at blive normal efter hjerteoperationen.

Det normale hjerte

Atrieseptumdefekt er den næsthyppigste medfødte hjertefejl. Typisk er der tale om et isoleret hul i skillevæggen (septum) mellem forkamrene (atrierne). Hullet kan sidde forskellige steder i skillevæggen. Hullet sidder hyppigst midt i skillevæggen (sekundum type).

Gå ind på adressen øverst på siden for at se videoen.

Andre sidder helt oppe i toppen af skillevæggen (sinus venosus type), mens nogle sidder helt ned mod klapperne til pumpekamrene (primum type).

De fleste defekter bliver opdaget og behandlet i barnealderen. Hullet i skillevæggen tillader iltet blod at strømme over i hjertets højre halvdel og videre ud i lungerne. Der sker derfor en overbelastning af hjertets højre side. Hyppigst opstår mistanken om hullet på grund af en mislyd, på grund af forpustelse, eller fordi et røntgenbillede har vist, at hjertet er lidt ”større” end normalt.

Huller, der belaster hjertet, bør lukkes - også selvom børnene er symptomfri. Hvis de større huller ikke lukkes, vil hjertet med tiden tage skade. Der vil komme åndenød, hjertet vil blive ”for stort”, og der kan opstå forstyrrelser i hjerterytmen.

Undersøgelser

De fleste ASD’er kan ses ved en udvendig ultralydscanning af hjertet (ekkokardiografi, TTE). For at kunne beslutte, hvilken behandlingsform der er bedst, foretages en gang imellem også en indvendig ultralydscanning (spiserørsscanning, TEE). Hos børn sker dette i fuld bedøvelse. I sjældne tilfælde vil der blive udført en MR scanning. Hullet kan ikke ses på røntgenbilledet.

Læs mere om undersøgelser under:

Undersøgelser

Behandling

Huller, der belaster hjertet, skal lukkes. Hvis hullet sidder midt i skillevæggen og ikke er for stort, kan det ofte lukkes med kateterteknik. Dette sker i fuld bedøvelse og varer som regel 1 til 2 timer.Ved denne behandlingstype føres et lille kateter gennem en vene i lysken ind til hullet mellem forkamrene.

Gennem kateteret indføres en lukkemekanisme - som regel opbygget af to skiver af tynd sammenvævet metaltråd (men der findes mange typer). Den ene skives kan nu udfoldes på venstre side af skillevæggen, mens den anden skive udfoldes på højre side af skillevæggen. Når lukkeren er velplaceret, kan den ”frigøres”, og kateteret trækkes ud af venen. Hullet i venen lukker sig selv (plaster på et døgns tid). Efter lukningen er børnene på opvågningsafsnittet, indtil narkosen er ude af kroppen. Næsten alle udskrives den følgende formiddag, efter at en scanning (ekkokardiografi) har sikret, at hullet er lukket. Børnene skal have en ”hjertemagnyl” i 6 måneder efter behandlingen.

Hvis hullet ikke kan lukkes med kateterteknik, skal det lukkes ved en operation. Operationen foretages gennem brystbenet og sker under anvendelse af hjerte-lungemaskine. Ved operationen lukkes hullet enten direkte ved sammensyning, eller ved at kirurgen lukker hullet med en lap, som enten kan bestå af kunstmateriale eller med et stykke af hjertesækken, som er det tynde væv, som omgiver selve hjertet (Klik på „Operation“ på animationen øverst på denne side). Huller der sidder højt i skillevæggen (sinus venosus) og lavt i skillevæggen (primum-defekter) skal altid opereres. Hvis hullet sidder i skillevæggen helt nede ved klapperne til hjertekamrene, er klapperne mellem for- og hjertekamrene ofte abnorme, og af og til må hjertekirurgen ud over at lukke hullet også reparere klapperne mellem for- og hjertekamrene.

Hos flere end 98% procent af patienterne går kateterbehandling/operation godt.

Forebyggelse er ikke nødvendig efter operation.

Langtidsfølger er normalt sjældne, når børnene opereres i barnealderen. De fleste med ASDer af sekundumtype kan afsluttes fra kontrol inden for et år eller to. Hvis der derimod er tale om ASD af primum eller sinus venosus type, vil det ofte være relevant at kontrollere børnene med flere års interval helt op i voksenalderen. For primumtypen er det klappen mellem venstre for– og hjertekammer, der kræver kontrol, og for sinus venosustypen er det risikoen for forsnævring på venerne fra kroppen eller lungerne, som kræver kontrol.

Det normale hjerte

Denne hjertefejl er relativt kompleks. Der er tale om et stort hul midt i hjertets skillevæg, som strækker fra oppe mellem forkamrene til ned mellem pumpekamrene. Herudover er der ikke to klapper mellem forkamrene og hjertekamrene, men derimod en stor fælles klap, som ofte er meget misdannet og dermed utæt.

Hjertesygdommen ses særligt hyppigt hos patienter med Downs syndrom. 

Hullet bevirker, at store mængder blod under højt tryk strømmer fra hjertets venstre side til hjertets højre side og videre ud i lungerne. I nogle tilfælde er der ud over hullet også andre misdannelser i hjertet.

På grund af den store mængde ekstra blod, der strømmer til lungerne (og den eventuelle utæthed af klappen mellem for – og hjertekamrene), ses næsten altid åndenød inden for de første leveuger. Børnene trækker vejret hurtigt, der ses ”indtrækninger” under ribbenene, det kniber med at spise, børnene trives dårligt, og de sveder meget. I de fleste tilfælde kan der typisk høres en mislyd ved hjertet.
Diagnosen stilles let ved en ultralydscanning af hjertet.

Behandling

I dag opereres de fleste børn med AVSD inden for de første 6 måneder, og resultaterne er særdeles gode. Operationen foretages gennem brystbenet og med anvendelse af hjerte-lungemaskine.

Ved operationen lukkes hullet (hullerne) mellem hjertekamrene og hjerteklappen mellem for- og hjertekamre deles og omdannes til 2 klapper). Da klapmaterialet fra naturens side ofte er dårligt, vil de nydannede hjerteklapper efter operationen ofte være mere eller mindre utætte. Nogle gange kan der være forhold, som vanskeliggør operationen, og der må i disse situationer tænkes anderledes. 

I nogle få situationer kan man opnå en vis aflastning ved en såkaldt banding, hvor kirurgen sætter et stramt bånd rundt om lungepulsåren. Dette kan i nogle tilfælde forhindre de store mængder blod i at strømme til lungerne, og dermed gøre det muligt at vente med den endelige operation. I andre tilfælde kan der bl.a. være så stor ubalance i størrelsen af det højre og venstre hjertekammer (det ene kammer kan være for lille), at man ikke uden videre kan lukke hullerne. I nogle af disse situationer må man operere, som om der kun var ét veludviklet hjertekammer (se univentrikulære hjerter).

Hvis utætheden af klappen mellem specielt venstre for- og hjertekammer viser sig for stor, må hjerteklappen forsøges gjort tættere ved en ny operation. Hvis dette ikke kan lade sig gøre, må klappen udskiftes med en kunstig klap. Det er derfor nødvendigt at følge disse patienter fremover.

Mere end 95% overlever operationen.

Tidligere blev nogle AVSD patienter desværre ikke opereret. Som følge heraf har de udviklet forhøjet blodtryk i lungerne. Det bevirker, at blodstrømmen ”vender”. Blodet strømmer nu fra højre til venstre side, hvilket betyder, at patienterne bliver ”blå” (cyanotiske - læs mere under "Cyanose").

Det normale hjerte

Klappen mellem det store venstre hjerte/pumpekammer og hoved/kropspulsåren er normalt opbygget af tre klapflige. Klappen kaldes derfor for trikuspid. Hos op til 1% af befolkningen er klappen imidlertid ikke opbygget af tre, men kun af to flige. Disse klapper kaldes bikuspide. Bikuspide aortaklapper ses hos de fleste personer som et isoleret og tilfældigt fund, men forekommer særligt hos patienter med en forsnævring på hovedpulsåren (se under "Ccoarctatio aortae") og hos patienter med en forsnævret hovedpulsåreklap (se under "Aortastenose").

Bikuspide klapper kan desværre give anledning til alvorlige problemer eller komplikationer.

Klapperne bliver hyppigere forsnævrede (aortastenose) og hyppigere utætte (insufficiente). Mens let forsnævring og/eller let utæthed i sig selv ikke belaster hjertet, så vil kraftigere forsnævring betyde, at pumpekammeret skal yde et større arbejde, hvilket betyder, at hjertevæggen fortykkes, og hjertet belastes. Omvendt vil en utæt klap betyde, at en del af det blod, som hjertekammeret pumper ud i krops/hovedpulsåren, umiddelbart strømmer tilbage igen. Der må derfor kompenseres for dette tilbageløb og pumpes mere blod ud. Dette belaster også hjertekammeret.

Det er ikke kun selve klappen, der er påvirket hos patienter med bikuspide aortaklapper. Selve hovedpulsårens væg er også omdannet og dermed mindre ”stærk”. Det betyder, at hovedpulsåren ofte udvider sig gradvist. Dette gælder særligt det første stykke af hovedpulsåren lige oven for selve klappen. Denne ”skrøbelighed” af væggen ses særligt hos patienter, der enten har eller allerede er behandlet for en forsnævring på pulsåren (coarctatio aortae). Denne tilbøjelighed, til at hoved/kropspulsåren som helhed er påvirket, kaldes for aortopati, dvs. sygdom i aorta (hoved/kropspulsåren). Det er særligt tilbøjeligheden til, at hovedpulsåren udvider sig eller ”giver efter”. Hvis pulsåren udvider sig for meget, opstår der risiko for, at pulsåren simpelthen brister (aorta dissektion). Patienterne får pludselig kraftige brystsmerter (eventuelt om i ryggen) og bliver samtidigt meget dårlige. Dette er en meget alvorlig tilstand, hvor det er nødvendigt med en akut operation, hvor den bristede hovedpulsåre som regel må udskiftes med et rør af kunststof. Nogle gange må hjerteklappen også udskiftes.

Operationen er forbundet med stor risiko for patienten, men livsnødvendig.

Det er derfor nødvendigt at holde patienter med risiko for ”aortopati” under nøje kontrol og tilbyde operation, når pulsåren bliver så udvidet, at der opstår risiko for bristning. Størrelsen af hovedpulsåren kan vurderes med ekkokardiografi, CT scanning eller MR scanning. Læs mere om de enkelte undersøgelser under:

Undersøgelser

Bikuspid aortaklap ses hos næsten halvdelen af patienter med coarctatio.

Bikuspid aortaklap ses hos op til 1% af befolkningen. I de fleste tilfælde opdages klapfejlen ikke, før klappen bliver forsnævret eller utæt. I nogle tilfælde er det første symptom en sprængning eller en dissektion i hovedpulsen, som gradvist er blevet udvidet, uden nogen har kunnet opdage det. Patienter får som regel stærke brystsmerter og kan hurtigt blive meget dårlige. Situationen er livstruende og kræver hurtigt en risikofyldt, men livreddende operation. Da bikuspid aortaklap i vid udstrækning er arvelig (ses hos 10% af nærmeste pårørende dvs. forældre og børn), bør man stærkt overveje at tilbyde ultralydscanning (ekkokardiografi) til pårørende, som i givet fald kan blive kontrolleret med jævne mellemrum, således at man eventuelt kan operere en udvidelse/udposning på hovedpulsåren i rolig fase, hvis udvidelsen når en vis grænse.

Det normale hjerte

Coarctation er den 5. hyppigste medfødte hjertesygdom I sin klassiske form er der tale om en forsnævring på kropspulsåren lige efter den drejer nedad. I de fleste tilfælde er der tale om en lokaliseret forsnævring hvor pulsåren oven - og nedenfor forsnævringen har normal størrelse.

Gå ind på adressen øverst på siden for at se videoen.

I andre tilfælde er der tale om en langstrakt forsnævring, således at der også er forsnævring (hypoplasi) af det øverste stykke af kropspulsåren. Som en slags kompensation stiger blodtrykket før forsnævringen (bl.a. i armene). Coarctatio aortae ses af og til sammen med andre hjertesygdomme, bl.a ved aortastenose, VSD, transposition og komplekse hjertesygdomme som de univentrikulære hjerter. Ca 50% af alle patienter med coarctatio har en bikuspid (to-fliget) aortaklap.

Symptomer

Nyfødte med svære forsnævringer bliver ofte meget dårlige i de første dage efter fødslen. Det er svært for blodet at komme forbi det snævre område, og kroppen får ikke den blodforsyning, der er nødvendig. Børnene er slappe, blege og spiser ikke. Hvis der ikke gribes hurtigt ind, kan tilstanden hurtigt blive livstruende. Større børn har oftest ingen symptomer. Af og til klager de dog over hovedpine og over tendens til at ”benene syrer til”. I disse tilfælde får man mistanke om coarctatio fordi blodtrykket er for højt, fordi det svært at føle pulsen i benene eller fordi man kan høre en mislyd (eventuelt på ryggen).

Diagnose

Ekkokardiografi er næsten altid nok. I sjældne tilfælde må der udføres hjertekateterisation, CT- eller MR scanning.

Læs mere om de enkelte undersøgelser under:

Undersøgelser

Behandling

Der er i princippet to behandlingsformer: 
Operation som kan anvendes hos alle patienter og ballonudvidelse (kateterbehandling), som kun kan bruges som primærbehandling til større børn og voksne, men som altid kan anvendes ved genforsnævringer. 

Hos de nyfødte børn, som kan være meget syge på grund af forsnævringen, kan man som regel stabilisere situationen medicinsk, bl.a. ved at give intravenøs behandling med såkaldt prostaglandin, som kan åbne fosterblodåren (ductus arteriosus) som kan genetablere blodforsyningen til underkroppen, indtil børnene opereres hurtigst muligt. 

Af og til må der også gives medicin for at forbedre hjertefunktionen og nogle må respiratorbehandles, indtil tilstanden er stabil, og operationen kan gennemføres.

De helt lette forsnævringer behøver ikke umiddelbart behandling, men regelmæssig kontrol. De mere kraftige forsnævringer kræver alle behandling. For de mindre børn anbefaler vi altid operation, fordi ballonudvidelse ikke giver varig aflastning. Der er forskellige operationsmetoder. Hos nogle kan det forsnævrede stykke fjernes og enderne sys sammen (kaldes en resektion - se illustration til højre), hos andre har man udvidet det forsnævrede område ved hjælp af pulsåren til venstre arm (kaldes en subclavian flap operation, illustration). Tidligere udvidedes det forsnævrede område af og til med et stykke kunststof (kaldes en patch operation).

Operationerne kan enten udføres gennem brystbenet elIer mellem ribbenene på venstre side (torakotomi). I de fleste tilfælde kræver patienterne ikke yderligere behandling, men hvis der senere danner sig genforsnævring eller hvis forsnævringen ikke er blevet tilstrækkeligt fjernet ved operationen, må der yderligere behandling til. I disse tilfælde kan det forsnævrede område ballonudvides (se illustration til venstre). I fuld bedøvelse føres et lille plastikkateter gennem pulsåren i lysken op til det forsnævrede område. Når kateteret er korrekt placeret opblæses den indbyggede ballon kortvarigt hvorved forsnævringen udvides. 

Af og til er ballonen påmonteret et lille metalgitter (en stent) som hjælper til at holde forsnævringen væk når ballonen atter er fjernet. En sjælden gang kan det vise sig nødvendigt at genoperere.

Mange patienter med coarctatio har også en 2-fliget hjerteklap på kropspulsåren (en bikuspid klap) og ikke en 3-fliget klap som ellers er det normale. Bikuspide klapper udvikler lettere forsnævring, bliver lettere utætte og bliver lettere angrebet af infektion (se "Endokarditis") end normale klapper.

Patienter med coarctatio og specielt de personer som har en bikuspid kropspulsåreklap har en forøget risiko for udvikling af en alvorlig udvidelse af kropspulsårens første stykke. Dette skyldes formentligt at vævet i hele pulsåren hos patienter med coarctatio er mere ”skrøbeligt” end ellers og dermed lettere ”giver efter”. Udvidelsen af kropspulsåren kan nå så vidt at der opstår risiko for at pulsåren brister hvilket er en livstruende tilstand som kræver akut operation. Det er derfor vigtigt at alle patienter med coarctatio og ikke mindst patienter med bikuspid aortaklap kontrolleres livslangt. I disse tilfælde bør patienterne opereres inden udvidelsen bliver for stor.  

Det normale hjerte

Nogle børn med medfødte hjertesygdomme er ”blå” eller cyanotiske, som det hedder på fagsprog. Cyanosen skyldes, at det mindre iltede ”blå” veneblod blandes med det iltede arterie- eller pulsåreblod. Når blodet på den måde blandes, falder iltindholdet i pulsåreblodet, og patienten bliver cyanotisk.

Graden af cyanose afhænger naturligvis af, hvor meget veneblod der strømmer ind i pulsåreblodet. Raske personer har normalt mellem 98 og 100% ilt i pulsårerne (kaldes iltmætningen eller oxygen saturationen). For at barnet kan blive cyanotisk, kræves naturligvis, at der er en åben forbindelse mellem veneblodet og pulsåreblodet, og at trykket i veneblodet i hjertets højre halvdel overstiger trykket i pulsåreblodet i hjertets venstre side – kan også blandes af anden årsag.

Iltindholdet i blodet kan måles i en blodprøve, men kan meget lettere vurderes med en lille føler, som måler iltindholdet i blodet gennem huden. En sådan føler kan let sættes på en fingerspids.

Cyanosen ses tydeligst på negle, læber og slimhinder. Cyanose kan være forbundet med bl.a. træthed og forpustelse. Kroppen forsøger som regel at kompensere for det lavere iltindhold i blodet ved at producere flere røde blodlegemer. Herved stiger blodprocenten (hæmoglobin – eller hæmatokritværdien), ligesom man kender det hos sportsfolk, der tager EPO. Blodprocenten kan på den måde blive meget høj, hvilket kan give synsforstyrrelser og hovedpine.

Hvis cyanosen står på i flere år, f.eks. fordi børnene ikke kan opereres, kan der opstå forandringer på fingerspidser og negle. Finderspidserne bliver tykke (”trommestiksfingre” billede), og neglene bliver kuplede (”urglas-negle” billede).

Cyanosen kan næsten altid kureres eller bedres ved operation eller ballonudvidelser, men hos nogle ganske få er dette enten ikke muligt eller forbundet med for stor risiko. Åreladning kan i disse situationer ofte afhjælpe nogle af de gener, som ”det tykke blod” giver.

Både hovedpulsåren (aorta) og lungepulsåren (pulmonalen) udgår fra det højre hjertekammer. Samtidig er der et hul i skillevæggen mellem højre og venstre hjertekammer VSD (ventrikelseptumdefekt). Blodet fra det venstre hjertekammer løber gennem hullet over i højre hjertekammer og blander sig med blodet der og løber ud i begge de store pulsårer.

Placeringen af VSD'en bestemmer både, hvilke symptomer barnet har, og hvordan behandlingen skal tilrettelægges. VSD'en kan ligge lige ved hovedpulsåren (VSD typen), lige ved lungepulsåren (Transpositionstypen eller Taussig Bing typen) eller ikke lige i nærheden af pulsårerne (non committed).

Der er ofte andre hjertemisdannelser oveni såsom forsnævring ud til lungepulsåren (pulmonalstenose), eller forsnævring af kroppens pulsåre (coarctatio) eller underudvikling af det venstre hjertekammer. Symptomerne kan være både hjerteinsufficiens og cyanose afhængigt af, hvordan blodet fordeler sig til hovedpulsåren og lungepulsåren. Nogle børn får symptomer allerede som nyfødte, mens andre først udvikler symptomer senere.

Diagnosen kan oftest stilles ved hjælp af ekkokardiografi, men der er som regel behov for at lave yderligere undersøgelser såsom hjertekateterisation eller MR-skanning. Hos nogle af disse børn vil skanningen laves som en 3-dimensionel  skanning, så kirurgerne kan lave en ”model” af hjertet på computeren og derigennem kunne planlægge operation.Behandling af DORV er operation. 

Ved VSD-typen kan der indsyes en lap af kunststof i VSD'en på en måde, så blodet dirigeres den rigtige vej fra venstre hjertekammer ud i hovedpulsåren. Hvis der samtidig er forsnævring af lungepulsåren, kan den åbnes og forstørres med en lap. Hvis VSD'en sidder ved lungepulsåren, laves en ”switch” operation, hvor VSD'en lukkes og samtidig byttes hovedpulsåren og lungepulsåren rundt. Hvis der er en Coarctatio aorta opereres den også. Nogle gange er hjertesygdommen så kompliceret at der skal laves flere operationer og i første omgang laves en hjælpeoperation som kan være et bånd omkring lungepulsåren (banding) for at sende mindre blod til lungekredsløbet eller der skal sendes mere blod til lungekredsløbet og så indopereres en shunt.

Hvis hjertekammeret er for småt eller VSD'en sidder et meget specielt sted kan man ikke korrigere hjertefejlene helt men må lave nogle hjælpe operationer operationer som retter noget op på forholdene (Fontan operationer).

Prognosen afhænger af hvor omfattende operationen eller operationerne er og jo mere omfattende jo større er risikoen. Efter veloverstået operation har de fleste børn det godt og kan leve et normalt liv.

Det normale hjerte

En åbentstående ductus er en af de mest almindelige ”hjertesygdomme”. Ductus (fosterblodåren) er en blodåre, som i fosterlivet forbinder lunge- og kropspulsåren. Når fosterkredsløbet ved fødslen omstilles, lukker ductus sig normalt inden for de første dage. Hvis ductus forbliver åben, er den kun til belastning for kredsløbet.

Herudover kan ductus ses ved flere af de komplekse hjertesygdomme, hvor kredsløbet enten til lungerne eller til kroppen faktisk afhænger af ductus (såkaldt ductusafhængigt kredsløb).

En åbentstående ductus ses særligt hyppigt hos børn, der er født for tidligt. Typisk kan lægen høre en mislyd.

Diagnosen stilles let ved en ultralydskanning af hjertet.

De fleste større børn med en åbentstående ductus har ingen symptomer, hvorimod de helt spæde, specielt dem der er født for tidligt, kan være forpustede og have behov for iltbehandling.

En åbentstående ductus bør lukkes - dels for at undgå ekstrabelastningen af hjertet og dels for at forhindre betændelse i ductus (endokarditis). Det sker enten ved en operation gennem venstre side af brystkassen (en torakotomi) eller ved en såkaldt kateterlukning.

Mens en operation kan udføres på de helt små, kan kateterteknikken som regel kun gennemføres på børn over 5 kg. 

Ved operationen snøres ductus sammen eller lukkes ved, at der påsættes en klips. Hvis ductus lukkes med katetermetoden, placeres en lille ”prop” (eller en anden ”coil”) i ductus. ”Proppen” eller coilen føres ind i ductus gennem en blodåre i lysken. Kateterlukningen tager som regel kun en times tid, mens operationen tager lidt længere tid.

Begge udføres i fuld bedøvelse. Efter kateterlukning kan børnene normalt udskrives den følgende dag, mens de efter operation typisk er indlagt i cirka 5 dage.I sjældne tilfælde bliver ductus ikke helt lukket - hverken ved operationen eller ved kateterbehandlingen - og i begge tilfælde vil man som regel uden besvær kunne lukke den resterende åbning ved en ekstra kateterbehandling. 

Hos børn, der er født for tidligt, vil man i nogle tilfælde forsøge, om medicinsk behandling (indometacin) kan lukke ductus.

Når ductus først er lukket, er der ingen langtidsproblemer. Patienterne afsluttes som regel fra kontrol, og der er ingen restriktioner i dagligdagen.

Det normale hjerte

Ebsteins sygdom er opkaldt efter den polske læge Wilhelm Ebstein. Der er tale om en sjælden sygdom (omkring 3-5 nye tilfælde om året i Danmark), som er karakteriseret ved, at klappen mellem højre for- og hjertekammer (trikuspidalklappen) er abnormt opbygget og abnormt placeret.

Klappen er nærmest skubbet ned i hjertekammeret, således at forkammeret bliver større end normalt, men hjertekammeret tilsvarende bliver mindre end normalt.

Sygdommen findes i forskellige sværhedsgrader, afhængigt af hvor langt ned klappen er skubbet. I de sværeste tilfælde er klappen meget langt nede, hvilket giver symptomer inden for de første levedøgn. Hvis klappen kun er let forskubbet, kan der gå mange år, førend hjertefejlen opdages. Klappen er som regel mere eller mindre utæt, således at en del af blodet presses tilbage til forkammeret, når det højre pumpekammer trækker sig sammen for at presse blodet ud i lungepulsåren. Næsten alle patienter med Ebsteins sygdom har også et hul i skillevæggen mellem hjertets to forkamre  (Atrieseptumdefekt – ASD).

Hvis der er tale om en let form af Ebsteins sygdom, vil blodstrømmen gennem hullet gå fra den fuldt ud iltede venstre side til den mindre iltede højre side af hjertet. Er der derimod tale om en sværere form for Ebsteins sygdom, vil blodet strømme den anden vej, hvorved iltindholdet falder i hjertets venstre side og dermed i kroppen. Patienterne bliver på den måde mere eller mindre ”blå” eller cyanotiske, specielt ved anstrengelse. Slutteligt har mange et abnormt elektrisk ledningssystem i hjertet (kaldes WPW), hvilket kan give anledning til hurtig og uregelmæssig hjertebanken.

Behandling af Ebsteins sygdom er vanskelig. I nogle få tilfælde, hvor klappen mellem de to højresidige kamre ikke er presset så meget ned i pumpekammeret, kan patienterne have glæde af at få hullet i skillevæggen (ASD) lukket - enten ved operation eller med såkaldt kateterteknik (se ASD).

I de sværeste tilfælde må man også operere på den abnorme hjerteklap. Der kan enten blive tale om at reparere og dermed nærmest flytte klappen opad eller eventuelt udskifte klappen med en kunstig hjerteklap. Disse operationer er vanskelige og kan derfor i nogle tilfælde være forbundet med en betydelig risiko. I udvalgte tilfælde, hvor patienterne er ret blå, og hvor man af forskellige grunde ikke synes, det er en god løsning, kan man lave en såkaldt Glenn operation (se Univentrikulære hjerter), hvor man kobler den ene hulvene (vena cava superior) direkte fast til den højre lungepulsåre. Herved ledes en stor del af den mindre iltede veneblod direkte til lungerne uden om højre hjertehalvdel, som således ”kun” skal klare veneblodet fra underkroppen.

De ”egentlige” operationer for Ebsteins sygdom er store og kan være forbundet med en betydelig risiko. Lukning af en eventuel ASD er et mindre indgreb, men er dog forbundet med en højere risiko end den tilsvarende operation er, hvis der ellers er tale om normale hjerter.

Problemer med hjerterytmen kan i mange tilfælde kureres med en såkaldt Elektrofysiologisk behandling, hvor ”de ekstra ledningsbundter ”brændes over”. I andre tilfælde kan man bruge medicin, som stabiliserer hjerterytmen.

Læs mere om Elektrofysiologsik behandling under: 

Behandlinger

Hos mange patienter med Ebsteins sygdom er der konstant eller i perioder strømning af ”blåt” veneblod fra højre forkammer gennem hullet i skillevæggen over i det venstre forkammer. Dette giver risiko for, at små blodpropper i venerne kan følge med over og sætte sig fast et eller andet sted ude i kroppen. Der vil derfor i visse situationer være behov for blodfortyndende medicin - eventuelt bare en ”hjertemagnyl”. Behovet for behandling må vurderes fra patient til patient.

Det normale hjerte

Endokarditis er en betændelse på indersiden af hjertet - specielt på hjerteklapperne.

Risikoen for endokarditis er generelt meget lille, men rammer særligt personer med abnorme eller kunstige hjerteklapper, personer med medfødte hjertesygdomme, patienter med pacemakere og sidst men ikke mindst patienter, som tidligere har haft endokarditis. Endokarditis er en meget alvorlig tilstand. Det er derfor vigtigt at kende symptomerne og ikke mindre vigtigt at gøre så meget som muligt for at forebygge tilstanden.

Endokarditis opstår som regel, når bakterier via blodet når frem til og trænger i hjertet - specielt på klapperne. Hyppigst er det bakterier fra mundhulen, der trænger ind - f.eks. i forbindelse med tandbehandling. Vores krop er normalt meget effektiv til at forhindre dette i at ske, men af og til svigter forsvarssystemet, og infektionen bider sig fast. Som regel mærker patienterne umiddelbart ikke noget til dette. Ofte har de lidt feber uden at tænke nærmere over det. I starten er der ofte, men ikke altid, atypiske symptomer som (ud over feber) træthed, muskel/ledsmerter, hovedpine, kvalme, nedsat appetit og vægttab. Hvis ikke infektionen opdages og behandles, vil der opstå alvorlige skader inde i selve hjertet. Den angrebne hjerteklap vil blive ødelagt, hjertets funktion vil blive overbelastet, og det elektriske system vil kunne beskadiges. Hvis uheldet er ude, kan små klumper betændelse rive sig løs og med blodstrømmen sprede sig til andre organer - bl.a. hjernen - som blodpropper.

I de fleste tilfælde kan endokarditis påvises ved ultralydskanning af hjertet (Ekkokardiografi) - enten som en udvendig skanning eller bedst en indvendig spiserørsskanning.

Læs mere om Ekkokardiografi under: 

Undersøgelser

Blodprøver kan også hjælpe til at stille diagnosen. Det er vigtigt at starte behandling med antibiotika. Hyppigt er det dog nødvendigt med en akut hjerteoperation - f.eks. at udskifte en inficeret klap med en kunstig hjerteklap. Dette er en meget alvorlig og ofte livstruende tilstand.

Det er derfor vigtigt at forebygge endokarditis bedst muligt. Da de fleste tilfælde af endokarditis stammer fra mundhulens bakterier, er god mundhygiejne, som forebygger tand- og tandkødsproblemer, meget vigtig. Antibiotika før tandbehandling - som f.eks. tandudtrækninger, rodbehandling og tandrensning (”blodige tandindgreb”) - er vigtig. Tilsvarende kan det være nødvendigt at give antibiotika før andre store som små kirurgiske indgreb.

Bakterier kan også komme fra huden over i blodet og herfra videre til hjertet. Det er derfor også vigtigt, at huden - f.eks. omkring neglene - er i orden, så bakterier får svært ved at trænge igennem. Huller i ørerne, piercinger og tatoveringer bør som regel frarådes eller som et minimum kræve ekstra forsigtighed og forebyggende antibiotika. Som nævnt, kan endokarditis være livstruende, og patienten må selv tage ansvaret for at forsikre sig bedst muligt mod denne tilstand. Patienter skal altid selv hjælpe det behandlende sundhedspersonale med at huske, at de har en forøget risiko for endokarditis. Dette kan enten gøres ved at vise et patientkort eller blot gøre personalet opmærksom på, at man har en hjertesygdom, hvor det kan være nødvendigt at give antibiotika inden behandling.

Hjertets 4 klapper virker som envejs-ventiler, der tillader blodet at løbe frem, men forhindrer blodet i at løbe tilbage. Hvis blodet i stedet for at løbe fremad presses bagud, må hjertet arbejde ekstra for at kompensere for tilbageløbet. Denne belastning kan hjertet i et vis omfang acceptere, men med tiden vil hjertet beskadiges. Hvis overbelastningen fjernes gennem en eller anden form for behandling, kan hjertet i de fleste tilfælde ”komme sig”, men hvis overbelastningen ikke fjernes, vil hjertet tage permanent skade, hvilket på sigt kan blive livstruende.

Klappen mellem hjertets højre hjerte/pumpekammer og lungepulsåren er ved mange medfødte hjertesygdomme abnorm, hyppigst forsnævret. Denne forsnævring må ved mange medfødte hjertesygdomme enten reduceres eller helt fjernes. Dette sker hyppigst ved en operation, i nogle tilfælde ved en ballonudvidelse. Tit er dette imidlertid ikke nok, og kirurgen må helt ofre klappens lukkefunktion for at komme af med forsnævringen. Dette fører naturligvis til et fuldstændigt tab af lukkefunktionen. Rent praktisk betyder det, at næsten halvdelen af det blod, hjertekammeret pumper ud ved hvert hjertesalg, ryger bagud. For at kompensere for dette ineffektive arbejde, må kammeret i praksis arbejde næsten dobbelt. Når man herudover betænker, at et normalt hjerte hos børn slår op imod en million gange om ugen, er det klart, at dette ”overarbejde” må slide på hjertekammeret.

Tidligere troede man, at det højre hjerte/pumpekammer sagtens kunne klare ekstraarbejdet livet ud, men tiden har desværre vist, at dette langt fra er tilfældet. Faktisk bliver kammeret større (”stort hjerte”) og større, som muskelcellerne slides. Med tiden opstår tiltagende uregelmæssigheder i hjerterytme, hvoraf nogle kan være farlige. Når kammeret udvides, bliver klappen (ventilen), som leder blodet fra forkammeret ned i det belastede hjertekammer, også utæt, hvorved belastningen yderligere forværres. Med tiden svigter kammeret helt.

Selvom medicinsk behandling i en periode kan afhjælpe overbelastningen, er den eneste rationale behandling etablering af en normal klapfunktion. Det kan som oftest kun gøres kirurgisk. Der er 3 kirurgiske muligheder:

1. Indsættelse af en såkaldt homograft, dvs. at indoperere en hjerteklap udtaget fra en afdød person eller fra et hjerte, som udskiftes i forbindelse med en transplantation. I begge tilfælde bruges enten hovedpulsåre – eller lungepulsåreklappen med et tilhørende stykke af den pågældende blodåre.
2. Indsættelse af en såkaldt Contegra graft, dvs. en veneklap med tilhørende stykke vene fra halsen på en kalv (som har store vener med gode klapper)
3. Indsættelse af en såkaldt biologisk klap, dvs. en kunstigt fremstillet hjerteklap, hvor selve fligene på klappen er lavet af væv fra en gris eller en kalv.

Forskellige størrelser

Alle tre typer af klapper findes i forskellige størrelser, så det altid er muligt at finde en, der passer til patienten. Homografter afstødes ikke, og kræver ikke afstødningsmedicin, men der kan dog dannes antistoffer, som gør, at den næste homograft, der sættes i, ikke holder helt så længe som den første.

Generelt holder klappen længere hos voksne end børn og omkring 20 år.

Denne sygdom regnes ofte som den mest alvorlige hjertefejl.

Venstre hjertekammer er meget lille (hypoplastisk eller underudviklet), og oftest er der tillukning eller meget snæver passage på hele venstre side af hjertet - både fra venstre forkammer ned i hjertekammeret gennem mitralklappen og fra hjertekammeret og ud i kroppens pulsåre gennem aortaklappen. Hovedpulsåren er desuden meget tynd på den første del. Barnet har derfor kun ét fungerende pumpekammer - nemlig det højre.

Da blodet stort set ikke kan komme ned i venstre hjertekammer, løber det i stedet gennem en spalte (foramen ovale) i skillevæggen imellem forkamrene til højre side af hjertet og ud gennem lungepulsåren til lungerne og gennem ductus til kroppen. Efter fødslen, når fosterblodåren (ductus) begynder at lukke sig, falder kredsløbet i kroppen, og barnet bliver meget dårligt med bleghed, cyanose, kortåndethed og slaphed. Uden behandling dør barnet hurtigt.

Diagnosen stilles ved hjælp af ekkokardiografi. Barnets tilstand kan bl.a. måles på blodprøver, hvor bl.a. syreindhold i blodet vil afspejle grad af iltmangel til kroppen.

Læs mere om ekkografik under:

Undersøgelser

Behandlingen retter sig i første omgang mod at stabilisere kredsløbet og senere operation inden for de første levedage. Prostaglandin - givet direkte ind i blodårerne - kan åbne ductus igen, og når kredsløbet er stabiliseret, kan den første operation foretages.

Den kaldes Norwood operation efter en amerikanske kirurg eller Sano efter en japansk kirurg, der har beskrevet den samme operation på en lidt anden måde. Ved denne operation sikrer man, at der kan komme blod ud til kroppen ved at anvende højre hjertekammer som kroppens pumpekammer og lungepulsårens første del som blodåre ud til kroppen. 

Lungepulsåren deles der, hvor den løber ud mod, til to lunger, og den første del forbindes med den snævre hovedpulsåre. Blodforsyningen til lungerne etableres ved hjælp af en shunt (et stykke Goretex rør), som enten indsættes mellem hjertet og lungepulsåren eller mellem en sidegren på hovedpulsåren og lungepulsåren.

De senere operationer betegnes Fontan operationer eller Cavopulmonale forbindelse.

Prognose er uden behandling meget meget dårlig, og næsten alle børnene dør inden for de første uger. Der er risiko ved hver af operationerne, og risikoen ved den første operation er fortsat høj. Der er endvidere risiko for, at børnene dør mellem operationerne. På lang sigt vil det højre hjertekammer svigte og kan kun hjælpes af en hjertetransplantation.

Læs mere i:

Forundersøgelse til evt. hjertetransplantation (HTX)

Et transplanteret hjerte holder i øjeblikket gennemsnitligt 15 år. Næsten alle børnene vil have nedsat funktionsniveau. Der vil være behov for kateterbehandlinger ind imellem,  og enkelte vil endvidere have hjerneskader som enten følger med selve sygdommen eller som opstår i forbindelse med perioder med dårligt kredsløb eller omkring de store operationer.

Nogle forældre vil - i lyset af den usikre fremtid og de mange operationer og kateterindgreb - fravælge behandling. Når prostaglandinbehandlingen standses, lukker ductus sig, og børnene vil hurtigt dø. Barnet hjælpes med smertestillende og beroligende medicin.

Det normale hjerte

Kawasaki sygdom skyldes en indtil videre ukendt bakterie eller virus. Sygdommen rammer primært børn og opfører sig på den måde lige som andre børnesygdomme, f.eks. skoldkopper.

Når Kawasaki sygdom er medtaget her, skyldes det, at der hos en lille del af patienterne optræder påvirkning af hjertet, nemlig i form af udvidelser af krans-pulsårerne og tendens til blodpropper i disse.

Kawasaki sygdom er – som navnet antyder – langt hyppigst i Østasien, og er primært beskrevet fra Japan. I Vesteuropa har sygdommen hos de fleste et mildt forløb, mens den i Østasien generelt har et voldsmmere forløb med flere komplikationer.

Symptomerne omfatter:

Feber (over 38 grader) i mere end 5 døgn, og

1. Forstørrede lymfekirtler på halsen
2. "Øjenbetændelse uden pus" i begge øjne
3. Rødme af slimhinden i mund og svælg, "jordbærtunge" og tørre, røde og sprukne læber
4. Hævelse og rødme af håndflader og fodsåler, fulgt af afskalning
5. Ukarakteristisk udslæt

Diagnosen kan stilles, når feber kombineret med 4 ud af de 5 nævnte symptomer er til stede.

Der findes ingen blodprøve eller lignende, der med sikkerhed kan afsløre sygdommen, men blodprøver undervejs i forløbet kan give information om risikoen for sygdom i kranspulsårerne.

Behandlingen er indsprøjtning af antistoffer (immunglobulin) fra raske voksne. Da næsten alle voksne er immune mod Kawasaki sygdom, må man formode, at voksnes blod indeholder antistoffer, der kan neutralisere sygdommen. Oftest er der tydelig bedring efter en indsprøjtning af antistoffer, men somme tider er det nødvendigt med 2-3 insprøjtninger.

Små børn under 6 måneders alder, specielt drenge og specielt børn med asiatisk baggrund, er mest udsatte for et kompliceret forløb. Hvis blodprøverne viser stærkt forhøjede "infektions-tal", kan det også være et forvarsel om komplikationer.

Alle børn med Kawasaki sygdom skal have lavet ultralydsundersøgelse (ekkokardiografi, TTE) af hjertet i løbet af anden uge efter sygdommens start, samt 5-6 uger derefter. Man kan hos en del af børnene finde udvidede kranspulsårer, men der er sjældent tegn på blodpropper i disse. Også væske i hjertesækken kan forekomme.

Læs mere om ekkokardiografi under:

Undersøgelser

Hos børn med udvidelse af kranspulsårerne startes behandling med mildt blodfortyndende medicin (Hjertemagnyl), som fortsættes indtil forandringerne i kranspulsårerne helt er forsvundet igen – typisk efter 2-12 måneder.

Der fødes meget få børn om året med denne sygdom, hvor de to pumpekamre er byttet om. Det er således det rigtige venstre pumpekammer, som forbinder det højre forkammer med lungepulsåren, mens det rigtige højre pumpekammer forbinder venstre forkammer med hovedpulsåren. Mange har herudover et hul i skillevæggen mellem pumpekamrene (ventrikelseptumdefekt, VSD) og/eller en forsnævring ud til lungerne (pulmonalstenose). Nogle har herudover problemer med hjertets ledningssystem (atrioventrikulært blok, AV blok) og tendens til langsom puls, som kan nødvendiggøre pacemakerbehandling.

Hvis børnene ”kun” har ombytningen af pumpekamrene, er det sjældent, de mærker noget til sygdommen, og da der ikke er mislyd, kan der gå mange år, før hjertefejlen opdages. Hvis de har en VSD og/eller pulmonalstenose, opdages hjertefejlene som regel tidligt på grund af en mislyd. Symptomer er ellers sjældne, medmindre hullet i skillevæggen er stort. I så fald kan børnene være forpustede, spise og trives dårligt (se VSD). Hvis pulsen herudover er langsom, vil det som regel blive opdaget ved en børneundersøgelse. Kun i sjældne tilfælde vil den langsomme puls give gener, ud over måske at kunne give lidt forpustelse og måske lidt dårlig trivsel.

Diagnosen stilles ved ultralydskanning af hjertet (ekkokardiografi). Hjerterytmen kan vurderes med EKG. Læs mere om undersøgelserne under:

Undersøgelser

Det har hidtil været god tone kun at operere, hvis børnene er generede af hullet i skillevæggen, og/eller hvis der er en betydende pulmonalstenose, men derudover acceptere, at pumpekamrene er koblet til den forkerte pulsåre. Behandlingen af VSD'en er ikke anderledes end for børn, der alene har et sådant hul i skillevæggen (se VSD). Hullet kan lukkes kirurgisk ved at indsy en lap af kunststof (en patch). I de fleste tilfælde gøres dette inden for det første årstid - naturligvis afhængigt af barnets symptomer. Hvis der også er forsnævring på lungepulsåren, kan denne eventuelt fjernes samtidigt, selv om der er noget, der tyder på, at det på lang sigt kan være en fordel at have en vis forsnævring tilbage.

Risikoen ved operationen, som foretages gennem brystbenet og under anvendelse af hjerte-lunge-maskinen, er meget lille, om end risikoen for at beskadige hjertets elektriske ledningssystem er større end normalt. Det betyder, at der kan opstå langsom puls efter operationen og dermed blive behov for at indsætte en pacemaker.

Det store problem med den medfødte ombytning af pumpekamrene er imidlertid det forhold, at det højre hjertekammer på sigt vil svigte, fordi det ikke har den nødvendige styrke til at klare det større pumpearbejde, som der kræves til at pumpe blodet rundt i kroppen. Det højre hjertekammer er fra naturens side ”svagere” end det venstre, fordi det er meget lettere at pumpe blodet til lungerne end til kroppen.

Det betyder sjældent noget i barnealderen, fordi det højre hjertekammer normalt først begynder at ”svigte” som voksen. Når det sker, optræder træthed, åndenød og tendens til væskeophobning i kroppen. På dette tidspunkt tilbydes sædvanlig medicinsk behandling. Imidlertid vil processen med en eller anden hastighed fortsætte og ultimativt kræve hjertetransplantation.

For at undgå dette problem har man foreslået at få de ”rigtige” pumpekamre forbundet til de ”rigtige” pulsårer. Dette kan opnås gennem en kompleks operation, hvor man dels ”krydser” kredsløbet mellem for- og pumpekamre og dels ”krydser” kredsløbet mellem pumpekamre og pulsårer. Dette kaldes en dobbelt switch operation og består af en kombineret Mustard/Senning – og en arteriel switch operation (se transposition), og det er derfor usikkert, om den vil vise sig at give patienterne et længere og bedre liv. Det vil tage mange år, før vi får et endeligt og sikkert svar.

Det normale hjerte

Ved denne sjældne sygdom er der helt lukket mellem det højre pumpekammer og lungepulsåren, og der er ingen huller i skillevæggen mellem pumpekamrene (VSD).

I de fleste tilfælde kan klappen til lungerne ganske enkelt ikke åbne.

I de værste tilfælde er det højre hjertekammer mere eller mindre underudviklet. Der er som regel et meget højt tryk inde i det lille kammer, og af og til er der små blodårelignende  strukturer, der forbinder det lille kammer med de små kranspulsårer på hjertets overflade.

Sidst men ikke mindst kan der være forsnævringer eller ligefrem tillukninger af selve kranspulsårerne.

Blodet kan kun komme ud til lungerne gennem forsterblodåren (ductus arteriosus), og børnene er som regel lidt blå (cyanotiske) ved fødslen. Når ductus hurtigt efter fødslen lukker til, reduceres blodtstrømmen til lungerne yderligere, og børnene bliver livstruende blå og dårlige.

Diagnosen stilles ved ultralydskanning af hjertet (ekkokardiografi). Læs mere om de enkelte undersøgelser under:

Undersøgelser

Behandlingen kræver umiddelbart sikring af blodtilførslen til lungerne. Dette kan opnås ved hjælp af et drop med medicin (prostaglandin), som genåbner ductus. Af og til er børnenes tilstand så ustabil, at det er nødvendigt med andre former for medicin og eventuelt respiratorbehandling.

Formålet med den "endelige" behandling afhænger af, hvor underudviklet højre pumpekammer er. Hvis kammeret er for lille, vil det uanset behandling aldrig kunne blive stort nok til selvstændigt at kunne pumpe tilstrækkeligt blod ud i lungerne.

I disse tilfælde må kirurgen anlægge en såkaldt shunt, dvs en forbindelsesblodåre mellem hovedpulsåren og lungepulsårerne, således at blodet når lungerne "ad bagdøren" - en slags kunstig "ductus". Åren består som regel af kunstof og er normalt omkring 4 mm i diameter. Operation foretages enten gennem brystbenet eller i siden (mellem ribbenene).

Operationen sker uden brug af hjerte-lunge-maskinen, og hjertet skal ikke stoppes under operationen. Der er naturligvis tale om en aflastende operation. Da det højre pumpekammer aldrig "kommer til at fungere", må der senere opereres, som om der kun var ét hjertekammer (se univentrikulære hjerter).

Hvis det højre hjertekammer skønnes at kunne vokse og på sigt overtage pumpefunktionen til lungerne helt eller delvist, må der genskabes en forbindelse mellem hjertekammeret og lungepulsåren. Dette kan enten ske ved en operation eller ved en kateterbehandling. Ved operationen, som sker gennem brystbenet og ved brug af hjertelungemaskinen, skæres klappen simpelthen op. Der er tale om et ikke helt lille indgreb med en risiko på omkring 5%.

Hvis spærringen alene skyldes selve klappen, kan man føre et lille plastikkateter gennem en blodåre (en vene) i lysken op til den lukkede klap. Når spidsen af sonden stoppes af den tillukkede klap, kan man gennem hulrummet i kateteret indføre en lille brændetråd (f.eks. en laser) og gennem spidsen af denne nærmest "brænde" sig igennem klappen.

Når der først er skabt passage, kan denne gøres større ved ballonudvidelser. Riskikoen ved dette indgreb er naturligvis mindre. Uanset hvordan der skabes passage mellem kammeret og pulsåren, er der ikke længere nogen effektiv klap- eller ventilfunktion, når behandlingen er færdig. Det betyder, at hjertekammeret fremover må pumpe ekstraordinært meget blod ud ved hvert eneste hjerteslag, fordi godt halvdelen vil strømme direkte tilbage. Dette fører naturligvis til en stor og konstant overbelastning af det højre pumpekammer, og det bliver derfor (næsten) altid nødvendigt på et eller andet tidspunkt at genetablere en klapfunktion for at fjerne overbelastningen. Dette kan ske ved en ny operation, hvor man indsætter et karrør med en naturlig klap i. Dette rør kommer enten fra en afdød person eller hjertet, der er fjernet ved en transplantation (kaldes en homograft) eller en kalveblodåre med en kalveveneklap i (kaldes en Contegra graft).

Man kan også (men ikke hos mindre børn) indoperere en kunstig klap opbygget af kunstmateriale påmonteret en grise/kalveklap. I alle tilfælde vil dette umiddelbart aflaste hjertet. Desværre har disse klapper alle begrænset holdbarhed og må derfor udskiftes, som årene går. De holder dårligst hos de små børn (nogle gange kun få år). Hos voksne kan de have en holdbarhed på op til 20 år eller mere. Forhåbentlig vil de såkaldte stentklapper, som lige er på trapperne, i fremtiden kunne erstatte nogle af disse klapudskiftninger.

Det normale hjerte

Denne sygdom minder meget om Steno-Fallots sygdom (og benævnes derfor ofte som Fallot med pulmonalatresi eller ”ekstrem Fallot”), men ved denne tilstand er der helt spærret mellem det højre pumpekammer og lungepulsårerne. I svære tilfælde mangler lungepulsårens første store stykke.

I de allersværeste tilfælde mangler større eller mindre dele af blodårerne til de to lunger, og blodforsyningen til lungerne må komme gennem fosterblodåren (ductus) og/eller gennem nogle ekstrablodårer (kollateraler), som udspringer fra kropspulsåren.

Langt de fleste børn er blå (cyanotiske) fra starten, særligt når fosterblodåren (ductus) lukker sig i de første levedøgn. I nogle tilfælde er der imidlertid så god blodforsyning fra kropspulsåren, at der går nogen tid (måske et par måneder), inden hjertefejlen opdages. I mange tilfælde er der ingen oplagte mislyde at høre.

Diagnosen kan stilles med ultralydskanning af hjertet (ekkokardiografi), men der skal ofte udføres en hjertekateterundersøgelse for at kortlægge blodforsyningen til lungerne i detaljer. CT og MR-skanning synes at få større og større betydning.

Læs mere om de enkelte undersøgelser under:

Undersøgelser

Behandlingen skal sikre tilstrækkelig blodforsyning til lungerne og forsøge at få små lungeblodårer til lungerne til at vokse i størrelse. Umiddelbart efter fødslen kan medicin (prostaglandin givet i dropform) hjælpe til at holde fosterblodåren åben og sikre en acceptabel blodforsyning til lungerne.

Dette er imidlertid ikke en holdbar løsning, og i stedet må kirurgen indoperere en forbindelsesåre (shunt) mellem kropspulsåren og lungepulsårerne. Operationen foretages enten gennem brystbenet eller gennem den ene side af brystkassen (torakotomi) og kan gennemføres med minimal risiko. Operationen kræver normalt ikke brug af hjerte-lunge-maskinen.

Hvis lungeblodårerne udvikler sig tilfredsstillende, kan den endelige operation udføres (som regel i 1-2 års alderen). Hullet i skillevæggen mellem de to pumpekamre lukkes med en lap af kunststof (en patch), og forbindelsen mellem det højre pumpekammer og lungepulsårerne genetableres med en rørforbindelse med indbygget klap  (se homograft, Contegra graft under Steno-Fallots sygdom). Denne operation sker gennem brystbenet med anvendelse af hjerte-lunge-maskinen) og risikoen for alvorlige komplikationer er stort set de samme som for Steno-Fallots sygdom (ca 5%).

I nogle tilfælde er der stort set ingen lungepulsårer fra hjertet, og den overvejende del af blodforsyningen kommer som nævnt fra de såkaldte kollateralårer, som udspringer fra kropspulsåren. I så fald er der tale om en meget mere kompleks problemsstilling og det kan være nødvendigt at operere i flere etaper inden man til sidst forhåbentlig kan lukke hullet i skillevæggen mellem pumpekamrene og forbinde det højre med lungepulsåren ved hjælp af en homograft eller en Contegragraft.

Så snart børnene først har fået indopereret en homograft eller lignende, vil der blive behov for udskiftninger af homograften flere gange i livets løb.

Nogle patienter har en lille genfejl på kromosom no. 22 (kaldes 22q11 eller DiGeorge syndrom).

Det normale hjerte

Denne sygdom er opkaldt efter de to personer, som først beskrev sygdommen, nemlig den danske læge Niels Steensen (også kaldet Steno) og den franske læge Fallot. I udlandet er det som regel kun Fallots navn, der er forbundet med denne tilstand (Fallots sygdom).

Hjertefejlen er karakteriseret ved et hul i skillevæggen mellem de to pumpekamre, en såkaldt ventrikel septum defekt (en VSD ) og en forsnævring mellem det højre hjertekammer og lungepulsåren (pulmonalstenose ). Samtidig er hovedpulsåren skubbet lidt i forhold til skillevæggen (overridende aorta). På grund af forsnævringen mellem det højre hjertekammer og lungepulsåren må kammeret arbejde med et højere tryk, hvilket fører til fortykkelse af pumpekammerets muskulatur (hypertrofi).

Sygdommen findes i i mange forskellige sværhedsgrader afhængigt af, hvor alvorlig forsnævringen ud til lungerne er. I de letteste former er der kun let eller moderat forsnævring, mens der i de sværeste former kan være helt lukket ud til lungepulsårerne. Denne tilstand benævnes ofte for ”ekstrem Fallot” eller ”Fallot med pulmonalatresi”. I disse situationer kan lungepulsåren helt mangle, og der kan være alvorlige forsnævringer på de ofte små lungepulsårer helt ude ved lungerne.

Hvis der ikke er ret meget forsnævring ud til lungepulsåren, vil blodet strømme gennem skillevægshullet fra det venstre til det højre hjertekammer, som om der kun var et hul i skillevæggen (se VSD). Hvis der derimod er moderat eller svær forsnævring til lungerne, vil blodet strømme den modsatte vej gennem hullet, således at det mindre iltede veneblod fra det højre hjertekammer når over på hjertets venstre side og dermed nedsætter iltindholdet i kropspulsåren. Patienterne bliver derfor mere eller mindre cyanotiske (”blå”) afhængig af, hvor meget blod der strømmer over.

De fleste Fallot patienter bliver opdaget tidligt - enten på grund af cyanosen (blåfarvningen) eller på grund af en mislyd. I sjældne tilfælde går der nogen tid (måske et par måneder), før end forsnævringen til lungerne bliver så udtalt, at blodet strømmer ”den forkerte vej gennem hullet” og gør børnenene synligt blå. 

Diagnosen stilles med ultralydsskanning af hjertet (ekkokardiografi), og kun sjældent er det nødvendigt med f.eks. hjertekateterundersøgelser eller lignende. Læs om de enkelte undersøgelser under:

Undersøgelser

De fleste børn med Fallots sygdom opereres, når de er mellem 6 og 12 måneder gamle. Det er vigtigt at vide, at det ikke er farligt for børnene at være blå, indtil operationen foretages. 

Ved operationen lukkes hullet i skillevæggen med en lap af kunststof (en patch), mens forsnævringen fjernes, f.eks. ved at den tykke væv, der spærrer for blodet, skæres væk, og den snævre klap til lungepulsåren åbnes. 

Hvis forsnævringen ikke kan fjernes tilstrækkeligt på denne måde, må kirurgen udvide det snævre område ved at indsy en kunststof-lap i selve lungepulsåren dér, hvor den snævre klap sidder. På denne måde kan næsten alle grader af forsnævring fjernes. Prisen er imidlertid, at klappen mellem det højre pumpekammer og lungepulsåren bliver helt utæt.

Det betyder, at hjertekammeret fremover må pumpe ekstraordinært meget blod ud hver gang, fordi godt halvdelen vil strømme direkte mellem hvert hjerteslag. Dette fører naturligvis til en stor og konstant overbelastning af pumpekammeret.I nogle meget få situationer bliver børnene imidlertid tidligt så blå, at det ikke er fristende at lave den endelige operation, som omtalt ovenfor.  

I disse tilfælde kan kirurgen indoperere en lille kunstigt blodåre (en shunt) mellem krops- og lungepulsåren. På den måde kan blodet komme ind til lungepulsåren ”ad
bagvejen”.

Dette forbedrer blåfarvningen og giver en god aflastning indtil den endelige operation. Der kan også være situationer, hvor lungepulsårerne til højre og venstre lunge er for små til, at man kan lave den ”endelige” operation. Også i disse situationer kan en midlertidig shunt forøge blodstrømmen til lungepulsårerne, hvilket vil få dem til at vokse, så de får en størrelse, der gør det muligt at lukke hullet og fjerne forsnævringen.

Den ”endelige” operation udføres gennem brystbenet og sker ved anvendelse af hjerte-lunge-maskinen. Risikoen for alvorlige komplikationer (og dermed også barnets overlevelse) er normal omkring 5%. Shuntoperationerne kan også foretages gennem brystbenet, men kan også foretages ude i siden mellem ribbenene. Risikoen ved denne aflastende operation er meget lille.

Hos de patienter, som efter deres tidligere operation har tabt klap- eller ventilfunktionen mellem pumpekammeret og lungepulsåren, bliver det næsten altid nødvendigt på et eller andet tidspunkt at genetablere en klapfunktion for at reducere overbelastningen af hjertekammeret. Dette kan ske ved en ny operation, hvor man indsætter et karrør med en naturlig klap i. Dette karrør kan enten komme fra en afdød person eller fra et hjerte, der er fjernet ved en transplantation (kaldes en homograft) eller en kalveblodåre med en kalveveneklap i (kaldes som regel en Contegra graft).

En kunstig klap opbygges både af kunstmateriale samt en griseklap. I alle tilfælde vil dette umiddelbart aflaste hjertet. Desværre har disse klapper alle en begrænset holdbarhed og må derfor udskiftes, som årene går. Hos de fleste voksne skal man dog regne med holdbarheder på op til 20 år eller mere.
Cirka 10% af alle patienter med Steno-Fallots sygdom har en lille genfejl på kromosom no. 22 (kaldes 22q11 eller DiGeorge syndrom). 

Det normale hjerte

For mindre end en menneskealder siden døde op mod halvdelen af alle børn med hjertesygdom inden for deres første leveår, i dag overlever næsten alle på grund af forbedret operationsteknik og medicinsk behandling. I takt med, at børnene har klaret sig bedre gennem deres hjertesygdom, rettes opmærksomheden både fra forældre og læger i stigende grad mod de andre helbredsproblemer, som børnene kan have ved siden af deres hjertesygdom, og som gennem opvæksten og senere i voksenlivet kan få stor betydning for livskvaliteten.

Medfødt hjertesygdom og syndromer

Hjertet dannes tidligt i fosterets liv, allerede inden de to første måneder af svangerskabet er gået, er hjertet og de store blodkar færdigudviklede. Da hjertet samtidig er et kompliceret organ, kan det ikke undre, at der er sket fejl i hjertets udvikling hos op mod 1% af alle nyfødte. Hos størstedelen af disse børn er fejludviklingen i hjertet den eneste misdannelse, men hos en del børn findes både medfødt hjertesygdom og misdannelser i andre organer, og i så fald taler man om, at hjertesygdommen er led i et syndrom. Betegnelsen syndrom bruges generelt, når flere, bestemte symptomer eller misdannelser oftest optræder samtidig eller har en fælles årsag.

Syndromer og kromosomer

Det er nu omkring 60 år siden, man fastslog, at mennesket normalt har 46 kromosomer, som indeholder menneskets arveanlæg. Næsten samtidig fandt man, at mennesker med Down syndrom – dengang populært kaldet ”mongolbørn” – oftest havde 47 kromosomer. Siden da er det blevet klart, at for langt størsteparten af de ca. 5000 kendte syndromer er sammenhængen med arveanlæg og kromosomer langt mere indviklet, idet ikke bare hele eller halve kromosomer for meget eller for lidt kan medføre udvikling af et syndrom, men også meget små kromosomforandringer (f.eks. mikrodeletion 22q11.2 ved DiGeorge syndrom, herom senere) eller ændringer i et enkelt arveanlæg. Det er heller ikke ligegyldigt, om barnet har arvet sin kromosomforandring fra sin far eller sin mor,  eller kromosomforandringen er opstået hos fostret selv.

I det følgende fremdrages som eksempler fire syndromer, Down syndrom, Williams syndrom, Noonan syndrom og DiGeorge syndrom, som alle er forbundet med hyppig forekomst af hjertesygdom. Alle børn med syndromer frembyder deres deres egen, personlige kombination af misdannelser og symptomer, her er nævnt nogle af de typiske problemstillinger, som børnene kan have.

Down Syndrom

Historisk set var Down syndrom det hyppigste syndrom, kendt over hele verden - i Europa blev børnene kaldt ”mongolbørn”, i Asien blev ansigtstrækkene beskrevet som ”kaukasiske”.

Årsagen til Down syndrom er, at patienterne har et ekstra kromosom nr. 21, og der gennemføres hos en stor del af de gravide i dag undersøgelser, der kan afsløre denne  kromosomfejl med stor sikkerhed, så nu fødes der kun ret få børn med Down syndrom. En lille gruppe af børnene har kun det ekstra kromosom i nogle af kroppens celler, og frembyder derfor kun nogle af de typiske træk ved Down syndrom. Diagnosen kan i så fald være svær at stille både før og efter fødslen.

Omkring halvdelen af børn med Down syndrom har medfødt hjertesygdom, oftest atrio-ventrikulær-septumdefekt (AVSD), og alle børn med syndromet bør derfor undersøges med ekkocardiografi. Hvis børnene har AVSD, vil operation oftest finde sted i 3-6 måneders alderen, og indtil da kan børnene være præget af nedsat evne og lyst til at spise. Efter operationen vil spiselyst og trivsel som regel blive som hos børn med Down syndrom generelt.

Alle børn med Down syndrom har forsinket sproglig og motorisk udvikling. Den sproglige forsinkelse hænger sammen med en alment nedsat intelligens, idet den gennemsnitlige intelligenskvotient (IQ) for voksne mennesker med Down syndrom er ca. 55 mod det normale gennemsnit på 100. En del af sprogproblemerne skyldes imidlertid forstyrrelse af børnenes mund- og tungebevægelser, tungen virker ”for stor”, og det har vist sig, at træning af børnenes mimik og egen fornemmelse for mund- og tungemotorik fremmer udviklingen af sproget.

Børn med Down syndrom vokser langsommere end raske børn, arme og ben virker oftest noget korte, ligesom hånden er kort og bred, med korte fingre.  Leddene er hypermobile, muskulaturen virker ”blød”, og især mens børnene er små, kan de virke lidt slappe og mindre spontant aktive end jævnaldrende. Børn med Down syndrom sidder og går senere end andre børn, men fremtræder i børnehavealderen ofte som aktive, nysgerrige og glade børn. Næsten alle har de behov for briller.

Børn med Down syndrom vil generelt have svært ved at følge med i undervisningen i folkeskolen, og et undervisningstilbud tilpasset hvert enkelt barn er nødvendigt. Indtil videre har kun få børn med Down syndrom lært at læse, men med øget opmærksomhed på den sproglige udvikling, vil dette sandsynligvis blive mere almindeligt i fremtiden. Unge voksne med Down syndrom kan ofte klare at flytte hjemmefra til en beskyttet boform.

Børn og voksne med Down syndrom har øget risiko for en lang række forskellige helbredsproblemer, bl.a. en særlig form for leukæmi i barnealderen, nedsat stofskifte og forsinket kønsmodning, tidlig udvikling af slidgigt og en specielt tidlig form for Alzheimers sygdom i voksenalderen.

Alle børn med Down syndrom bliver tilknyttet et ”småbørnscenter”, og fordi syndromet har været så hyppigt, er der opbygget en lang og god tradition for tilbud om hjælp og støtte til børn og familier fra det sociale system.

Williams syndrom

Omkring 90-95% af børn med Williams syndrom mangler et lille stykke af kromosom nr. 7 (region 7q11.23), hos de sidste få procent er årsagen ukendt. Man finder hos børn med Williams syndrom forsnævringer på legemspulsåren (Aorta), oftest i området lige over Aorta-klappen ved afgangen fra hjertet, men også langstrakte forsnævringer på Aorta kan forekomme. Udvidelse af forsnævringerne   med kateterteknik kan være effektiv, men operation kan være nødvendig.

Børn med Williams syndrom er ofte små, både hvad længde og vægt angår, men har ikke nødvendigvis karakteristiske træk eller symptomer fra fødslen, dog vil man i ofte blodprøver kunne måle et øget kalk-indhold. Ofte spiser børnene dårligt, trives og vokser langsomt. Muskulaturen kan virke slap, og den motoriske udvikling er forsinket, børnene går oftest først i 2-3 års alder.

Den psykiske og sproglige udvikling er forsinket, de første ord kommer først i 3-4 års alder, men senere bliver børnene ofte meget talende, glade og tillidsfulde. Børnene er meget overfølsomme over for støj, høje lyde opleves som smertefulde.

I småbørnealderen udvikles efterhånden karakteristiske ansigtstræk, med stor afstand mellem øjnene og flad næseryg, en bred mund med fyldige læber og stor afstand mellem alle tænderne. Ved Williams syndrom er forsnævringer i urinvejene hyppige, hvilket medfører tendens til urinvejsinfektioner, og mange har også i voksen alder problemer med ufrivillig vandladning.

De fleste børn med Williams har brug for undervisning i specialskole, hvor man kan tage vare på børnenes støj-overfølsomhed, koncentrationsbesvær og den betydeligt nedsatte intelligens, der til en vis grad maskeres af børnenes gode talegaver. Unge voksne med Williams syndrom har ofte problemer med stive led, og kan udvikle forhøjet blodtryk på grund af forsnævringerne på Aorta.

Voksne med Williams syndrom har normal livslængde, og kan ofte klare sig i beskyttede boformer.

Noonan syndrom

Noonan syndrom er meget variabelt, og kun hos halvdelen af de børn, der på deres symptomer bedømmes at have Noonan syndrom, finder man et tab af en lille del af kromosom nr. 12 (region 12q24.1). Hos andre børn med Noonan syndrom findes mange fælles træk med andre arvelige sygdomme, blandt andet Neurofibromatosis Rechlinghausen, hvor der er en ændring i et arveanlæg på kromosom nr. 17 (NF1, region 17q11.2).

På trods af at årsagerne kan være forskellige, er børnenes grundlæggende problem det samme - nemlig udtalt dårlig trivsel. Muskulaturen i kroppen er generelt slap, sutteevnen og suttekraften er nedsat, og børnene kaster voldsomt op efter stort set alle måltider. Ofte er det nødvendigt at indoperere en sonde i maveskindet, der kan lede maden direkte ind i mavesækken for at mindske opkastningerne og sikre barnet en tilstrækkelig ernæring. Spiseproblemerne og opkastninger aftager ofte i 1-2 års alderen, og herefter vil trivslen med tiden blive normal.

Medfødt hjertesygdom er hyppig hos børn med Noonan syndrom, oftest i form af forsnævring af lungepulsåre-klappen, sjældnere ses huller i hjertets skillevægge. Hjertesygdommen kan forværre patientens dårlige trivsel, men er sjældent årsagen dertil, og behandling med af klapforsnævringen med  kateterteknik er ofte effektiv. En generel fortykkelse af hjertemusklen kan forekomme, denne behandles primært medicinsk.

Hovedet virker i spædbarnealderen lidt stort med smalle tindinger og flade kinder, der er ofte en hudfold i øjenkrogen. Ansigtstrækkene ved Noonan syndrom ændrer sig betydeligt i løbet af opvæksten, og ansigtet får hos unge voksne ofte en trekantet form med lidt spids næse og høj næserod. I småbarnealderen ses hyppige mellemørebetændelser, og mange af børnene har behov for briller på grund af forskellige synsproblemer.

På grund af den generelt slappe muskulatur er den motoriske udvikling noget forsinket. Sprogudviklingen er forsinket - muligvis til en vis grad på grund af nedsat ansigtsmotorik - da børnene ofte forstår sproget betydeligt bedre, end de kan udtrykke sig. Den intelligensmæssige udvikling er meget variabel, men børnene har hyppigt en intelligens lavt i normalområdet med specifikke indlæringsproblemer - f.eks. læsevanskeligheder.

DiGeorge syndrom

Betegnelsen DiGeorge syndrom bruges her som fællesnævner for et meget varieret billede af symptomer og misdannelser, der har en fælles årsag, nemlig et tab af et lille stykke af kromosom 22 (deletion 22q11.2). I Dr. DiGeorges beskrivelse af syndromet fra 1964 blev der lagt vægt på hjertesygdom og svær immundefekt på grund af mangelfuld udvikling af brisselen - et organ, der i fosterlivet deltager i modningen af immunforsvaret. Andre navne for den samme tilstand er Velo-Cardio-Facialt syndrom og Shprintzen syndrom – navneforvirringen opstod, fordi forskellige forskere hver især beskrev dele af det meget brogede billede, der tilsammen forårsages af deletion 22q11.2. Der findes ingen helt pålidelig opgørelse over, hvor mange mennesker der har deletion 22q11, men et forsigtigt gæt er ca. 1 per 4.000 - det svarer altså til ca. 1400 danskere. Usikkerheden skyldes, at der er så stor forskel på de symptomer, hver enkelt har - en stor del af Apatienterne@ med deletion 22q11 vil simpelthen være som raske.

DiGeorge syndrom er især knyttet til visse komplicerede medfødte hjertesygdomme, idet ca. 50% af børn med afbrudt aortabue (især een undertype), 33% med truncus arteriosus (igen især een undertype) og ca. 15% med Steno-Fallots tetralogi - hos børn med Aextrem Fallot@, dvs. afbrudt lungepulsåre og alternativ blodforsyning til lungerne (MAPCA) finder man dog deletion 22q11 hos 50% eller flere.

Det skal dog understreges, at langt fra alle børn med DiGeorge syndrom har alvorlig hjertesygdom, og i det samlede billede er huller i hjerteskillevæggen (ventrikelseptumdefekt, VSD) formentlig den hyppigste hjertesygdom.

Knap halvdelen af børn med DiGeorge syndrom mangler brisselen (thymus), hvilket man hyppigt opdager i forbindelse med hjerteoperationer hos børnene, mens de er små. Hos langt de fleste patienter med deletion 22q11 er der imidlertid tale om en relativt mild immundefekt. På den basis frarådes vaccination med levende virus (f.eks. MFR-vaccinen og polio-sukkerknald), mens vaccination mod pneumokok-bakterien tilrådes. Nogle børn med DiGeorge syndrom har særdeles hyppige infektioner med almindelige virus, hvilket i praksis kan gøre det umuligt for barnet at blive passet i almindelig dagpleje eller daginstitution.

Over 90% af børn med DiGeorge syndrom har "åbent snøvl", som gør, at de har svært ved at udtale de "hårde" lyde - k, p, t. Dette skyldes, at ganesejlet ikke lukker ordentligt mellem næse og mund, når barnet taler. Nogle af børnene har en egentlig ganespalte helt bagtil i ganesejlet.

Mens børnene er spæde, kan utætheden mellem næse og mund betyde, at mælk og anden føde (og gylp!) løber op i næsen – det er meget ubehageligt for barnet og virker hæmmende på barnets lyst til at spise.

Børnenes udtaleproblem gør dem sårbare for drilleri i skolen, mange af børnene har behov for ekstra præcis vejledning ved selvstændigt arbejde - ellers bliver de uopmærksomme og urolige. Specielt matematikken volder kvaler og kræver hos de fleste ekstraundervisning. En gruppe af børnene med deletion 22q11, der udvikler autisme-lignende symptomer i barne- eller voksen-alder, og disse børn kræver en børnepsykiatrisk vurdering og behandling. Det vigtigste er, at skoleindsatsen målrettes mod hvert enkelt barns behov, så børnene får den bedst mulige udnyttelse af deres evner og muligheder.

Fordi udtaleproblemerne er så hyppige, anbefales det, at alle børn med deletion 22q11 i Vestdanmark tidligt henvises til Taleinstituttet i Århus til vurdering, i Østdanmark naturligvis til Taleinstituttet i Hellerup. Alle bør tilbydes talepædagogisk vejledning, nogle har stor glæde af tegnsproget ”tegn-til-tale”, som giver barnet lejlighed til at vise, at det forstår og kan udtrykke meget mere sprog end det, der kommer ud gennem munden.

Mange af de børn, der mangler brisselen, har også nedsat funktion af biskjoldbruskkirtlerne, hvilket medfører nedsat indhold af kalk i blodet, og det spæde barn kan få kramper. Senere i barnealderen vil symptomerne aftage, fordi bl.a. Vitamin D har en virkning, der ligner biskjoldbruskkirtel-hormonets. I forbindelse med pubertetens kraftige knoglevækst kan der atter komme symptomer på nedsat Calcium-indhold i blodet, dog sjældent som kramper, men i stedet plagsomme knogle-og muskelsmerter, der oftest fejltolkes som "vokseværk". Børnene har i reglen nedsat længdevækst i spædbarnealderen, men når normal højde som voksne.

Mange af børnene med DiGeorge syndrom har problemer med dårlige tænder, hvilket både skyldes en relativ kalkmangel og at børnenes tand-emalje bliver dårligere f.eks. i forbindelse med svær sygdom eller operation.

Blandt mennesker med deletion 22q11 har man fundet, at ca. 10% kun har én fungerende nyre. Dette vil ikke i sig selv medføre sygdom, idet den enlige nyre blot vokser sig større end normalt og derfor kan gøre dobbelt arbejde, men der er en øget tendens til urinvejsinfektioner.

Den europæiske DiGeorge syndrom database opregner i øjeblikket 181 forskellige symptomer eller misdannelser, der med sikkerhed er knyttet til syndromet – men hver enkelt patient har kun nogle få af disse. Fordi en stor del af de mennesker, der bærer deletion 22q11.2, ikke er syge, er der ca. 7% af børnene med DiGeorge syndrom, der har arvet kromosomfejlen fra én af deres forældre. Derfor kan man tilbyde undersøgelse for DiGeorge syndrom hos forældre og søskende.

Yderligere information:

Center for sjældne sygdomme

Ved transposition er lunge- og kropspulsårerne ombyttede, således at kropspulsåren afgår fra det højre hjertekammer og lungepulsåren fra det venstre hjertekammer. Når der ikke er andre fejl ved hjertet tales om simpel transposition.

I nogle tilfælde er der et hul i skillevæggen mellem hjertekamrene (en ventrieklseumdefekt, en VSD), en forsnævret hovedpulsåre (coarctatio) og eventuelt en vis spærring for blodets strømning fra det venstre pumpekammer og ud i lungepulsårerne.

Da det iltfattige veneblod fra kroppen på den måde ikke pumpes til lungerne, men derimod tilbage i kroppen, bliver børnene naturligvis blå (cyanotiske) allerede fra fødslen af. Som regel er det i de første timer (og måske dage) efter fødslen muligt for det iltfattige veneblod alligevel i et vist omfang at kunne nå ud i lungerne på to måder; dels gennem det lille fosterhul (foramen ovale) i skillevæggen mellem forkamrene og dels gennem fosterblodåren (ductus arteriosus), som netop forbinder lunge– og kropspulsårerne med hinanden. Imidlertid lukker begge disse ”blandingsssteder” hurtigt efter fødslen, hvorefter cyanosen (blåfarvningen) bliver forværret. Herved bliver kroppens væv påvirket af iltmangel, og der opstår tiltagende påvirket almentilstand, syreophobning og risiko for barnets liv.

Diagnosen stilles ved ultralydskanning. Læs mere om undersøgelsen under:

Undersøgelser

For at forbedre udveksling af iltet (pulsåre) blod og iltfattige veneblod, startes behandling med prostaglandin (i drop), og hvis ikke fosterhullet mellem forkamrene er tilstrækkeligt stort, kan det ballonudvides ved en såkaldt hjertekateterbehandling. Denne metode kaldes en Rashkind procedure efter den amerikanske børnelæge Bill Rashkind, som opfandt dette dengang livreddende indgreb. Ballonudvidelsen kan enten ske ved at føre et tyndt ballonkateter ind gennem en vene i lysken eller gennem en af venerne i den lille stump navlestreng, der som regel stadig er tilstede. Ballonudvidelsen tager som regel 1 times tid og kan ikke udføres uden en lille risiko for alvorlige komplikationer. Denne risiko må imidlertid accepteres, da børnenes tilstand ellers kan være truet. I meget sjældne tilfælde hælper disse tiltag ikke tilfredsstillende. Børnenes blåfravning er uacceptabel, og det bliver nødvendigt at operere tidligere, end hvad der ellers er standard (1 til 2 ugers alderen).

Ved operationen overskæres pulsårerne oven for hjerteklapperne og flyttes tilbage på deres rigtige plads. Samtidigt må de små kranspulsårer (som sidder lige over klapperne) også flyttes fra den ene pulsåre til den anden. Denne operation kaldes for en switch operation. Operationen kan i vore dage gennemføres med meget lille risiko (under 5%), og alt tyder på, at det gode operationsresultat holder sig over årene. Der kan opstå forsnævring, hvor karrene er syet sammen, men dette er ret sjældent og vil som regel blive opdaget og behandlet (hvis nødvendigt) allerede i barnealderen. Herudover kan der opstå en vis utæthed af klapperne på de to pulsårer. En sjælden gang kan der opstå ”knæk-dannelse” på de flyttede kranspulsårer. Dette kan give anledning til iltmangel i hjertemuskulaturen og påvirkning af hjertets pumpekraft.

Hvis der ud over ombytningen er andre hjertefejl, vil de blevet opereret samtidigt.

Risikoen ved en switch-operation er normalt under 5%, men der kan være andre forhold, som gør, at en højere risiko må accepteres.

Switch-operationen kan i vore dage udføres hos næsten alle børn med transposition. I meget sjældne tilfælde kan de små kranspulsårer, som også skal flyttes ved operationen, sidde på en sådan måde, at flytningen bliver vanskelig. I disse tilfælde må der opereres med den ”gamle” metode, den såkaldte ”Mustard operation” (se nedenfor).

Hvis der er en forsnævring (stenose) ved klappen til lungepulsåren, kan det også være en dårlig beslutning at vælge switch-operationen, fordi den snævre klap stadig vil være tilstede, men fremover som den nye klap til kropspulsåren. Dette vil kræve yderligere operationer på klappen, hvilket er meget uhensigtsmæssigt. I disse situationer vil kirurgen ofte anvende en anden teknik.

Tidligere kunne patienter med transposition ikke ”switch”-opereres. I stedet blev der udført en såkaldt Mustard eller Senning operation (se siden om transposition på voksendelen af denne hjemmeside). Ved disse operationer måtte man acceptere, at de store pulsårer var byttet om. For at rette op på den forkerte blodstrømning måtte man i stedet fjerne skillevæggen mellem forkamrene og indsætte en ny, som kunne ”krydse” blodstrømningen i forkamrene. På den måde kunne det iltede blod ledes fra det venstre forkammer til højre hjertekammer og videre ud i hovedpulsåren, som således ender med at modtage det iltede blod, som skal rundt til kroppen.

Tilsvarende vil det mindre iltede veneblod føres fra det højre forkammer over til det venstre hjertekammer og herfra føres videre ud i lungepulsårene og dermed i lungerne, hvor blodet kan opiltes. Disse operationsmetoder er forbundet med mange langtidsproblemer, hvilket har været det store incitament for udviklingen af switch-operationen, som vi kender den i dag. De hyppigste langtidsproblemer er forstyrrelser i hjerterytmen, som dels kan blive for langsom og dels løbe løbsk.

Førstnævnte kan som regel klares med en pacemaker, mens hurtig hjerterytme vil kræve enten medicinsk behandling  eller elektrofysiologisk undersøgelse og behandling.

Læs mere om undersøgelser og behandling under:

Undersøgelser

Behandlinger

Der kan også opstå forsnævringer for blodstrømmen inde i forkamrene, hvor man har opereret og forsøgt at ”krydse” blodstrømmen.

Transposition - kranspulsårer fremhævet. På tegningen til højre er lungepulsåre og kropspulsåre ombyttet, og kranspulsårer er flyttet ("switch-operation")

Disse forsnævringer kan meget let blive behandlingskrævende. Nogle vil kunne klares med ballonudvidelse og eventuelt indsættelse af en såkaldt stent. I andre, men sjældne tilfælde, kan det være nødvendigt at operere. Det største problem opstår, når det højre hjerte/pumpekammer svækkes. Dette opstår næsten altid med tiden og skyldes, at det højre hjertekammer ikke har den styrke, der skal til for at pumpe blodet rundt i kroppen, hvilket er mere krævende end blot at pumpe blodet ud gennem lungerne. Når pumpekammeret begynder at svigte, bliver patienter som regel mere forpustede ved anstrengelser og må holde pauser ved trappegang o.l. Behandling af denne tilstand er primært medicinsk, men operation er af og til nødvendig. Nye pacemakertyper (biventrikulær pacemaker, tre-kammer pacemaker) kan forhåbentlig hjælpe nogle af disse patienter. Ultimativt kan hjertefunktionen blive så nedsat, at hjertetransplantation må overvejes.

Alle patienter, som er opererede for transposition, skal altid kontrolleres.

Det normale hjerte

Dette er en ret sjælden sygdom, som er karakteriseret ved, at der kun udgår en fælles pulsåre fra hjertet og ikke som normalt både en lungepulsåren fra det højre hjerte/pumpekammer og en krops/hovedpulsåre fra det venstre hjerte/pumpekammer.
Der er således kun en udløbsklap (truncusklappen) fra hjertet. Fællesåren (truncus) deler sig umiddelbart efter, at den har forladt hjertet i hoved/kropspulsåren og i lungepulsårerne. 

Patienterne har naturligvis også et hul i skillevæggen mellem de to hjerte/pumpekamre - en såkaldt ventrikel septum defekt - en VSD.

Symptomer

Nogle nyfødte med truncus er let blå (cyanotiske) i de første dage efter fødslen. Som dagene går, vil en stigende mængde blod søge ud i lungerne, hvilket giver anledning til hurtig vejrtrækning - specielt ved måltiderne, indtrækninger, dårlig trivsel og svedtendens. Symptomerne minder meget om de, der ses ved en VSD. Som regel kan lægen høre en mislyd, men denne er ikke altid tilstede - specielt ikke den første tid efter fødslen. 

Diagnose

Ekkokardiografi er nok til at stille diagnosen, og det er meget sjældent nødvendigt med yderligere undersøgelser.

Læs mere om de enkelte undersøgelser under:

Undersøgelser

Behandling

Børn med truncus arteriosus opereres inden for de første levemåneder. I mange tilfælde kan det være nødvendigt at starte medicinsk behandling (f.eks. vanddrivende medicin) inden operationen. Der er tale om en stor operation, som foretages gennem brystbenet og ved anvendelse af hjerte-lungemaskine.

Ved operationen lukkes hullet i skillevæggen med en lap af kunststof (en patch), og lungepulsårerne frakobles fællesåren (truncus) og forbindes til det højre hjerte/pumpekammer med et rør - som regel en homograft eller lignende.

Risici, komplikationer m.m.

Der kan være flere langtidsproblemer hos patienter opereret for truncus arteriosus, som nødvendiggør, at patienterne altid skal kontrolleres. For det første er truncusklappen næsten altid bygget abnormt, således at klappen er utæt og nogle gange også snæver.

Hvis utætheden eller forsnævringen bliver for voldsom, skal klappen opereres - som regel udskiftes med en kunstig hjerteklap. Homograften eller røret, som efter operationen forbinder det højre pumpe/hjertekammer med lungepulsårerne, har også begrænset holdbarhed. Røret kan enten blive for lille, når patienten vokser, men klappen, der sidder i røret, kan også blive for snæver (”kalker til”) eller blive så utæt, at hjertet overbelastes.

I disse situationer skal røret som regel udskiftes. Hvis det primært er klappen i røret, som ikke længere duer, kan man overveje alene at udskifte klappen, f.eks. med en kunstig klap eller eventuelt indsætte en såkaldt stentklap. En stentklap er et lille metalgitter med en indbygget klap (som regel en kalveklap), som kan indsættes ved hjælp af en sonde (et plastikkateter), som føres ind i hjertet gennem en blodåre i lysken eller på halsen. Dette er naturligvis en meget mere skånsom metode for patienten. Teknikken er imidlertid ny, og langtidsresultaterne er derfor endnu ukendte.

Cirka 25% af alle patienter med truncus arteriosus har en lille genfejl på kromosom no. 22 (kaldes 22q11 eller DiGeorge syndrom). Mange af disse patienter har gane-svælgproblemer, som giver sprogforstyrrelser (bl.a. snøvl), ændrede ansigtstræk, nedsat immunforsvar, mindre hjerneskader, øjenforandringer og knogleændringer. Nogle kan som voksne udvikle psykiske forstyrrelser. Alle børn med truncus arteriosus bør efter vores mening kromosomundersøges for 22q11, selvom testen ikke er 100% sikker. Talepædagogisk hjælp så tidligt som muligt kan være vigtig, ligesom det er vigtigt at undgå operative indgreb på svælg og gane, da bl.a. polypfjernelse kan forværre tale/sprog voldsomt. Halspulsårerne kan også ligge anderledes end normalt, hvilket kan have betydning ved ganeoperationer.

Det normale hjerte

Denne betegnelse dækker over en gruppe af såkaldt komplekse hjertesygdomme, som har tilfælles, at de kun har et fungerende hjerte/pumpekammer, mens det andet kammer er underudviklet og dermed for lille til at kunne fungere selvstændigt. Gruppen omfatter bl.a. sygdomme som trikuspidalatresi, mitralatresi, double inlet left ventricle (DILV), hypoplastisk venstre ventrikel syndrom (hypoplastic left heart syndrome, HLHS).

I alle tilfælde må det iltede (det røde) pulsåre(arterie)-blod og det mindre iltede (det blå) vene blod blandes, inden det pumpes ud i kroppen og lungerne. Ud over problemet med pumpekamrene har de fleste patienter også andre fejl i hjertet - f.eks. forsnævring til lunge- og kropspulsårerne, abnorme klapper mellem forkamrene og ”det eneste” hjertekammer, huller i skillevæggene mm. En del har også forandringer uden for hjertet. Således har nogle patienter ingen milt, mens andre måske har flere milte. Nogle har også problemer med mave-tarmkanalen.

Sygdommene bliver som regel opdaget hurtigt efter fødslen, og symptomerne afhænger i starten meget af, hvordan og ikke mindst hvor meget blod der kommer til lungerne og til kroppen. Kommer der for lidt blod til lungerne, bliver børnene cyanotiske (blå), og kommer der for meget blod til lungerne, bliver de ikke synligt cyanotiske, men forpustede og præget af dårlig trivsel.

Diagnosen kan normalt let stilles ved ultralydskanning (ekkokardiografi). Læs mere om undersøgelsen under:

Undersøgelser

Trikuspidalatresi                                                  Mitralatresi

De fleste skal opereres flere gange, som regel 3, inden for de første godt 4 år. Formålet med operationerne er at opbygge et nyt kredsløb, hvor det mindre iltede ”blå” veneblod føres uden om hjertet og direkte ud til lungepulsårerne og på den måde skille ”rødt blod fra blåt blod” og samtidigt acceptere, at der kun er ét pumpekammer, som kan bruges i kredsløbet.

Dette et-pumpe system kan kun fungere tilfredsstillende, hvis forskellige forhold omkring hjertet, karrene og lungerne er i orden. Det er derfor nødvendigt inden hver operation nøje at undersøge, om forholdene er i orden til at komme videre med den næste operation.

Den først operation

Den første operation er nødvendig, hvis der enten løber for meget eller for lidt blod til lungerne. Hvis der kommer for lidt blod til lungerne, indopereres en shunt (ofte en såkaldt Blalock shunt), som er en lille kunstig åre, som leder blod fra kropspulsåren ind til lungepulsårerne. Hvis der kommer for meget blod til lungerne, foretages en banding, hvor kirurgen med et lille bånd gradvist strammer lungepulsåren noget sammen.

Herved bliver det sværere for blodet at komme ud i lungerne, hvilket bedrer børnene, selv om de ofte (i al fald som månederne går) bliver let cyanotiske (blå), fordi mere af det blå, mindre iltede, venøse blod i stedet forlader hjertet videre ud gennem kropspulsåren.Hvis der løber en passende mængde blod til lungerne, er det ofte unødvendigt med disse første aflastende operationer. 

Den anden operation

Inden for de første 6 måneder (tidligere noget senere) bliver det aktuelt med den anden operation. Inden denne udføres som regel en hjertekateterundersøgelse, som skal sikre, at børnenes hjerter er velforberedte. Ved operationen - den såkaldte bidirektionelle Glenn-operation (BDG) (efter den canadiske hjertekirurg Glenn) eller nogen gange PCPC (Partial Cavo Pulmonal Connection) - sys den øverste hulvene (vena cava superior) ned på oversiden af den højre lungepulsåre. 

Operationen har mange navne og kaldes af og til for en bidirektionel eller partial cavo-pulmonal connection (BCPC eller PCPC). Hvis der allerede er indsat en shunt, lukkes denne som regel samtidig. Når Glenn operationen er gennemført, har man fået ført halvdelen af det ”blå” blod uden om hjertet og direkte ud til lungerne. Hvis der er andre ting, som kræver operation, kan det udføres samtidigt. Det kunne f.eks. være at ordne forsnævringer på lungepulsårerne eller fjerne en forsnævring inde i hjertet. 

Hvis forholdene fortsat ser tilfredsstillende ud, planlægges den næste operation som regel til 3-5 års alderen. Ved denne tredje og ”sidste” operation føres veneblodet fra underkroppen også uden om hjertet og op til lungepulsåren. Det sker i vore dage som regel ved at forbinde den nedre hulvene (vena cava inferior) med undersiden af den højre lungepulsåre ved hjælp at et rør af kunstmateriale (som regel Goretex).Denne operation kaldes Total Cavo Pulmonal Connection (TCPC).  

Tidligere førte man ikke røret uden om hjertet, men lod det løbe igennem det højre forkammer, og endnu tidligere lavede man operationen på en helt anden måde.Dengang kaldte man operationen for en Fontan operation efter den franskmand, som opfandt metoden. For stadigt at hædre hans indsats, bruges betegnelsen Fontan-operation stadig som en fællesbetegnelse for disse operationer - f.eks som alternativ til TCPC.

Det er i vore daglige almindeligt, at kirurgen ved TCPC-operationen laver et lille hul (et fenester) mellem røret uden om hjertet og det højre forkammer. Dette hul kan fungere som en slags overløbsventil for det ”blå” veneblod, som lige efter operationen kan have lidt besvær med at komme igennem lungerne.

Som dagene eller ugerne går, bliver hullet ofte tilovers, og hvis det ikke lukker sig af sig selv, vil det blive lukket med en lille ”lukker”, som kan indsættes i hullet under en hjertekateterisation, som normalt udføres cirka 3 til 6 måneder TCPC-operationen. Hvis kateterundersøgelsen viser, at barnet er bedst tjent med, at hullet forbliver åbent, selv om patienterne så stadig har et lettere blåt (cyanotisk) skær.

Alle patienter vil efter TCPC-operation få blodfortyndende medicin (antikoagulations-behandling - AK behandling) i omkring 6 måneder. På det tidspunkt foretages en ny hjertekateterisation, som skal kontrollere det endelige operationsresultat. Hvis forholdene er optimale, vil man som regel stoppe behandlingen. Det skal dog nævnes, at nogle centre anbefaler blodfortyndingen opretholdt hos alle patienter. Andre gør som vi, og atter andre vælger en mellemvej og giver patienterne lavdosis magnyl (”hjertemagnyl”), selv om der ikke er nogen bevis for, at den ene strategi er bedre end den anden. De fleste vil ellers ikke have behov for medicin efter operationen, men nogle har brug for lidt vanddrivende eller hjerteaflastende tabletter.

Risikoen ved de nævnte operationer er i dag samlet under 5%.

Om Norwood operationen

Ved TCPC- eller Fontan-operationen har man således fået skilt ”rødt fra blåt” blod. Patienterne får ”normal” farve (eller er som regel kun let blå på læber og negle), føler sig bedre tilpas, og funktionsniveauet bedres markant. Imidlertid er der tale om et et-pumpe og ikke et to-pumpe system, som ellers er det normale. Kredsløbet fungerer på en helt anden måde, når der ikke er et pumpekammer, som rytmisk pumper blodet ud i lungerne. Dette giver med årene anledning til problemer hos de fleste (måske alle). Hos nogle opstår problemerne allerede i barneårene, men hos de fleste dog først meget senere og hos nogle måske aldrig.

Forventningen er, at de nyere operationsmetoder giver færre langtidsproblemer end det, der tidligere blev set. Det drejer særligt om:

Hjertepumpesvigt skyldes som regel, at hjertets ene pumpekammer ikke har styrken til at klare hele kredsløbet. Nogle gange er det fordi, det normalt udviklede hjertekammer har en lidt ”svag muskulatur”, som er karakteristisk for det højre hjertekammer (mens det normale venstre hjertekammer er ”stærkere”). Det kan også skyldes operationsskader på hjertet. Nogle har fra starten også en større eller mindre utæthed af klappen/klapperne mellem forkamrene og hjerte/pumpekammeret, hvilket også kan føre til overbelastning og svigt af hjertepumpen. I de fleste tilfælde vil der ved pumpesvigt primært være behov for en kombination af hjertemedicin - bl.a. vanddrivende tabletter. Hvis klappen mellem for- og pumpekammeret er meget utæt, vil det i udvalgte tilfælde være muligt at reparere (tætne) klappen - måske endog udskifte den. Dette er dog en stor og alvorlig operation.

Hvis hjertefunktionen ikke kan stabiliseres tilfredsstillende, falder patientens funktionsniveau betragteligt, og der kommer tendens til væskeophobning i kroppen. I disse tilfælde kan det blive nødvendigt at overveje en hjertetransplantation.

Uregelmæssigheder i hjerterytmen er en naturlig følge af hjertesygdommen og de tidligere operationer. I de fleste tilfælde er der tale om anfald med hurtig og eventuel uregelmæssig hjertebanken. Hvis disse tilfælde er hyppige, længerevarende eller forbundet med utilpashed, skal de behandles. Mulighederne omfatter forskellige former for rytmestabiliserende tabletter (antiarytmika). Hyppigere vil man dog forsøge at fjerne uregelmæssigheden (eller tendensen til) ved at ”overbrænde” de områder i hjertet, som er årsagen til uregelmæssigheden (se ablation etc.) Af og til kan pulsen også blive for langsom. Dette kan ske indimellem i forbindelse med operationerne, men kan også (men sjældent) komme spontant senerehen. I disse tilfælde kan patienten få brug for an pacemaker. På grund af hjertets anderledes opbygning må de normalt have pacemakerens ledninger syet fast på hjertets overflade, hvilket vil kræve genåbning af brystkassen.

Nogle patienter kan efter en periode enten danne nye blodårer eller genåbne lukkede blodårer (kollateraler) inde i kroppen - bl.a. i lungerne. Disse blodårer gør det ofte muligt for det ”blå” blod at strømme uden om lungerne og direkte over i det fuldt iltede ”røde” arterie/pulsåreblod. Hvis det drejer sig om større mængder, kan patienten igen blive lidt ”blå” (cyanotisk). I så tilfælde vil man som regel foretage en ny hjertekateter-undersøgelse. Denne kan give information om hvor, hvor mange og hvorfor blodårerne er dannet eller genåbnet. I forbindelse med kateterundersøgelsen kan man i mange tilfælde forsøge at lukke blodårerne ved at ”stoppe dem til” med små metalpropper (coils). Dette kan tit forbedre cyanosen, men der er ofte en tendens til, at der dannes eller åbnes nye. Der er mange forskellige årsager til og teorier for, hvorfor disse blodårer dannes eller genåbnes.

Som en følge af de ændrede kredsløbsforhold efter TCPC- eller Fontan-operationer, er der et større tryk i kroppens vener end normalt. Det højere venetryk ses også i leveren og i tarmen, hvor det kan påvirke funktionen. I leveren kan man engang imellem se lidt påvirkning af ”leverblodprøverne”, og ved specielle skanningsteknikker kan man af og til se helt symptomfri forandringer i levervævet. Tarmvæggen kan blive påvirket, hvilket kan føre til, at der tabes store mængder protein (æggehvide) ud i tarmen og afføringen. Når kroppen taber store mængder protein, bindes til gengæld store mængder væske i vævene, og patienterne kan derfor få hævede ben (”vand i benene”), væskeophobning i bughulen (maveomfanget stiger) eller væske i lungerne (åndenød). Denne tilstand kaldes protein tabende enteropati. Der tabes også specielle proteintyper, som kan føre til nedsat immunforsvar og øget infektionshyppighed.

Forstyrrelser i blodets størkningsevne er typisk for disse operationer og skyldes formentlig, at leveren ”arbejder” anderledes under de ændrede kredsløbsforhold (et-pumpe system). Der opstår derfor en ubalance mellem kroppens blodstørkningssystem, hvilket betyder højere tendens til dannelse af blodpropper - specielt venesystemet. Det er dette forhold, som får nogle centre til at anbefale blodfortyndende behandling til alle deres voksne patienter. Ingen ved, om denne strategi på godt og ondt er den rigtigste for patienterne. En mellemløsning kan være at give en lille dosis magnyl (”hjertemagnyl”), selvom effekten af denne behandling er udokumenteret. 

En vis utæthed af hjerteklappen/klapperne mellem forkamrene og det normale pumpekammer er meget almindelig. I de fleste tilfælde er utætheden let og uden betydning. Den kan dog forværres og føre til åndenød, faldende funktionsniveau og væskeophobning. Se ovenfor (hjertepumpesvigt).

Ekstremt sjældent ses ”afstøbnings bronkitis”, hvor patienterne hoster atypisk trådformet stift plastikagtigt materiale op fra lungerne. Det ophostede materiale ligner en afstøbning af bronkierne (ligesom små lyse grene med sidegrene eller koraller). 

Det normale hjerte

Legemspulsåren (aorta) er normalt et enkelt stort blodkar, som afgår fra hjertet. Det løber opad og danner en bue øverst i brystkassen, hvorefter den løber ned gennem brysthulen til maven. Undervejs afgiver aorta mange sidegrene til arme, hoved, mave og ben.

Aorta kan fejludvikles på mange forskellige måder, og nogle af  disse måder kan give problemer. Eksempelvis kan aorta dele sig i to blodkar, som løber på hver side af luftrøret og spiserøret og derefter samler sig til ét blodkar igen, og dermed dannes en ring af blodkar omkring spiserør og luftrør. Det kan give trykproblemer, der viser sig som synkebesvær eller hvæsende vejrtrækning. Symptomerne kan vise sig allerede i spædbarnsalderen, eller når barnet begynder at få fast føde.

Man kan oftest se en vaskulær ring med ekkokardiografi, men af og til vil den vaskulære ring kunne fremstilles bedre med MR- eller CT-skanning eller en hjertekateterisation. 

Hvis barnet har symptomer, kan operation komme på tale. Operationen foregår fra siden og oftest fra venstre side. Den mindste af de to blodkar, som udgør en del af ringen, deles - og blodet kan så udelukkende benytte det andet blodkar. Af og til ser man først effekten af operationen måneder efter. Det kan tage tid, inden spiserøret og luftrøret har udvidet sig til naturlig størrelse.

Det normale hjerte

Ventrikelseptumdefekt er den hyppigste medfødte hjertefejl. Typisk er der tale om et hul i skillevæggen (septum) mellem pumpekamrene (ventriklerne). Hullerne kan sidde forskellige steder i skillevæggen og kan have meget forskellig størrelse. I mange situationer er der ud over hullet i skillevæggen også andre hjertefejl hos barnet, det gælder bl.a. coarctatio aortae og transposition. Ved andre sygdomme er en VSD en del af selve sygdommen, som det f.eks. ses ved Steno-Fallots sygdom og ved de såkaldte univentrikulære hjerter.

Gå ind på adressen øverst på siden for at se videoen.

Symptomer

De fleste defekter bliver opdaget på grund af en mislyd. Hullet i skillevæggen tillader iltet blod med højt tryk at strømme over i hjertets højre pumpekammer og direkte ud i lungerne. Der sker derfor en overbelastning af blodårerne i lungerne, og hjertekamrene på hjertets venstre side bliver for store. Typisk bliver børn med store huller tidligt forpustede og svedende. De har svært ved at spise og derfor svært ved at tage på (”trives dårligt”).

De fleste VSD'er kan ses ved en udvendig ultralydskanning af hjertet (ekkokardiografi, TTE). Sjældent må der suppleres med en indvendig ultralydscanning (spiserørsskanning, TEE), hjertekateterisation eller en MR-skanning. Hullet kan ikke ses på røntgen.

Læs om de enkelte undersøgelser under:

Undersøgelser

Behandling

Små huller behøver ikke altid at blive lukket. Større huller skal derimod lukkes for at aflaste hjertet. Nogle huller vil lukke spontant eller i al fald skrumpe så meget, at de ikke kræver behandling. De større huller lukkes næsten udelukkende ved en operation, som - afhængigt af barnets tilstand - normalt udføres, når børnene er over tre måneder. Ved operationen lukkes hullet enten direkte ved oversyning eller ved at sy en kunststoflap fast i hullets kanter. Operationen sker gennem brystbenet og under anvendelse af hjerte-lunge-maskinen. Operationen tager normalt cirka 3-4 timer, og risikoen for alvorlige problemer er under 1%. I nogle tilfælde (under 5%) bliver hullet ikke helt lukket ved operationen. Hvis resthullet er lille, har det ingen praktisk betydning (se endokarditisprofylakse), men kan høres ved, at der fortsat er en mislyd. Hvis resthullet er for stort og ikke spontant viser tegn på lukning, må børnene enten genopereres eller have hullet lukket med kateterteknik.

Kateterbaseret lukning, som det kendes for huller i skillevæggen mellem forkamrene, er en ny behandlingsmulighed, som vil kunne anvendes hos et fåtal af børn med VSD. For at denne behandling kan overvejes, skal hullet sidde et bestemt sted i skillevæggen, ikke være for stort eller sidde for tæt på vigtige strukturer som hjerteklapperne. Denne teknik kan heller ikke anvendes hos helt små børn.

Hvis børnene tidligt bliver påvirkede af hullet (hurtig vejtrækning, dårlig trivsel), er det almindeligt, at man forsøger at stabilisere tilstanden med forskellige former for medicin, specielt vanddrivende mikstur, ACE hæmmere, digoxin og betablokkere. Hvis trivslen er suboptimal, må amning af og til opgives, ligesom der må gives kalorietilskud (se under diætist).

I meget sjældne tilfælde er der mange små huller eller et så stort hul, at der kan være fordele ved at udskyde operationen i en længere periode. I så fald kan det være hensigtsmæssigt at foretage en såkaldt banding (forsnævring) af lungepulsåren. Dette sker kirurgisk (enten gennem brystbenet eller gennem venstre side af brystkassen, men uden anvendelse af hjerte-lunge-maskinen) ved at snøre et bånd rundt om lungepulsårens midterste stykke. Båndet gør det vanskeligt for blodet at strømme gennem hullet og ud i lungerne. Det bedrer barnets gener og beskytter lungerne.

Hvis båndet med tiden bliver for stramt, vil det medføre, at det ”blå” veneblod strømmer den modsatte vej gennem hullet og over på den iltede side, hvilket naturligvis gør barnet mere eller mindre cyanotisk (blåt). Når barnet - som regel et årstid senere - får hullet (hullerne) lukket, fjernes båndet, og den forsnævring båndet har medført udvides - som regel ved at indsætte en lille lap af kunststof.

Bandingen er en meget lille operation og risikoen for problemer uhyre lille.

Forebyggelse af endokarditis (betændelse i hjertet) er nødvendig hos ikke-opererede patienter med VSD og hos personer med et rest hul, eller hvis der er anden hjertemæssig grund hertil. Må vurderes individuelt.

Langtidsfølger er normalt meget sjældne. De fleste, der er opereret tidligt, opfattes som ”raske” og behøver ikke langtidskontrol. 

Det normale hjerte